name: Клинико-генетический анализ моногенных вариантов ранних эпилептических энцефалопатий
keyword_list: эпилепсия, ранняя эпилептическая энцефалопатия, NGS, ХМА
abstract: В диссертации разработаны подходы к диагностике наследственных заболеваний, сопровождающихся судорогами, дебютирующими в младенческом возрасте. В ходе работы использованы данные широкого спектра инструментальных и лабораторных методов диагностики, создана карта фенотипа и сформирована выборка пациентов с наследственными заболеваниями, сопровождающихся судорогами, дебютирующими в младенческом возрасте. Определены доли отдельных групп моногенных заболеваний в обследованной выборке из 352 больных. Показано, что на долю ранних эпилептических энцефалопатий приходится 34% всех случаев. На основании анализа 118 больных с двадцатью генетическими вариантами ранних эпилептических энцефалопатий показано, что 71% заболеваний этой группы обусловлено мутациями в шести генах. Предложен алгоритм диагностики наследственных заболеваний и хромосомных синдромов, сопровождающихся судорогами, манифестирующими в раннем детском возрасте, на основе использования биохимических и молекулярно-генетических методов, позволяющий снизить экономические и временные затраты при установлении этиологического фактора заболевания.
chairman_dissertation_council.surname: Гинтер Е. К.
chairman_dissertation_council.position: научный руководитель центра
chairman_dissertation_council.degree: Доктор биологических наук
organization_supervisor.surname: Куцев С. И.
organization_supervisor.position: Директор
organization_supervisor.degree: Доктор медицинских наук
rubrics.code: 76.03.39
rubrics.name: Медицинская генетика. Медико-генетическое консультирование
oecds.code: 01.06.KM
oecds.name: GENETICS & HEREDITY
speciality_codes.name: Генетика
speciality_codes.code: 03.02.07
supervisors.fio: Дадали Е.Л.
supervisors.scientific_degree: Доктор медицинских наук
supervisors.speciality_code: Генетика
supervisors.responsible_type: Научный руководитель
opponents.fio: Демикова Н.С
opponents.scientific_degree: Доктор медицинских наук
opponents.speciality_code: Педиатрия
opponents.responsible_type: Оппонент
opponents.fio: Асанов А.Ю.
opponents.scientific_degree: Доктор медицинских наук
opponents.speciality_code: Генетика
opponents.responsible_type: Оппонент
protection_organization.short_name: ФГБНУ «МГНЦ»
protection_organization.name: Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
protection_organization.ogrn: 1027739609480
protection_organization.organization_type: Организация
protection_organization.okogu: Министерство науки и высшего образования Российской Федерации
protection_organization.okopf: Федеральные государственные бюджетные учреждения
author_organization.short_name: ФГБНУ «МГНЦ»
author_organization.name: Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
author_organization.ogrn: 1027739609480
author_organization.organization_type: Организация
author_organization.okogu: Министерство науки и высшего образования Российской Федерации
author_organization.okopf: Федеральные государственные бюджетные учреждения