name: Молекулярно-генетический полиморфизм аритмогенной кардиомиопатии правого желудочка у российских больных
keyword_list: «выпадение» аллеля дилатационная кардиомиопатия генетический вариант ДНК-диагностика аритмогенная кардиомиопатия правого желудочка
abstract: 1.Разработан: оптимизированный протокол ДНК-диагностики заболевания для пациентов с аритмогенной кардиомиопатией правого желудочка, учитывающий вариант ремоделирования миокарда.
  2.Проведена: собственная интерпретация генетических вариантов III-V классов патогенности. 
  3.Доказан: вклад явления «выпадения» аллеля при проведении ДНК-диагностики аритмогенной кардиомиопатии правого желудочка, оценен потенциальный риск «выпадения» аллеля в мультипраймерных панелях генов. Показано, что пациенты с аритмогенной кардиомиопатией правого желудочка и выявленными генетическими вариантами IV-V классов патогенности имеют достоверно более выраженные фенотипические проявления заболевания: эпсилон-волну на ЭКГ, более ранний возраст манифестации заболевания, отягощенный семейный анамнез.
  
  4.Введена: практика выполнения ДНК-диагностики пациентам с аритмогенной кардиомиопатией правого желудочка на основании дифференциального алгоритма с использованием разных панелей генов в ФГБНУ «РНЦХ им. акад. Б.В. Петровского». По результатам ДНК-диагностики проводится медико-генетическое консультирование и ДНК-диагностика для родственников пациентов I и II степеней родства. Результаты генетического исследования используются для этиологической диагностики аритмогенной кардиомиопатии правого желудочка, уточнения прогноза и тактики лечения. Предложенный алгоритм ДНК-диагностики аритмогенной кардиомиопатии правого желудочка используется в лекционном курсе кафедры факультетской терапии №1 Института клинической медицины ФГАОУ ВО Первый МГМУ им. И.М. Сеченова Минздрава России (Сеченовский Университет).
chairman_dissertation_council.name: Ольга
chairman_dissertation_council.surname: Ткачева
chairman_dissertation_council.patronymic: Николанвна
chairman_dissertation_council.position: Директор Российского геронтологического научно-клинического центра ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России
chairman_dissertation_council.degree: Доктор медицинских наук
chairman_dissertation_council.rank: Профессор
chairman_dissertation_council.wos_research_id: M-4510-2014
chairman_dissertation_council.scopus_author_id: 6602941818
chairman_dissertation_council.rinc_id: 677476
chairman_dissertation_council.territory: РОССИЯ
organization_supervisor.name: Елена
organization_supervisor.surname: Волкова
organization_supervisor.patronymic: Сергеевна
organization_supervisor.position: Старший инспектор отдела организации и координации работы диссертационных и ученых советов
organization_supervisor.territory: РОССИЯ
rubrics.code: 34.23.01
rubrics.name: Общие вопросы
rubrics.code: 34.23.02
rubrics.name: Общие проблемы генетики человека
oecds.code: 01.06.KM
oecds.name: GENETICS & HEREDITY
speciality_codes.name: Генетика
speciality_codes.code: 1.5.7.
supervisors.fio: Заклязьминская Е.В.
supervisors.scientific_degree: Доктор медицинских наук
supervisors.speciality_code: Генетика
supervisors.responsible_type: Научный руководитель
opponents.fio: Янковский Н.К.
opponents.scientific_degree: Доктор биологических наук
opponents.speciality_code: Генетика
opponents.responsible_type: Оппонент
opponents.fio: Черных В.Б.
opponents.scientific_degree: Доктор биологических наук
opponents.speciality_code: Генетика
opponents.responsible_type: Оппонент
protection_organization.short_name: ФГАОУ ВО РНИМУ ИМ. Н.И. ПИРОГОВА МИНЗДРАВА РОССИИ
protection_organization.name: ФЕДЕРАЛЬНОЕ ГОСУДАРСТВЕННОЕ АВТОНОМНОЕ ОБРАЗОВАТЕЛЬНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ ВЫСШЕГО ОБРАЗОВАНИЯ "РОССИЙСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ ИССЛЕДОВАТЕЛЬСКИЙ МЕДИЦИНСКИЙ УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ Н.И. ПИРОГОВА" МИНИСТЕРСТВА ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ
protection_organization.ogrn: 1027739054420
protection_organization.organization_type: Организация
protection_organization.okogu: Министерство здравоохранения Российской Федерации
protection_organization.okopf: Федеральные государственные бюджетные учреждения
author_organization.short_name: ФГБНУ "РНЦХ ИМ. АКАД. Б.В. ПЕТРОВСКОГО"
author_organization.name: ФЕДЕРАЛЬНОЕ ГОСУДАРСТВЕННОЕ БЮДЖЕТНОЕ НАУЧНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ "РОССИЙСКИЙ НАУЧНЫЙ ЦЕНТР ХИРУРГИИ ИМЕНИ АКАДЕМИКА Б.В. ПЕТРОВСКОГО"
author_organization.ogrn: 1027739267214
author_organization.supervisor_name: КОНСТАНТИН
author_organization.supervisor_surname: КОТЕНКО
author_organization.supervisor_patronymic: ВАЛЕНТИНОВИЧ
author_organization.organization_type: Организация
author_organization.okogu: Министерство науки и высшего образования Российской Федерации
author_organization.okopf: Федеральные государственные бюджетные учреждения