name: Клинико-генетическая характеристика юношеской эпилепсии
keyword_list: особенности фенотипов генетические факторы риска персонализированная медицина юношеская миоклоническая эпилепсия
abstract: Объект исследования: 177 пациентов с юношеской миоклонической эпилепсией. Цель работы: установить особенности фенотипов и генетические факторы риска юношеской миоклонической эпилепсии для совершенствования существующих подходов к профилактике, лечению и диспансерному наблюдению с позиции персонализированной медицины. Методы исследования: клинический, лабораторный, аналитический и статистический. Научная новизна работы: впервые проведено комплексное исследование, включающее изучение фенотипов и генетических предикторов юношеской миоклонической эпилепсии у пациентов в Сибирском федеральном округе. Установлена прогностически неблагоприятная роль гомозиготного носительства аллеля T (rs3743123) гена GJD2 в развитии юношеской миоклонической эпилепсии в исследуемой популяции. Показано отсутствие ассоциации носительства галлотипов по однонуклеотидным полиморфным вариантам rs206787 и rs516535 гена BRD2 и юношеской миоклонической эпилепсией, но носительства галлотипа TT/TT по исследуемым однонуклеотидным полиморфным вариантам ассоциировано с повышением фотосенситивности при юношеской миоклонической эпилепсии. Степень и эффективность внедрения: теоретически обоснованный и усовершенствованный подход к диагностике и диспансерному наблюдению пациентов с юношеской миоклонической эпилепсией внедрен в практическое здравоохранение Забайкальского края, НЦ УК ФГБОУ ВО КрасГМУ им. проф. В.Ф. Войно-Ясенецкого Минздрава России, в учебный процесс ФГАОУ ВО СВФУ им. М.К. Аммосова. Область применения: нейрология, нейрогенетика, функциональная диагностика, фармакология.
chairman_dissertation_council.name: Ирина
chairman_dissertation_council.surname: Смирнова
chairman_dissertation_council.patronymic: Николаевна
chairman_dissertation_council.position: Руководитель терапевтического отделения
chairman_dissertation_council.degree: Доктор медицинских наук
chairman_dissertation_council.rank: Отсутствует
chairman_dissertation_council.wos_research_id: I-1615-2017
chairman_dissertation_council.scopus_author_id: 7202326044
chairman_dissertation_council.rinc_id: http://elibrary.ru/author_items.asp?authorid=623803&pubrole=100&show_refs=1
chairman_dissertation_council.orcid: 0000-0002-90102419
chairman_dissertation_council.territory: РОССИЯ
organization_supervisor.name: Виктор
organization_supervisor.surname: Авхименко
organization_supervisor.patronymic: Александрович
organization_supervisor.position: и.о. генерального директора
organization_supervisor.territory: РОССИЯ
rubrics.code: 76.29.51
rubrics.name: Неврология
oecds.code: 03.02.RT
oecds.name: CLINICAL NEUROLOGY
speciality_codes.name: Нервные болезни
speciality_codes.code: 14.01.11
supervisors.fio: Шнайдер Н.А.
supervisors.scientific_degree: Доктор медицинских наук
supervisors.speciality_code: Нервные болезни
supervisors.responsible_type: Научный руководитель
opponents.fio: Власов П.Н.
opponents.scientific_degree: Доктор медицинских наук
opponents.speciality_code: Нервные болезни
opponents.responsible_type: Оппонент
opponents.fio: Лаврик С.Ю.
opponents.scientific_degree: Доктор медицинских наук
opponents.speciality_code: Нервные болезни
opponents.responsible_type: Оппонент
protection_organization.short_name: ФГБУ СИБФНКЦ ФМБА РОССИИ
protection_organization.name: ФЕДЕРАЛЬНОЕ ГОСУДАРСТВЕННОЕ БЮДЖЕТНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ "СИБИРСКИЙ ФЕДЕРАЛЬНЫЙ НАУЧНО-КЛИНИЧЕСКИЙ ЦЕНТР ФЕДЕРАЛЬНОГО МЕДИКО-БИОЛОГИЧЕСКОГО АГЕНТСТВА"
protection_organization.ogrn: 1147024000309
protection_organization.supervisor_name: ВИКТОР
protection_organization.supervisor_surname: АВХИМЕНКО
protection_organization.supervisor_patronymic: АЛЕКСАНДРОВИЧ
protection_organization.organization_type: Организация
protection_organization.okogu: Федеральное медико-биологическое агентство
protection_organization.okopf: Федеральные государственные бюджетные учреждения
author_organization.short_name: ФГБОУ ВО КрасГМУ им. проф. В.Ф.Войно-Ясенецкого Минздрава России
author_organization.name: Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования "Красноярский государственный медицинский университет имени профессора В.Ф.Войно-Ясенецкого" Министерства здравоохранения Российской Федерации
author_organization.ogrn: 1022402471992
author_organization.organization_type: Организация
author_organization.okogu: Министерство здравоохранения Российской Федерации
author_organization.okopf: Федеральные государственные бюджетные учреждения