name: Изучение эффективности методических подходов к анализу клеток и ДНК плацентарного происхождения для неинвазивного пренатального тестирования на анеуплоидию
keyword_list: трофобласт, неинвазивное пренатальное тестирование, внеклеточная ДНК плода, метод FISH, полногеномная амплификация
abstract: Изучены методические подходы к неинвазивному пренатальному тестированию на анеуплоидию с использованием клеток и ДНК плацентарного происхождения. В работе использован широкий спектр лабораторных методов. Применение метода FISH позволило выявить частые анеуплоидии в трофобластах эндоцервикальных образцов беременных женщин (их частота в образце при беременности плодом с анеуплоидией в среднем составила 0,5% и достоверно значимо (р<0,01) превысила таковую при беременности плодом с нормальным кариотипом). При анализе внеклеточной ДНК плода  9074 образцов венозной крови беременных женщин с использованием SNP-микрочипов чувствительность скрининга частых анеуплоидий составила 99,99% при специфичности 99,97%. Определены оптимальные условия сепарации, а также показана неэффективность иммуноцитохимической и морфологической детекции эндоваскулярных клеток трофобласта. Показано, что в условиях работы с образцами, подвергшимися воздействию деградирующих ДНК агентов, оптимальным методом полногеномной амплификации ДНК единичных клеток трофобласта является полимеразная цепная реакция с линкерными адаптерами.
chairman_dissertation_council.surname: Куцев С.И.
chairman_dissertation_council.position: Директор
chairman_dissertation_council.degree: Доктор медицинских наук
organization_supervisor.surname: Куцев С. И.
organization_supervisor.position: Директор
organization_supervisor.degree: Доктор медицинских наук
rubrics.code: 76.03.39
rubrics.name: Медицинская генетика. Медико-генетическое консультирование
rubrics.code: 76.03.33
rubrics.name: Медицинская цитология
rubrics.code: 31.23.29
rubrics.name: Нуклеиновые кислоты и их компоненты
rubrics.code: 34.21.17
rubrics.name: Эмбриональное развитие
oecds.code: 01.06.KM
oecds.name: GENETICS & HEREDITY
speciality_codes.name: Генетика
speciality_codes.code: 03.02.07
supervisors.fio: Шилова Н.В.
supervisors.scientific_degree: Доктор медицинских наук
supervisors.speciality_code: Генетика
supervisors.responsible_type: Научный руководитель
opponents.fio: Акуленко Л.В.
opponents.scientific_degree: Доктор медицинских наук
opponents.speciality_code: Генетика
opponents.responsible_type: Оппонент
opponents.fio: Жученко Л.В.
opponents.scientific_degree: Доктор медицинских наук
opponents.speciality_code: Генетика
opponents.responsible_type: Оппонент
protection_organization.short_name: ФГБНУ «МГНЦ»
protection_organization.name: Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
protection_organization.ogrn: 1027739609480
protection_organization.organization_type: Организация
protection_organization.okogu: Министерство науки и высшего образования Российской Федерации
protection_organization.okopf: Федеральные государственные бюджетные учреждения
author_organization.short_name: ФГБНУ «МГНЦ»
author_organization.name: Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
author_organization.ogrn: 1027739609480
author_organization.organization_type: Организация
author_organization.okogu: Министерство науки и высшего образования Российской Федерации
author_organization.okopf: Федеральные государственные бюджетные учреждения