name: Молекулярно-генетическое изучение наследственных форм кератоконуса и глаукомы
keyword_list: Кератоконус Первичная открытоугольная глаукома Первичная врожденная глаукома Двустороннее поражение глаз
abstract: В работе впервые проведено полное экзомное секвенирование 6 образцов ДНК пациентов с наследственной формой кератоконуса из трех неродственных семей, обнаружено 3 вероятно патогенных варианта нуклеотидной последовательности: с.11759А>G (p.K3920R) в гене ZNF469, c.805G>А (p.E269K, rs761079177) в гене CОL5А1 и c.1004С>T (p.T335I, rs7674121612) в гене CАST. Проведен поиск изменений нуклеотидной последовательности в генах CYP1B1, TEK, PITX2 и FОXC1, а также проведен скрининг мажорной мутации р.Q368X в гене MYОC у пациентов c наследственной формой первичной открытоугольной глаукомы, в семьях пациентов с первичной врожденной глаукомой и в контрольной выборке. Варианты нуклеотидной последовательности c.1104_1105insCCT (P369ins) и c.343G>C (p.А115P, rs764338357) в гене CYP1B1, ранее неописанный вариант c.665T>C (p.M222T) в гене PITX2 обнаружены у пациентов с первичной открытоугольной глаукомой, определены как вероятно патогенные.
chairman_dissertation_council.name: Эльза
chairman_dissertation_council.surname: Хуснутдинова
chairman_dissertation_council.patronymic: Камилевна
chairman_dissertation_council.position: директор ИБГ УФИЦ РАН
chairman_dissertation_council.degree: Доктор биологических наук
chairman_dissertation_council.rank: Профессор
chairman_dissertation_council.wos_research_id: A-4810-2013
chairman_dissertation_council.scopus_author_id: 35381528600
chairman_dissertation_council.rinc_id: 80768
chairman_dissertation_council.territory: РОССИЯ
organization_supervisor.name: Вадим
organization_supervisor.surname: Захаров
organization_supervisor.patronymic: Петрович
organization_supervisor.position: председатель
organization_supervisor.territory: РОССИЯ
rubrics.code: 34.23.53
rubrics.name: Гены человека с патологическим эффектом
oecds.code: 01.06.KM
oecds.name: GENETICS & HEREDITY
speciality_codes.name: Генетика
speciality_codes.code: 03.02.07
supervisors.fio: Хуснутдинова Э.К.
supervisors.scientific_degree: Доктор биологических наук
supervisors.speciality_code: Генетика
supervisors.responsible_type: Научный руководитель
opponents.fio: Глотов А.С.
opponents.scientific_degree: Доктор биологических наук
opponents.speciality_code: Генетика
opponents.responsible_type: Оппонент
opponents.fio: Полоников А.В.
opponents.scientific_degree: Доктор медицинских наук
opponents.speciality_code: Генетика
opponents.responsible_type: Оппонент
protection_organization.short_name: УФИЦ РАН
protection_organization.name: ФЕДЕРАЛЬНОЕ ГОСУДАРСТВЕННОЕ БЮДЖЕТНОЕ НАУЧНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ УФИМСКИЙ ФЕДЕРАЛЬНЫЙ ИССЛЕДОВАТЕЛЬСКИЙ ЦЕНТР РОССИЙСКОЙ АКАДЕМИИ НАУК
protection_organization.ogrn: 1030204207582
protection_organization.supervisor_name: ВАДИМ
protection_organization.supervisor_surname: ЗАХАРОВ
protection_organization.supervisor_patronymic: ПЕТРОВИЧ
protection_organization.organization_type: Организация
protection_organization.okogu: Министерство науки и высшего образования Российской Федерации
protection_organization.okopf: Федеральные государственные бюджетные учреждения
author_organization.short_name: УФИЦ РАН
author_organization.name: ФЕДЕРАЛЬНОЕ ГОСУДАРСТВЕННОЕ БЮДЖЕТНОЕ НАУЧНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ УФИМСКИЙ ФЕДЕРАЛЬНЫЙ ИССЛЕДОВАТЕЛЬСКИЙ ЦЕНТР РОССИЙСКОЙ АКАДЕМИИ НАУК
author_organization.ogrn: 1030204207582
author_organization.supervisor_name: ВАДИМ
author_organization.supervisor_surname: ЗАХАРОВ
author_organization.supervisor_patronymic: ПЕТРОВИЧ
author_organization.organization_type: Организация
author_organization.okogu: Министерство науки и высшего образования Российской Федерации
author_organization.okopf: Федеральные государственные бюджетные учреждения