name: Сборка и аннотация генома африканского гепарда, Acinonyx jubatus
keyword_list: реконструкция демографической истории геном, сборка генома Acinonyx jubatus AKAP4 генетическое разнообразие геномное секвенирование
abstract: Диссертационная работа посвящена сборке и последующему анализу генома африканского гепарда - Acinonyx jubatus. В ходе исследования впервые были получены две сборки 1) de novo 2) и псевдохромосомы на основе референса Felis catus. Общий размер генома был близок к предсказанному значению и составлял около 2.4 миллиардов пар оснований. С помощью методов аннотации, основанных как на de novo поиске, так и на гомологии последовательностей, были составлены карты таких элементов генома как: гены, повторы, структурные варианты и полиморфизм. Состав элементов генома африканского гепарда подтвердил высокий уровень его гомологии с представителями семейства Felidae. Был всесторонне охарактеризован уровень генетического разнообразия и его эффекты для двух субпопуляций – Южной (Намибия) и Восточной (Танзания). Африканские гепарды демонстрируют крайне низкие значения генетического разнообразия по всей протяженности генома по сравнению с другими млекопитающими. Анализ эффектов мутаций в генах, связанных с размножением, позволил определить мутации в гене AKAP4, как вероятные причины дефектов развития сперматозоидов, ранее описанные у африканских гепардов. Был с высокой точностью реконструирован район генома, содержащий гены главного комплекса гистосовместимости. Гены в этом районе демонстрируют как потерю генетического разнообразия, так и псевдогенизацию отдельных генов MHC первого и второго классов. Используя методы реконструкции демографической истории, был получен наиболее вероятный сценарий, описывающий резкое сокращение эффективной численности гепардов в районе 15 тысяч лет назад.
chairman_dissertation_council.name: Илья
chairman_dissertation_council.surname: Захаров-Гезехус
chairman_dissertation_council.patronymic: Артемьевич
chairman_dissertation_council.position: главный научный сотрудник
chairman_dissertation_council.degree: Доктор биологических наук
chairman_dissertation_council.rank: Член-корреспондент РАН
chairman_dissertation_council.wos_research_id: -
chairman_dissertation_council.scopus_author_id: 7202049481
chairman_dissertation_council.rinc_id: 74979
chairman_dissertation_council.territory: РОССИЯ
organization_supervisor.name: Александр
organization_supervisor.surname: Кудрявцев
organization_supervisor.patronymic: Михайлович
organization_supervisor.position: директор
organization_supervisor.territory: РОССИЯ
rubrics.code: 34.03.23
rubrics.name: Математическая биология и теоретическое моделирование биологических процессов. Биоинформатика
rubrics.code: 34.23.01
rubrics.name: Общие вопросы
rubrics.code: 34.23.35
rubrics.name: Популяционная генетика
oecds.code: 01.06.MC
oecds.name: MATHEMATICAL & COMPUTATIONAL BIOLOGY
oecds.code: 01.06.HT
oecds.name: EVOLUTIONARY BIOLOGY
oecds.code: 01.06.KM
oecds.name: GENETICS & HEREDITY
speciality_codes.name: Генетика
speciality_codes.code: 1.5.7.
supervisors.fio: О’БРАЙЕН Стефан Джеймс
supervisors.scientific_degree: Кандидат биологических наук
supervisors.speciality_code: Генетика
supervisors.responsible_type: Научный руководитель
opponents.fio: Холодова М.В.
opponents.scientific_degree: Доктор биологических наук
opponents.speciality_code: Зоология
opponents.responsible_type: Оппонент
opponents.fio: Трифонов В.А.
opponents.scientific_degree: Доктор биологических наук
opponents.speciality_code: Молекулярная генетика
opponents.responsible_type: Оппонент
protection_organization.short_name: ИОГЕН РАН
protection_organization.name: ФЕДЕРАЛЬНОЕ ГОСУДАРСТВЕННОЕ БЮДЖЕТНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ НАУКИ ИНСТИТУТ ОБЩЕЙ ГЕНЕТИКИ ИМ. Н.И. ВАВИЛОВА РОССИЙСКОЙ АКАДЕМИИ НАУК
protection_organization.ogrn: 1037739549748
protection_organization.supervisor_name: АЛЕКСАНДР
protection_organization.supervisor_surname: КУДРЯВЦЕВ
protection_organization.supervisor_patronymic: МИХАЙЛОВИЧ
protection_organization.organization_type: Организация
protection_organization.okogu: Министерство науки и высшего образования Российской Федерации
protection_organization.okopf: Федеральные государственные бюджетные учреждения
author_organization.name: ФЕДЕРАЛЬНОЕ ГОСУДАРСТВЕННОЕ БЮДЖЕТНОЕ ОБРАЗОВАТЕЛЬНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ ВЫСШЕГО ОБРАЗОВАНИЯ "САНКТ-ПЕТЕРБУРГСКИЙ ГОСУДАРСТВЕННЫЙ УНИВЕРСИТЕТ"
author_organization.ogrn: 1037800006089
author_organization.supervisor_name: НИКОЛАЙ
author_organization.supervisor_surname: КРОПАЧЕВ
author_organization.supervisor_patronymic: МИХАЙЛОВИЧ
author_organization.organization_type: Организация
author_organization.okogu: Правительство Российской Федерации
author_organization.okopf: Федеральные государственные бюджетные учреждения