name: Молекулярно-генетические предикторы ишемической болезни сердца, каротидного атеросклероза и дислипидемий
keyword_list: Шкала генетического риска Молекулярно-генетические маркеры Семейная гиперхолестеринемия Дислипидемии Каротидный атеросклероз Ишемическая болезнь сердца
abstract: Сердечно-сосудистые заболевания (ССЗ) обусловленные атеросклерозом, такие как ишемическая болезнь сердца (ИБС), цереброваскулярные заболевания, болезни аорты и периферических артерий остаются наиболее актуальной проблемой здравоохранения в большинстве стран мира, в т. ч. в России. Внедрение новых подходов к оценке сердечно-сосудистого риска (ССР) в рамках реализации стратегии высокого риска может помочь в снижении заболеваемости и смертности от ССЗ. Цель исследования – изучение частых и редких молекулярно-генетических маркеров, ассоциированных с наличием ИБС, каротидного атеросклероза и дислипидемий для разработки новой шкалы генетического риска ИБС на основе комбинации частых и редких молекулярно-генетических маркеров и оценка ее значимости. Анализ факторов, ассоциированных с наличием ИБС, показал значимость количественных показателей каротидного атеросклероза в оценке риска наличия ИБС. Проведенный полногеномный поиск ассоциаций, позволил выявить новые гены и варианты нуклеотидной последовательности (ВНП) в них, связанные с ИБС, каротидным атеросклерозом и показателями липидного спектра. Была проведена оценка имеющихся шкал генетического риска (ШГР) ИБС и создана новая ШГР на основе комбинации частых и редких ВНП, которая позволяет выявлять две категории лиц с повышенным риском ИБС. Показана высокая распространенность лиц с нарушением липидного обмена среди взрослого населения РФ, в т. ч. с моногенным заболеванием – семейная гиперхолестеринемия (ГХС). Результаты исследования свидетельствуют о полезности внедрения показателя «число атеросклеротических бляшек в каротидных артериях» у мужчин и женщин старше 40 лет для стратификации ССР, о возможности использования генетической диагностики у молодых пациентов с отягощенным семейным анамнезом по раннему развитию ССЗ и/или с выраженной ГХС, о необходимости создания специализированной программы выявления, маршрутизации и лечения пациентов с семейной ГХС и другими моногенными дислипидемиями. Область применения – результаты работы могут использоваться в работе научно-исследовательских учреждений и медико-генетических консультаций, в практической работе врачей кардиологов и генетиков, в образовательном процессе на кафедрах генетики и кардиологии медицинских ВУЗов и факультетах дополнительной профессиональной подготовки специалистов. Они могут служить основой для разработки методических рекомендаций и пособий для использования в практической работе врачей генетиков и кардиологов.
chairman_dissertation_council.name: Оксана
chairman_dissertation_council.surname: Драпкина
chairman_dissertation_council.patronymic: Михайловна
chairman_dissertation_council.position: директор
chairman_dissertation_council.degree: Доктор медицинских наук
chairman_dissertation_council.rank: Член-корреспондент РАН
chairman_dissertation_council.wos_research_id: G-8443-2016
chairman_dissertation_council.scopus_author_id: 6507937399
chairman_dissertation_council.rinc_id: 500725
chairman_dissertation_council.orcid: 0000-0002-4553-8430
chairman_dissertation_council.territory: РОССИЯ
organization_supervisor.name: Оксана
organization_supervisor.surname: Драпкина
organization_supervisor.patronymic: Михайловна
organization_supervisor.position: директор
organization_supervisor.territory: РОССИЯ
rubrics.code: 76.03.39
rubrics.name: Медицинская генетика. Медико-генетическое консультирование
rubrics.code: 76.29.30
rubrics.name: Кардиология и ангиология
oecds.code: 03.02.DQ
oecds.name: CARDIAC & CARDIOVASCULAR SYSTEMS
speciality_codes.name: Кардиология
speciality_codes.code: 3.1.20.
speciality_codes.name: Генетика
speciality_codes.code: 1.5.7.
supervisors.fio: Бойцов С.А.
supervisors.scientific_degree: Доктор медицинских наук
supervisors.speciality_code: Кардиология
supervisors.responsible_type: Научный руководитель
supervisors.fio: Куцев С.А.
supervisors.scientific_degree: Доктор медицинских наук
supervisors.speciality_code: Генетика
supervisors.responsible_type: Научный руководитель
opponents.fio: Минушкина Л.О.
opponents.scientific_degree: Доктор медицинских наук
opponents.speciality_code: Кардиология
opponents.responsible_type: Оппонент
opponents.fio: Орлова Я.А.
opponents.scientific_degree: Доктор медицинских наук
opponents.speciality_code: Кардиология
opponents.responsible_type: Оппонент
opponents.fio: Назаренко М.С.
opponents.scientific_degree: Доктор медицинских наук
opponents.speciality_code: Генетика
opponents.responsible_type: Оппонент
protection_organization.short_name: ФГБУ "НМИЦ ТПМ" МИНЗДРАВА РОССИИ
protection_organization.name: ФЕДЕРАЛЬНОЕ ГОСУДАРСТВЕННОЕ БЮДЖЕТНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ "НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ ИССЛЕДОВАТЕЛЬСКИЙ ЦЕНТР ТЕРАПИИ И ПРОФИЛАКТИЧЕСКОЙ МЕДИЦИНЫ" МИНИСТЕРСТВА ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ
protection_organization.ogrn: 1027739172240
protection_organization.supervisor_name: ОКСАНА
protection_organization.supervisor_surname: ДРАПКИНА
protection_organization.supervisor_patronymic: МИХАЙЛОВНА
protection_organization.organization_type: Организация
protection_organization.okogu: Министерство здравоохранения Российской Федерации
protection_organization.okopf: Федеральные государственные бюджетные учреждения
author_organization.short_name: ФГБУ "НМИЦ ТПМ" МИНЗДРАВА РОССИИ
author_organization.name: ФЕДЕРАЛЬНОЕ ГОСУДАРСТВЕННОЕ БЮДЖЕТНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ "НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ ИССЛЕДОВАТЕЛЬСКИЙ ЦЕНТР ТЕРАПИИ И ПРОФИЛАКТИЧЕСКОЙ МЕДИЦИНЫ" МИНИСТЕРСТВА ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ
author_organization.ogrn: 1027739172240
author_organization.supervisor_name: ОКСАНА
author_organization.supervisor_surname: ДРАПКИНА
author_organization.supervisor_patronymic: МИХАЙЛОВНА
author_organization.organization_type: Организация
author_organization.okogu: Министерство здравоохранения Российской Федерации
author_organization.okopf: Федеральные государственные бюджетные учреждения