name: Фокальная форма врожденного гиперинсулинизма: клиническая, молекулярно-генетическая, радиоизотопная (ПЭТ с 18F-ДОФА) и гистологическая диагностика
keyword_list: диазоксид детская эндокринология незидиобластоз гипогликемия врожденный гиперинсулинизм
abstract: Цель работы: изучение особенностей клинических проявлений, молекулярно-генетической основы, радиоизотопных и гистологических характеристик фокальной формы врожденного гиперинсулинизма. Методы исследования: клинико-лабораторный, инструментальный и статистический методы исследования. Результаты: В рамках диссертационного исследования впервые в России проведено сравнение клинических проявлений фокальной и диффузной форм врожденного гиперинсулинизма на основании большой выборки пациентов. По результатам генетического исследования удалось выделить ранее не описанные мутации в генах, приводящих к развитию фокальной формы врожденного гиперинсулинизма.  Диссертационная работа является первой работой в РФ, в которой изучена семиотика радиоизотопной картины при различных формах врожденного гиперинсулинизма.  В заключительной части работы впервые в мире представлены данные об активности рецепторов глюкагоноподобного пептида-1 у пациентов с врожденным гиперинсулинизмом. Заключение: Полученные в исследовании данные позволили унифицировать критерии предоперационной дифференциальной диагностики гистологической формы врожденного гиперинсулинизма. Доказано, что клиническая картина и лабораторные данные у пациентов с диффузной и фокальной формами заболевания не могут являться критериями для определения формы заболевания. Однако данные генетического исследования и данные ПЭТ с 18F-ДОФА позволяют предположить ту или иную форму заболевания на дооперационном этапе. Также предложен оптимальный критерий установки диагноза фокальной формы врожденного гиперинсулинизма. Применение иммунногистохимического исследования с антителами к инсулину, рецепторам глюкагоноподобного пептида-1 и p57 способствовало получению новой информации о патоморфологии врожденного гиперинсулинизма. По совокупности полученных данных в диссертационной работе предложен алгоритм предоперационной дифференциальной диагностики гистологической формы врожденного гиперинсулинизма.
chairman_dissertation_council.name: Иван
chairman_dissertation_council.surname: Дедов
chairman_dissertation_council.patronymic: Иванович
chairman_dissertation_council.position: Президент
chairman_dissertation_council.degree: Доктор медицинских наук
chairman_dissertation_council.rank: Академик
chairman_dissertation_council.wos_research_id: D-3729-2014
chairman_dissertation_council.scopus_author_id: 7101843976
chairman_dissertation_council.rinc_id: 151495
chairman_dissertation_council.url: https://www.endocrincentr.ru/rukovodstvo/dedov-ivan-ivanovich
chairman_dissertation_council.orcid: 0000-0002-8175-7886
chairman_dissertation_council.territory: РОССИЯ
organization_supervisor.name: Наталья
organization_supervisor.surname: Мокрышева
organization_supervisor.patronymic: Георгиевна
organization_supervisor.position: Директор
organization_supervisor.territory: РОССИЯ
rubrics.code: 76.29.37
rubrics.name: Эндокринология медицинская. Расстройства питания и нарушения обмена веществ
oecds.code: 03.02.IA
oecds.name: ENDOCRINOLOGY & METABOLISM
speciality_codes.name: Эндокринология
speciality_codes.code: 14.01.02
supervisors.fio: Петеркова Валентина Александровна
supervisors.scientific_degree: Доктор медицинских наук
supervisors.speciality_code: Эндокринология
supervisors.responsible_type: Научный руководитель
supervisors.fio: Рыжкова Дарья Викторовна
supervisors.scientific_degree: Доктор медицинских наук
supervisors.speciality_code: Лучевая диагностика, лучевая терапия
supervisors.responsible_type: Научный руководитель
opponents.fio: Петряйкина Елена Ефимовна
opponents.scientific_degree: Доктор медицинских наук
opponents.speciality_code: Эндокринология
opponents.responsible_type: Оппонент
opponents.fio: Дегтярева Анна Владимировна
opponents.scientific_degree: Доктор медицинских наук
opponents.speciality_code: Педиатрия
opponents.responsible_type: Оппонент
protection_organization.short_name: ФГБУ НМИЦ эндокринологии Минздрава России
protection_organization.name: Федеральное государственное бюджетное учреждение «Национальный медицинский исследовательский центр эндокринологии» Министерства здравоохранения Российской Федерации
protection_organization.ogrn: 1027739455996
protection_organization.organization_type: Организация
protection_organization.okogu: Министерство здравоохранения Российской Федерации
protection_organization.okopf: Федеральные государственные бюджетные учреждения
author_organization.short_name: ФГБУ НМИЦ эндокринологии Минздрава России
author_organization.name: Федеральное государственное бюджетное учреждение «Национальный медицинский исследовательский центр эндокринологии» Министерства здравоохранения Российской Федерации
author_organization.ogrn: 1027739455996
author_organization.organization_type: Организация
author_organization.okogu: Министерство здравоохранения Российской Федерации
author_organization.okopf: Федеральные государственные бюджетные учреждения