name: Патология репродуктивной системы у мужчин с муковисцидозом
keyword_list: муковисцидоз, обструктивная азооспермия, ген CFTR,  репродуктивная система, мужское бесплодие, непроходимость семявыносящих протоков
abstract: Комплексно изучено состояние репродуктивной системы у мужчин с муковисцидозом (МВ). В ходе работы определена вариабельность состояния органов репродуктивной системы и фертильности у мужчин с МВ. Показано, что основным механизмом нарушения фертильности у мужчин с МВ является непроходимость семявыносящих протоков, приводящая к обструктивной азооспермии. У 55 - 97% мужчин с МВ выявлены признаки поражения придаточных половых желез. Изучены спермиологические изменения и состояние сперматогенеза. Установлено, что состояние репродуктивной системы у мужчин с МВ зависит от генетических (генотип по гену CFTR) и фенотипических факторов (тяжесть поражения органов бронхолегочной и пищеварительной системы). Наличие патогенного варианта 3849+10kbС>T, генотипа F508del/3849+10kbC>T у пациентов с МВ является фактором сохранения проходимости семявыносящих путей, значимо чаще сохранена секреторная функция семенных пузырьков. Разработаны алгоритм и рекомендации по репродуктологическому обследованию мужчин с МВ.
chairman_dissertation_council.surname: Куцев С.И.
chairman_dissertation_council.position: Директор
chairman_dissertation_council.degree: Доктор медицинских наук
organization_supervisor.surname: Куцев С. И.
organization_supervisor.position: Директор
organization_supervisor.degree: Доктор медицинских наук
rubrics.code: 76.03.39
rubrics.name: Медицинская генетика. Медико-генетическое консультирование
rubrics.code: 76.03.33
rubrics.name: Медицинская цитология
oecds.code: 01.06.KM
oecds.name: GENETICS & HEREDITY
speciality_codes.name: Генетика
speciality_codes.code: 03.02.07
supervisors.fio: Черных В.Б.
supervisors.scientific_degree: Доктор медицинских наук
supervisors.speciality_code: Генетика
supervisors.responsible_type: Научный руководитель
opponents.fio: Демикова Н.С.
opponents.scientific_degree: Доктор медицинских наук
opponents.speciality_code: Педиатрия
opponents.responsible_type: Оппонент
opponents.fio: Акуленко Л.В.
opponents.scientific_degree: Доктор медицинских наук
opponents.speciality_code: Генетика
opponents.responsible_type: Оппонент
protection_organization.short_name: ФГБНУ «МГНЦ»
protection_organization.name: Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
protection_organization.ogrn: 1027739609480
protection_organization.organization_type: Организация
protection_organization.okogu: Министерство науки и высшего образования Российской Федерации
protection_organization.okopf: Федеральные государственные бюджетные учреждения
author_organization.short_name: ФГБНУ «МГНЦ»
author_organization.name: Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
author_organization.ogrn: 1027739609480
author_organization.organization_type: Организация
author_organization.okogu: Министерство науки и высшего образования Российской Федерации
author_organization.okopf: Федеральные государственные бюджетные учреждения