name: Возможности преимплантационных генетических технологий в детекции хромосомной и генной патологии эмбрионов человека
keyword_list: преимплантационное генетическое тестирование преимплантационная генетическая диагностика ЭКО ПГТ ПГД
abstract: ‒	разработана методика проведения фрагментного STR-анализа с использованием различных продуктов полногеномной амплификации для генотипирования эмбрионов. Одновременно с генотипированием эмбрионов можно осуществлять преимплантационное генетическое тестирование и анеуплоидий, и моногенной патологии без необходимости повторного забора материала для исследования;
  ‒	разработан метод гаплотипирования для ПГТ-М, основанный на анализе однонуклеотидных полиморфизмов с использованием микрочипов высокого разрешения Affymetrix CytoScan 750K. Определено, что на результаты SNP-гаплотипирования оказывает влияние метод полногеномной амплификации: приоритет MDA по сравнению с WGA-PCR. Интерпретация результатов SNP-гаплотипирования не требует индивидуальной разработки для каждого случая и является универсальной;
  ‒	разработан метод измерения уровня мтДНК в эмбрионах и клетках кумулюса. При оценке уровня мтДНК было выявлено его статистически значимое повышение у анеуплоидных по сравнению с эуплоидными эмбрионами Была выявлена отрицательная корреляция между средним уровнем мтДНК в кумулюсных клетках и возрастом пациенток;
  ‒	установлено, что снижение морфологически нормальных форм и увеличение уровня фрагментации ДНК сперматозоидов приводит к повышению частоты анеуплоидий у эмбрионов.
chairman_dissertation_council.name: Ольга
chairman_dissertation_council.surname: Ткачева
chairman_dissertation_council.patronymic: Николаевна
chairman_dissertation_council.position: Директор Российского геронтологического научно-клинического центра ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России
chairman_dissertation_council.degree: Доктор медицинских наук
chairman_dissertation_council.rank: Член-корреспондент РАН
chairman_dissertation_council.wos_research_id: M-4510-2014
chairman_dissertation_council.scopus_author_id: 6602941818
chairman_dissertation_council.rinc_id: 677476
chairman_dissertation_council.territory: РОССИЯ
organization_supervisor.name: Елена
organization_supervisor.surname: Волкова
organization_supervisor.patronymic: Сергеевна
organization_supervisor.position: Старший инспектор отдела организации и координации работы диссертационных и учёных советов
organization_supervisor.territory: РОССИЯ
rubrics.code: 34.23.35
rubrics.name: Популяционная генетика
rubrics.code: 34.23.29
rubrics.name: Генетика развития
rubrics.code: 34.23.02
rubrics.name: Общие проблемы генетики человека
oecds.code: 01.06.KM
oecds.name: GENETICS & HEREDITY
speciality_codes.name: Генетика
speciality_codes.code: 1.5.7.
supervisors.fio: Каретникова Н.А.
supervisors.scientific_degree: Доктор медицинских наук
supervisors.speciality_code: Генетика
supervisors.responsible_type: Научный руководитель
opponents.fio: Черных В.Б.
opponents.scientific_degree: Доктор медицинских наук
opponents.speciality_code: Генетика
opponents.responsible_type: Оппонент
opponents.fio: Фетисова И.Н.
opponents.scientific_degree: Доктор медицинских наук
opponents.speciality_code: Генетика
opponents.responsible_type: Оппонент
protection_organization.short_name: ФГАОУ ВО РНИМУ ИМ. Н.И. ПИРОГОВА МИНЗДРАВА РОССИИ
protection_organization.name: ФЕДЕРАЛЬНОЕ ГОСУДАРСТВЕННОЕ АВТОНОМНОЕ ОБРАЗОВАТЕЛЬНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ ВЫСШЕГО ОБРАЗОВАНИЯ "РОССИЙСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ ИССЛЕДОВАТЕЛЬСКИЙ МЕДИЦИНСКИЙ УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ Н.И. ПИРОГОВА" МИНИСТЕРСТВА ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ
protection_organization.ogrn: 1027739054420
protection_organization.organization_type: Организация
protection_organization.okogu: Министерство здравоохранения Российской Федерации
protection_organization.okopf: Федеральные государственные бюджетные учреждения
author_organization.short_name: ФГБУ "НМИЦ АГП ИМ. В.И.КУЛАКОВА" МИНЗДРАВА РОССИИ
author_organization.name: ФЕДЕРАЛЬНОЕ ГОСУДАРСТВЕННОЕ БЮДЖЕТНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ "НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ ИССЛЕДОВАТЕЛЬСКИЙ ЦЕНТР АКУШЕРСТВА, ГИНЕКОЛОГИИ И ПЕРИНАТОЛОГИИ ИМЕНИ АКАДЕМИКА В.И.КУЛАКОВА" МИНИСТЕРСТВА ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ
author_organization.ogrn: 1027700510672
author_organization.supervisor_name: ГЕННАДИЙ
author_organization.supervisor_surname: СУХИХ
author_organization.supervisor_patronymic: ТИХОНОВИЧ
author_organization.organization_type: Организация
author_organization.okogu: Министерство здравоохранения Российской Федерации
author_organization.okopf: Федеральные государственные бюджетные учреждения