name: Динамика лабораторных показателей, отражающих функциональную активность макрофагальной системы, у пациентов с болезнью Гоше I типа на фоне патогенетической терапии
keyword_list: лизосомные болезни накопления, болезнь Гоше, заместительная ферментная терапия, фермент-заместительная терапия, ЗФТ, ФЗТ, биомаркеры, гликозилсфингозин, макрофаги, моноцитарно-макрофагальная система
abstract: В исследование включено 320 взрослых пациентов с болезнью Гоше I типа. Представлена эпидемиологическая характеристика больных, установлена распространенность болезни Гоше в России. До начала ЗФТ изучены лабораторные показатели, ассоциированные с активностью макрофагальной системы, включающие: концентрацию гемоглобина, количество тромбоцитов и лейкоцитов, концентрацию холестерина, триглицеридов, ферритина и иммуноглобулинов сыворотки крови. Установлены типичные для болезни Гоше лабораторные изменения: 1 - 3-ростковая цитопения, гиперферритинемия, гипохолестеринемия и поликлональная гипергаммаглобулинемия. Изучена динамика лабораторных показателей, ассоциированных с активностью макрофагальной системы, на фоне патогенетической терапии. Показано, что на фоне заместительной ферментной терапии наблюдается постепенное повышение концентрации триглицеридов и холестерина, которое происходит синхронно со снижением индекса активности болезни Гоше. Показано, что гиперферритинемия и гипергаммаглобулинемия класса А постепенно регрессируют на фоне патогенетической терапии. Выявлена достоверная прямая связь между показателями сывороточного ферритина и иммуноглобулинов класса А, с одной стороны, и индексом активности болезни Гоше, с другой. Установлена частота продукции антилекарственных антител к имиглюцеразе, которая составила 6,5%. Установлены лабораторные характеристики «активной болезни Гоше». Доказана информативность биомаркеров болезни Гоше (сывороточного ферритина, холестерина, триглицеридов, иммуноглобулинов класса А) для оценки активности заболевания на фоне заместительной ферментной терапии. Установлена распространенность продукции антилекарственных антител к имиглюцеразе.
chairman_dissertation_council.surname: Савченко  В. Г.
chairman_dissertation_council.position: Генеральный директор
chairman_dissertation_council.degree: Доктор медицинских наук
organization_supervisor.surname: Савченко В. Г.
organization_supervisor.position: Генеральный директор
organization_supervisor.degree: Доктор медицинских наук
rubrics.code: 76.29.33
rubrics.name: Гематология и трансфузиология
oecds.code: 03.02.MA
oecds.name: HEMATOLOGY
speciality_codes.name: Гематология и переливание крови
speciality_codes.code: 14.01.21
supervisors.fio: Лукина Е.А.
supervisors.scientific_degree: Доктор медицинских наук
supervisors.speciality_code: Гематология и переливание крови
supervisors.responsible_type: Научный руководитель
opponents.fio: Сметанина Н.С.
opponents.scientific_degree: Доктор медицинских наук
opponents.speciality_code: Гематология и переливание крови
opponents.responsible_type: Оппонент
opponents.fio: Луговская С.А.
opponents.scientific_degree: Доктор медицинских наук
opponents.speciality_code: Клиническая лабораторная диагностика
opponents.responsible_type: Оппонент
protection_organization.short_name: ФГБУ"НМИЦ гематологии" Минздрава России
protection_organization.name: Федеральное государственное бюджетное учреждение "Национальный медицинский исследовательский центр гематологии" Министерства здравоохранения Российской Федерации
protection_organization.ogrn: 1027739419014
protection_organization.organization_type: Организация
protection_organization.okogu: Министерство здравоохранения Российской Федерации
protection_organization.okopf: Федеральные государственные бюджетные учреждения
author_organization.short_name: ФГБУ"НМИЦ гематологии" Минздрава России
author_organization.name: Федеральное государственное бюджетное учреждение "Национальный медицинский исследовательский центр гематологии" Министерства здравоохранения Российской Федерации
author_organization.ogrn: 1027739419014
author_organization.organization_type: Организация
author_organization.okogu: Министерство здравоохранения Российской Федерации
author_organization.okopf: Федеральные государственные бюджетные учреждения