name: Молекулярно-генетический анализ рака яичников
keyword_list: Рак яичников, полное экзомное секвенирование, гены-кандидаты, патогенные варианты, гены иммунной системы
abstract: В работе впервые проведено полное экзомное секвенирование 8 образцов ДНК больных наследственным раком яичников, получена оценка частоты гетерозиготного носительства редких аллелей вероятно патогенных вариантов с.G481A/AGBL2, c.C1438T/ITIH2, c.736delC/STX10 и с.293_296delACAG/ZC3H14, c.G256T/FAM83A, с.G3463T/NBEAL1, c.С73T/CXCR3 среди больных раком яичников и контроля из РБ. При исследовании 19-и полиморфных локусов новых генов-кандидатов рака яичников (USP39, EGF, BCLAF1, ANKRD36, PHKB, TP53I3, PZP, APLF, EXO5, BABAM2, HERC6, SLX1B, APOBEC1, H4C2, H4C12, AUNIP, MYCT1, NANOG и FANCL) установлено, что минорные аллели данных локусов встречаются с частотой 0,24% –12,44% среди пациенток и с частотой 0,24% –9,38% у женщин из группы контроля. Статистически значимых различий в распределении частот аллелей и генотипов между исследованными выборками не установлено. Редкие аллели полиморфных локусов rs119473033/SMARCAL1, rs200026311/DCLRE1A и rs768622289/ATP23не выявлены ни в группе больных, ни в контрольной группе.Проведена оценка ассоциации 4 полиморфных локусов генов иммунного ответа и воспаления rs28362491/NFKB1, rs1946518/IL18, rs7517847/IL23R и rs10889677/IL23R с риском развития эпителиального РЯ у женщин из РБ.Установлено, что гетерозиготный генотип rs1946518*СА гена IL18 является генетическим маркером повышенного риска развития рака яичников у женщин русской этнической принадлежности Маркером повышенного риска развития рака яичников у пациенток в постменопаузе и у женщин с заболеванием, диагностированным на поздних стадиях татарской этнической принадлежности является генотип rs10889677*СА гена IL23R.Кроме того, выявлены сочетания аллелей и генотипов ряда полиморфных локусов 25-и генов-кандидатов рака яичников с риском развития заболевания.
chairman_dissertation_council.surname: Хуснутдинова Э.К.
chairman_dissertation_council.position: директор ИБГ УФИЦ РАН
chairman_dissertation_council.degree: Доктор биологических наук
organization_supervisor.surname: Захаров В.П.
organization_supervisor.position: Врио председателя
organization_supervisor.degree: Доктор химических наук
rubrics.code: 34.23.53
rubrics.name: Гены человека с патологическим эффектом
oecds.code: 01.06.KM
oecds.name: GENETICS & HEREDITY
speciality_codes.name: Генетика
speciality_codes.code: 03.02.07
supervisors.fio: Хуснутдинова Э.К.
supervisors.scientific_degree: Доктор биологических наук
supervisors.speciality_code: Генетика
supervisors.responsible_type: Научный руководитель
opponents.fio: Пчелина С.Н.
opponents.scientific_degree: Доктор биологических наук
opponents.speciality_code: Генетика
opponents.responsible_type: Оппонент
opponents.fio: Глотов А.С.
opponents.scientific_degree: Доктор биологических наук
opponents.speciality_code: Генетика
opponents.responsible_type: Оппонент
protection_organization.short_name: УФИЦ РАН
protection_organization.name: ФЕДЕРАЛЬНОЕ ГОСУДАРСТВЕННОЕ БЮДЖЕТНОЕ НАУЧНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ УФИМСКИЙ ФЕДЕРАЛЬНЫЙ ИССЛЕДОВАТЕЛЬСКИЙ ЦЕНТР РОССИЙСКОЙ АКАДЕМИИ НАУК
protection_organization.ogrn: 1030204207582
protection_organization.organization_type: Организация
protection_organization.okogu: Министерство науки и высшего образования Российской Федерации
protection_organization.okopf: Федеральные государственные бюджетные учреждения
author_organization.short_name: Башкирский государственный университет, БашГУ
author_organization.name: Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования "Башкирский государственный университет"
author_organization.ogrn: 1030203895193
author_organization.organization_type: Организация
author_organization.okogu: Министерство науки и высшего образования Российской Федерации
author_organization.okopf: Федеральные государственные бюджетные учреждения