name: Исследование молекулярно-генетических основ индивидуальной чувствительности к терапии бронхиальной астмы
keyword_list: полигенная оценка риска метилирование ассоциация фармакогенетика наследственная предрасположенность Бронхиальная астма
abstract: Проведено исследование 38-ми полиморфных вариантов генов, участвующих в метаболизме противоастматических препаратов или ассоциированных с эффективностью лечения БА по данным GWAS, у пациентов с БА и в контрольных группах индивидов русской, татарской и башкирской этнической принадлежности из Республики Башкортостан. Выявлены маркеры риска развития БА, начала БА в детском возрасте, тяжелого и среднетяжелого течения заболевания. При мета-анализе показано наличие ассоциации аллельных вариантов генов FBXL7 (rs10044254), CMTR1 (rs2395672), CRHR1 (rs1876828), SPATS2L (rs295137), SLC7A2 (rs2720499), HRH1 (rs901865) и HRH3 (rs3787429) с риском развития БА; аллельных вариантов генов FBXL7 (rs10044254), CMTR1 (rs2395672) и HRH3 (rs3787429) – с манифестацией БА в детском возрасте; аллельных вариантов генов CRHR1 (rs1876828), HNMT (rs11558538) и HRH1 (rs901865) – c тяжелым и среднетяжелым течением БА у индивидов русской, татарской, башкирской и смешанной этнической принадлежности. При анализе вариабельности количественных показателей спирографии у больных БА татарской этнической принадлежности установлено статистически значимое снижение МОС75 у носителей генотипов rs37973*СT, rs37973*СС гена GLCCI1 и rs211589*СС гена ALOX5; снижение ОФВ1 – у носителей генотипа rs3787429*TT гена HRH3; у больных БА башкирской этнической принадлежности – статистически значимое снижение МОС50 у носителей генотипа rs11665084*СС гена HRH4. Выявлены статистически значимые различия уровней метилирования промоторных областей генов HRH1, AOC1 и GLCCI1 между больными БА и контрольной группой индивидов. При оценке полигенного риска развития БА по полиморфным вариантам генов, участвующих в метаболизме лекарственных препаратов, определены статистически значимые модели, ассоциированные с развитием БА, с манифестацией БА в детском возрасте, с неконтролируемым течением и тяжелой формой заболевания у индивидов различной этнической принадлежности.
chairman_dissertation_council.name: Эльза
chairman_dissertation_council.surname: Хуснутдинова
chairman_dissertation_council.patronymic: Камилевна
chairman_dissertation_council.position: директор ИБГ УФИЦ РАН
chairman_dissertation_council.degree: Доктор биологических наук
chairman_dissertation_council.rank: Профессор
chairman_dissertation_council.wos_research_id: A-4810-2013
chairman_dissertation_council.scopus_author_id: 35381528600
chairman_dissertation_council.rinc_id: 80768
chairman_dissertation_council.url: http://ibg.anrb.ru/struktura/direkciya/
chairman_dissertation_council.territory: РОССИЯ
organization_supervisor.name: Василий
organization_supervisor.surname: Мартыненко
organization_supervisor.patronymic: Борисович
organization_supervisor.position: врио руководителя
organization_supervisor.territory: РОССИЯ
rubrics.code: 34.23.53
rubrics.name: Гены человека с патологическим эффектом
oecds.code: 01.06.KM
oecds.name: GENETICS & HEREDITY
speciality_codes.name: Генетика
speciality_codes.code: 1.5.7.
supervisors.fio: Карунас А.С.
supervisors.scientific_degree: Доктор биологических наук
supervisors.speciality_code: Генетика
supervisors.responsible_type: Научный руководитель
opponents.fio: Глотов А.С.
opponents.scientific_degree: Доктор биологических наук
opponents.speciality_code: Генетика
opponents.responsible_type: Оппонент
opponents.fio: Пчелина С.Н.
opponents.scientific_degree: Доктор биологических наук
opponents.speciality_code: Генетика
opponents.responsible_type: Оппонент
protection_organization.short_name: УФИЦ РАН
protection_organization.name: ФЕДЕРАЛЬНОЕ ГОСУДАРСТВЕННОЕ БЮДЖЕТНОЕ НАУЧНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ УФИМСКИЙ ФЕДЕРАЛЬНЫЙ ИССЛЕДОВАТЕЛЬСКИЙ ЦЕНТР РОССИЙСКОЙ АКАДЕМИИ НАУК
protection_organization.ogrn: 1030204207582
protection_organization.supervisor_name: ВАСИЛИЙ
protection_organization.supervisor_surname: МАРТЫНЕНКО
protection_organization.supervisor_patronymic: БОРИСОВИЧ
protection_organization.organization_type: Организация
protection_organization.okogu: Министерство науки и высшего образования Российской Федерации
protection_organization.okopf: Федеральные государственные бюджетные учреждения
author_organization.short_name: ФГБОУ ВО "БАШКИРСКИЙ ГОСУДАРСТВЕННЫЙ УНИВЕРСИТЕТ", БАШКИРСКИЙ ГОСУДАРСТВЕННЫЙ УНИВЕРСИТЕТ, БАШГУ
author_organization.name: ФЕДЕРАЛЬНОЕ ГОСУДАРСТВЕННОЕ БЮДЖЕТНОЕ ОБРАЗОВАТЕЛЬНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ ВЫСШЕГО ОБРАЗОВАНИЯ "БАШКИРСКИЙ ГОСУДАРСТВЕННЫЙ УНИВЕРСИТЕТ"
author_organization.ogrn: 1030203895193
author_organization.supervisor_name: НИКОЛАЙ
author_organization.supervisor_surname: МОРОЗКИН
author_organization.supervisor_patronymic: ДАНИЛОВИЧ
author_organization.organization_type: Организация
author_organization.okogu: Министерство науки и высшего образования Российской Федерации
author_organization.okopf: Федеральные государственные бюджетные учреждения