name: Диагностическая эффективность медико-генетического консультирования при нарушениях интеллектуального развития
keyword_list: нарушения интеллектуального развития диагностическая эффективность медико-генетическое консультирование секвенирование нового поколения хромосомный микроматричный анализ сегрегационная частота
abstract: В диссертации в результате комплексного анализа данных карт пациентов с нарушениями интеллектуального развития периода 2006 – 2007 гг. и через 10 лет – 2016 – 2017 гг. установлено, что диагностическая эффективность медико-генетического консультирования с лабораторной поддержкой среди пациентов с нарушениями интеллектуального развития составила в среднем 36,94±1,61%. Доля пациентов с генетическими формами составила в среднем 33,27±1,32%. В структуре генетических форм нарушений интеллектуального развития за исследуемые периоды отмечался рост доли моногенных форм. Выявлено увеличение числа нозологических форм генетически обусловленных нарушений интеллектуального развития – с 99 до 205, что является результатом применения новых методов лабораторной диагностики. Максимальная диагностическая эффективность показана для методов секвенирования нового поколения 42,31%, микросателлитного анализа и MLPA 35,24±1,04%, хромосомного микроматричного анализа 30,51%. Полученная оценка сегрегационной частоты 0,091±0,011 указывает на наличие наследственной патологии среди недифференцированных форм нарушений интеллектуального развития
chairman_dissertation_council.name: Сергей
chairman_dissertation_council.surname: Куцев
chairman_dissertation_council.patronymic: Иванович
chairman_dissertation_council.position: директор
chairman_dissertation_council.degree: Доктор медицинских наук
chairman_dissertation_council.rank: Член-корреспондент РАН
chairman_dissertation_council.wos_research_id: L-3633-2018
chairman_dissertation_council.scopus_author_id: 8296960500
chairman_dissertation_council.rinc_id: 80842
chairman_dissertation_council.orcid: 0000-0002-3133-8018
chairman_dissertation_council.territory: РОССИЯ
organization_supervisor.name: Сергей
organization_supervisor.surname: Куцев
organization_supervisor.patronymic: Иванович
organization_supervisor.position: директор
organization_supervisor.territory: РОССИЯ
rubrics.code: 76.03.39
rubrics.name: Медицинская генетика. Медико-генетическое консультирование
oecds.code: 01.06.KM
oecds.name: GENETICS & HEREDITY
speciality_codes.name: Генетика
speciality_codes.code: 03.02.07
supervisors.fio: Гинтер Е.К.
supervisors.scientific_degree: Доктор биологических наук
supervisors.speciality_code: Генетика
supervisors.responsible_type: Научный руководитель
opponents.fio: Асанов А.Ю.
opponents.scientific_degree: Доктор медицинских наук
opponents.speciality_code: Генетика
opponents.responsible_type: Оппонент
opponents.fio: Полоников А.В.
opponents.scientific_degree: Доктор медицинских наук
opponents.speciality_code: Генетика
opponents.responsible_type: Оппонент
protection_organization.short_name: ФГБНУ «МГНЦ»
protection_organization.name: Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
protection_organization.ogrn: 1027739609480
protection_organization.organization_type: Организация
protection_organization.okogu: Министерство науки и высшего образования Российской Федерации
protection_organization.okopf: Федеральные государственные бюджетные учреждения
author_organization.short_name: ФГБНУ «МГНЦ»
author_organization.name: Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
author_organization.ogrn: 1027739609480
author_organization.organization_type: Организация
author_organization.okogu: Министерство науки и высшего образования Российской Федерации
author_organization.okopf: Федеральные государственные бюджетные учреждения