name: Эффективность ранней диагностики муковисцидоза у детей на региональном уровне (на примере ХМАО-Югры)
keyword_list: Муковисцидоз, дети, ранняя диагностика, неонатальный скрининг, генетическая диагностика
abstract: Объект исследования: 57 пациентов с муковисцидозом (МВ), анализ неонатального скрининга (НС) на МВ (ретроспективно - 283741, проспективно - 42674 проб). Цель: повышение качества оказания медицинской помощи детям с МВ на основе исследования особенностей течения болезни в условиях массового НС и оптимизации ранней диагностики на региональном уровне. Методы исследования: клинические, лабораторные, функциональные, статистические. Установлены эпидемиологические особенности МВ в ХМАО-Югре, клинический патоморфоз МВ в условиях ранней его диагностики на основе НС. Разработана компьютерная программа по оценке результатов НС, позволившая уменьшить число ложноположительных результатов на 78,6%, (получено свидетельство РФ на программу для ЭВМ). Оптимизирована генетическая диагностика МВ на основе внедрения на первом её этапе впервые в РФ метода анализа кривых плавления высокого разрешения, что позволило в 100% случаев обеспечить полную расшифровку мутаций в гене CFTR в региональных условиях. Применение: практическое здравоохранение.
chairman_dissertation_council.surname: Хлынова О.В.
chairman_dissertation_council.position: заведующий  кафедрой госпитальной терапии и кардиологии
chairman_dissertation_council.degree: Доктор медицинских наук
organization_supervisor.surname: Минаева  Н.В.
organization_supervisor.position: И.о. ректора
organization_supervisor.degree: Доктор медицинских наук
rubrics.code: 76.29.47
rubrics.name: Педиатрия
oecds.code: 01.00.00
oecds.name: Natural Sciences
speciality_codes.name: Педиатрия
speciality_codes.code: 14.01.08
supervisors.fio: Мещеряков В.В.
supervisors.scientific_degree: Доктор медицинских наук
supervisors.speciality_code: Педиатрия
supervisors.responsible_type: Научный руководитель
opponents.fio: Павлинова Е.Б.
opponents.scientific_degree: Доктор медицинских наук
opponents.speciality_code: Педиатрия
opponents.responsible_type: Оппонент
opponents.fio: Симонова О.Ю.
opponents.scientific_degree: Доктор медицинских наук
opponents.speciality_code: Педиатрия
opponents.responsible_type: Оппонент
protection_organization.short_name: ФГБОУ ВО ПГМУ им. академика Е.А. Вагнера Минздрава России
protection_organization.name: Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего  образования «Пермский государственный медицинский университет имени академика Е.А. Вагнера» Министерства здравоохранения Российской Федерации
protection_organization.ogrn: 1025900528873
protection_organization.organization_type: Организация
protection_organization.okogu: Министерство здравоохранения Российской Федерации
protection_organization.okopf: Федеральные государственные бюджетные учреждения
author_organization.short_name: БУ ВО «Сургутский государственный университет», Сургутский государственный университет,  СурГУ
author_organization.name: Бюджетное учреждение высшего образования Ханты-Мансийского автономного округа -Югры "Сургутский государственный университет"
author_organization.ogrn: 1028600609180
author_organization.organization_type: Организация
author_organization.okogu: Органы исполнительной власти субъектов Российской Федерации, осуществляющие функции в области образования и науки
author_organization.okopf: Государственные бюджетные учреждения субъектов Российской Федерации