name: Молекулярно-генетическое и фенотипическое разнообразие наследственных спастических параплегий
keyword_list: наследственные спастические параплегии MPS MLPA разработка системы диагностики
abstract: В диссертации разработаны подходы к повышению эффективности молекулярно-генетической диагностики наследственных спастических параплегий. Показана значимая доля протяженных делеций/инсерций при SPG4 у российских больных, что обуславливает обязательное использование MLPA в совокупности с таргетным MPS. Определены доли различных форм спастических параплегий в группе российских больных. Определены спектры мутаций причинных генов частых форм, выявлены «горячие участки» в гене ATL1, выявлены «горячие точки» в генах ATL1 и KIF1A. Выявлен повторяющийся вариант в гене AP4B1. В ходе работы не выявлено специфических клинических признаков, позволяющих дифференцировать формы НСП на клиническом уровне, по причине широкого меж- и внутрисемейного полиморфизма. Показано, что среди частых форм НСП SPG4 имеет широкую вариабельность возраста начала, SPG3 характеризуется более ранним дебютом, SPG11 снижением интеллекта, истончением мозолистого тела, более тяжелым течением и неблагоприятным функциональным прогнозом, а SPG47 – эпилепсией, задержкой умственного развития и микроцефалией. Предложена схема молекулярной диагностики НСП.
chairman_dissertation_council.name: Сергей
chairman_dissertation_council.surname: Куцев
chairman_dissertation_council.patronymic: Иванович
chairman_dissertation_council.position: директор
chairman_dissertation_council.degree: Доктор медицинских наук
chairman_dissertation_council.rank: Академик
chairman_dissertation_council.wos_research_id: L-3633-2018
chairman_dissertation_council.scopus_author_id: 8296960500
chairman_dissertation_council.rinc_id: 80842
chairman_dissertation_council.orcid: 0000-0002-3133-8018
chairman_dissertation_council.territory: РОССИЯ
organization_supervisor.name: Сергей
organization_supervisor.surname: Куцев
organization_supervisor.patronymic: Иванович
organization_supervisor.position: директор
organization_supervisor.territory: РОССИЯ
rubrics.code: 76.29.51
rubrics.name: Неврология
rubrics.code: 34.15.23
rubrics.name: Молекулярная генетика
rubrics.code: 76.03.39
rubrics.name: Медицинская генетика. Медико-генетическое консультирование
oecds.code: 01.06.KM
oecds.name: GENETICS & HEREDITY
speciality_codes.name: Генетика
speciality_codes.code: 1.5.7.
supervisors.fio: Рыжкова О.П.
supervisors.scientific_degree: Кандидат медицинских наук
supervisors.speciality_code: Генетика
supervisors.responsible_type: Научный руководитель
opponents.fio: Трофимов Д.Ю.
opponents.scientific_degree: Доктор биологических наук
opponents.speciality_code: Аллергология и иммунология
opponents.responsible_type: Оппонент
opponents.fio: Воинова В.Ю.
opponents.scientific_degree: Доктор медицинских наук
opponents.speciality_code: Генетика
opponents.responsible_type: Оппонент
protection_organization.short_name: ФГБНУ "МГНЦ"
protection_organization.name: ФЕДЕРАЛЬНОЕ ГОСУДАРСТВЕННОЕ БЮДЖЕТНОЕ НАУЧНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ "МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИЙ НАУЧНЫЙ ЦЕНТР ИМЕНИ АКАДЕМИКА Н.П. БОЧКОВА"
protection_organization.ogrn: 1027739609480
protection_organization.supervisor_name: СЕРГЕЙ
protection_organization.supervisor_surname: КУЦЕВ
protection_organization.supervisor_patronymic: ИВАНОВИЧ
protection_organization.organization_type: Организация
protection_organization.okogu: Министерство науки и высшего образования Российской Федерации
protection_organization.okopf: Федеральные государственные бюджетные учреждения
author_organization.short_name: ФГБНУ "МГНЦ"
author_organization.name: ФЕДЕРАЛЬНОЕ ГОСУДАРСТВЕННОЕ БЮДЖЕТНОЕ НАУЧНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ "МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИЙ НАУЧНЫЙ ЦЕНТР ИМЕНИ АКАДЕМИКА Н.П. БОЧКОВА"
author_organization.ogrn: 1027739609480
author_organization.supervisor_name: СЕРГЕЙ
author_organization.supervisor_surname: КУЦЕВ
author_organization.supervisor_patronymic: ИВАНОВИЧ
author_organization.organization_type: Организация
author_organization.okogu: Министерство науки и высшего образования Российской Федерации
author_organization.okopf: Федеральные государственные бюджетные учреждения