name: Клинические и молекулярно-генетические особенности гепатолентикулярной дегенерации, оптимизация диагностики и динамического наблюдения
keyword_list: мажорная мутация молекулярно-генетический анализ вызванные потенциалы гепатолентикулярная дегенерация
abstract: Проведен анализ вариантов клинической манифестации гепатолентикулярной дегенерации, распространенности заболевания в процессе сравнения первичной и окончательной его диагностики и значимости используемых дифференциально-диагностических критериев. Изучены частота и спектр мутаций в гене ATP 7B. Определена мажорная мутация для исследуемого региона. Доказана важная роль молекулярно-генетического анализа в диагностике гепатолентикулярной дегенерации. Изучены особенности вызванных потенциалов различных модальностей у больных гепатолентикулярной дегенерацией и их изменения на фоне медьэлиминирующей терапии. Продемонстрирована возможность исследования мультимодальных вызванных потенциалов как индикатора нейрофизиологических процессов на этапе диагностики и в процессе терапии. Разработан алгоритм диагностики гепатолентикулярной дегенерации с учетом региональной специфики, направленный на раннюю верификацию диагноза.
chairman_dissertation_council.name: Ольга
chairman_dissertation_council.surname: Ковтун
chairman_dissertation_council.patronymic: Петровна
chairman_dissertation_council.position: ректор
chairman_dissertation_council.degree: Доктор медицинских наук
chairman_dissertation_council.rank: Член-корреспондент РАН
chairman_dissertation_council.wos_research_id: G-7182-2016
chairman_dissertation_council.scopus_author_id: 23980378200
chairman_dissertation_council.rinc_id: 345734
chairman_dissertation_council.territory: РОССИЯ
organization_supervisor.name: Ольга
organization_supervisor.surname: Ковтун
organization_supervisor.patronymic: Петровна
organization_supervisor.position: ректор
organization_supervisor.territory: РОССИЯ
rubrics.code: 76.29.51
rubrics.name: Неврология
oecds.code: 03.02.RX
oecds.name: NEUROIMAGING
speciality_codes.name: Нервные болезни
speciality_codes.code: 14.01.11
supervisors.fio: Проскокова Т.Н.
supervisors.scientific_degree: Доктор медицинских наук
supervisors.speciality_code: Нервные болезни
supervisors.responsible_type: Научный руководитель
opponents.fio: Федотова Е.Ю.
opponents.scientific_degree: Доктор медицинских наук
opponents.speciality_code: Нервные болезни
opponents.responsible_type: Оппонент
opponents.fio: Сайфуллина Е.В.
opponents.scientific_degree: Доктор медицинских наук
opponents.speciality_code: Нервные болезни
opponents.responsible_type: Оппонент
protection_organization.short_name: ФГБОУ ВО УГМУ МИНЗДРАВА РОССИИ
protection_organization.name: Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования "Уральский государственный медицинский университет" Министерства здравоохранения Российской Федерации
protection_organization.ogrn: 1036602643990
protection_organization.organization_type: Организация
protection_organization.okogu: Министерство здравоохранения Российской Федерации
protection_organization.okopf: Федеральные государственные бюджетные учреждения
author_organization.short_name: ФГБОУ ВО УГМУ МИНЗДРАВА РОССИИ
author_organization.name: Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования "Уральский государственный медицинский университет" Министерства здравоохранения Российской Федерации
author_organization.ogrn: 1036602643990
author_organization.organization_type: Организация
author_organization.okogu: Министерство здравоохранения Российской Федерации
author_organization.okopf: Федеральные государственные бюджетные учреждения