name: Биохимическая характеристика первичных митохондриальных заболеваний
keyword_list: GDF-15 FGF-21 органические кислоты мочи высокоразрешающая респирометрия мтДНК первичные митохондриальные заболевания
abstract: В диссертации рассмотрены биохимические характеристики пациентов с первичными митохондриальными заболеваниями (ПМЗ). Суммарно на выборке 171 пациента с верифицированным диагнозом ПМЗ исследованы 84 образца мочи на определение уровня и спектра органических кислот методом ГХ-МС, 105 образцов плазмы крови на определение концентрации цитокинов FGF-21 и GDF-15 методом ИФА, 27 линий диплоидных клеток кожных фибробластов (ККФ) на определение скорости потребления кислорода митохондриями методом высокоразрешающей респирометрии. Диагностическая значимость биомаркеров в моче при ПМЗ убывает в ряду: 3-гидроксибутират, лактат, пируват. Выявлен уникальный спектр органических кислот в моче, характерный для DGUOK-ассоциированной митохондриальной гепатопатии. Показано, что тест по определению концентрации FGF-21 и GDF-15 в плазме крови не является уникальным в качестве биомаркера ПМЗ. Установлено, что метод высокоразрешающей респирометрии на ККФ пациентов с ПМЗ можно использовать в качестве оценки функциональных нарушений системы окислительного фосфорилирования, в т.ч. для установления патогенности новых генетических вариантов
chairman_dissertation_council.name: Сергей
chairman_dissertation_council.surname: Куцев
chairman_dissertation_council.patronymic: Иванович
chairman_dissertation_council.position: директор
chairman_dissertation_council.degree: Доктор медицинских наук
chairman_dissertation_council.rank: Член-корреспондент РАН
chairman_dissertation_council.wos_research_id: L-3633-2018
chairman_dissertation_council.scopus_author_id: 8296960500
chairman_dissertation_council.rinc_id: 808421
chairman_dissertation_council.orcid: 0000-0002-3133-8018
chairman_dissertation_council.territory: РОССИЯ
organization_supervisor.name: Сергей
organization_supervisor.surname: Куцев
organization_supervisor.patronymic: Иванович
organization_supervisor.position: директор
organization_supervisor.territory: РОССИЯ
rubrics.code: 34.15.23
rubrics.name: Молекулярная генетика
rubrics.code: 76.03.39
rubrics.name: Медицинская генетика. Медико-генетическое консультирование
oecds.code: 01.06.KM
oecds.name: GENETICS & HEREDITY
speciality_codes.name: Генетика
speciality_codes.code: 03.02.07
supervisors.fio: Захарова Е.Ю.
supervisors.scientific_degree: Доктор медицинских наук
supervisors.speciality_code: Генетика
supervisors.responsible_type: Научный руководитель
opponents.fio: куленко Л.В.
opponents.scientific_degree: Доктор медицинских наук
opponents.speciality_code: Онкология
opponents.responsible_type: Оппонент
opponents.fio: Костарева А.А.
opponents.scientific_degree: Доктор медицинских наук
opponents.speciality_code: Генетика
opponents.responsible_type: Оппонент
protection_organization.short_name: ФГБНУ "МГНЦ"
protection_organization.name: ФЕДЕРАЛЬНОЕ ГОСУДАРСТВЕННОЕ БЮДЖЕТНОЕ НАУЧНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ "МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИЙ НАУЧНЫЙ ЦЕНТР ИМЕНИ АКАДЕМИКА Н.П. БОЧКОВА"
protection_organization.ogrn: 1027739609480
protection_organization.supervisor_name: СЕРГЕЙ
protection_organization.supervisor_surname: КУЦЕВ
protection_organization.supervisor_patronymic: ИВАНОВИЧ
protection_organization.organization_type: Организация
protection_organization.okogu: Министерство науки и высшего образования Российской Федерации
protection_organization.okopf: Федеральные государственные бюджетные учреждения
author_organization.short_name: ФГБНУ "МГНЦ"
author_organization.name: ФЕДЕРАЛЬНОЕ ГОСУДАРСТВЕННОЕ БЮДЖЕТНОЕ НАУЧНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ "МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИЙ НАУЧНЫЙ ЦЕНТР ИМЕНИ АКАДЕМИКА Н.П. БОЧКОВА"
author_organization.ogrn: 1027739609480
author_organization.supervisor_name: СЕРГЕЙ
author_organization.supervisor_surname: КУЦЕВ
author_organization.supervisor_patronymic: ИВАНОВИЧ
author_organization.organization_type: Организация
author_organization.okogu: Министерство науки и высшего образования Российской Федерации
author_organization.okopf: Федеральные государственные бюджетные учреждения