name: Особенности клинического течения и молекулярно-генетическая характеристика наследственного рака яичников
keyword_list: PARP –ингибиторы NGS –технологии наследственный рак яичников ПЦР в режиме реального времени BRCA 1/2 мутация
abstract: В диссертации изучены особенности клинического течения наследственного рака яичников, определены этноспецифические мутации при использовании стандартной диагностической панели ДНК –диагностики в генах BRCA 1/2. Методом секвенирования NGS выявлены герминальные патогенные и вероятно патогенные варианты нуклеотидных последовательностей ДНК у пациенток с отрицательным результатом ПЦР. Изучены и описаны особенности течения и онкологические результаты у пациенток с клинически-значимыми вариантами нуклеотидных последовательностей ДНК. Проведен постадийный, повозрастной анализ. Установлено, что герминальные мутации достоверно чаще встречались у женщин в возрастной группе 45-59 лет.  У пациенток с герминальными нарушениями достоверно чаще встречались родственники 1-ой степени родства с онкологическим заболеванием, у кровных родственников в основной группе в среднем развивались на 9 лет раньше, чем в группе без герминальных нарушений. Исследование показало преимущество в безрецидивной выживаемости у пациенток в основной группе, однако достоверных различий в общей выживаемости не было установлено
chairman_dissertation_council.name: Евгений
chairman_dissertation_council.surname: Гинтер
chairman_dissertation_council.patronymic: Константинович
chairman_dissertation_council.position: научный руководитель центра
chairman_dissertation_council.degree: Доктор биологических наук
chairman_dissertation_council.rank: Академик
chairman_dissertation_council.wos_research_id: B-2287-2016
chairman_dissertation_council.scopus_author_id: 7103183365
chairman_dissertation_council.rinc_id: 755
chairman_dissertation_council.orcid: 0000-0001-6920-6726
chairman_dissertation_council.territory: РОССИЯ
organization_supervisor.name: Сергей
organization_supervisor.surname: Куцев
organization_supervisor.patronymic: Иванович
organization_supervisor.position: директор
organization_supervisor.territory: РОССИЯ
rubrics.code: 76.29.39
rubrics.name: Хирургия
rubrics.code: 76.29.49
rubrics.name: Онкология
rubrics.code: 76.29.48
rubrics.name: Акушерство и гинекология
oecds.code: 01.06.KM
oecds.name: GENETICS & HEREDITY
speciality_codes.name: Онкология
speciality_codes.code: 14.01.12
speciality_codes.name: Генетика
speciality_codes.code: 03.02.07
supervisors.fio: Хуснутдинова Э.К.
supervisors.scientific_degree: Доктор биологических наук
supervisors.speciality_code: Генетика
supervisors.responsible_type: Научный руководитель
supervisors.fio: Сакаева Д.Д.
supervisors.scientific_degree: Доктор медицинских наук
supervisors.speciality_code: Онкология
supervisors.responsible_type: Научный руководитель
opponents.fio: Хохлова С.В.
opponents.scientific_degree: Доктор медицинских наук
opponents.speciality_code: Онкология
opponents.responsible_type: Оппонент
opponents.fio: Любченко Л.Н.
opponents.scientific_degree: Доктор медицинских наук
opponents.speciality_code: Генетика
opponents.responsible_type: Оппонент
protection_organization.short_name: ФГБНУ «МГНЦ»
protection_organization.name: Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
protection_organization.ogrn: 1027739609480
protection_organization.organization_type: Организация
protection_organization.okogu: Министерство науки и высшего образования Российской Федерации
protection_organization.okopf: Федеральные государственные бюджетные учреждения
author_organization.short_name: ФГБНУ «МГНЦ»
author_organization.name: Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
author_organization.ogrn: 1027739609480
author_organization.organization_type: Организация
author_organization.okogu: Министерство науки и высшего образования Российской Федерации
author_organization.okopf: Федеральные государственные бюджетные учреждения