name: Молекулярно-генетическая диагностика при наследственном и спорадическом колоректальном раке
keyword_list: РАК ТОЛСТОЙ КИШКИ, ДНК-ДИАГНОСТИКА, ГЕНЫ RAS, BRAF, MLH1, MSH2, APC, МИКРОСАТЕЛЛИТНАЯ НЕСТАБИЛЬНОСТЬ, СИНДРОМ ЛИНЧА, СЕМЕЙНЫЙ АДЕНОМАТОЗНЫЙ ПОЛИПОЗ, СЕКВЕНИРОВАНИЕ НОВОГО ПОКОЛЕНИЯ
abstract: В результате исследования установлено, что пациенты с генерализованным раком толстой кишки (гРТК) характеризуются высокой частотой соматических RAS/BRAF-мутаций и низкой частотой опухолей с высоким уровнем микросателлитной нестабильности (MSI-High). РТК с мутантным BRAF-статусом и MSI-High достоверно чаще представлен опухолями низкой степени дифференцировки. Независимые негативные факторы прогноза у больных гРТК - патологический KRAS/BRAF-генотип и MSI-High. Самый прогностически неблагоприятный молекулярный подтип - BRAF-ассоциированный РТК. Хирургическое лечение в объеме полной циторедукции - независимый благоприятный фактор прогноза у пациентов с гРТК. При клиническом соответствии рекомендациям Бетезда II, частота герминальных MLH1/MSH2-мутаций у больных РТК - 25,6%, на фоне множественного полипоза толстой кишки – частота герминальных APC-мутаций - 61,5%. Критерии «Амстердам I и II» характеризуются низкой диагностической точностью. Пациенты с герминальными MSH2-мутациями характеризуются более высоким риском развития опухолей мочевыделительной системы. Патологический MSH2-генотип определяет лучшую 10-летнюю опухоль-специфическую выживаемость больных РТК в составе синдрома Линча.
chairman_dissertation_council.surname: Стилиди И.С.
chairman_dissertation_council.position: директор
chairman_dissertation_council.degree: Доктор медицинских наук
organization_supervisor.surname: Стилиди И.С.
organization_supervisor.position: Директор
organization_supervisor.degree: Доктор медицинских наук
rubrics.code: 76.03.39
rubrics.name: Медицинская генетика. Медико-генетическое консультирование
rubrics.code: 76.29.49
rubrics.name: Онкология
oecds.code: 01.06.KM
oecds.name: GENETICS & HEREDITY
oecds.code: 03.02.DM
oecds.name: ONCOLOGY
speciality_codes.name: Генетика
speciality_codes.code: 03.02.07
speciality_codes.name: Онкология
speciality_codes.code: 14.01.12
supervisors.fio: Любченко Л.Н.
supervisors.scientific_degree: Доктор медицинских наук
supervisors.speciality_code: Генетика
supervisors.responsible_type: Научный руководитель
opponents.fio: Чердынцева Н.В.
opponents.scientific_degree: Доктор биологических наук
opponents.speciality_code: Патологическая физиология
opponents.responsible_type: Оппонент
opponents.fio: Геворкян Ю.А.
opponents.scientific_degree: Доктор медицинских наук
opponents.speciality_code: Онкология
opponents.responsible_type: Оппонент
protection_organization.short_name: ФГБУ "НМИЦ онкологии им. Н.Н. Блохина" Минздрава России
protection_organization.name: Федеральное государственное бюджетное учреждение "Национальный медицинский исследовательский центр онкологии имени Н.Н. Блохина" Министерства здравоохранения Российской Федерации
protection_organization.ogrn: 1037739447525
protection_organization.organization_type: Организация
protection_organization.okogu: Министерство здравоохранения Российской Федерации
protection_organization.okopf: Федеральные государственные бюджетные учреждения
author_organization.short_name: ФГБУ "НМИЦ онкологии им. Н.Н. Блохина" Минздрава России
author_organization.name: Федеральное государственное бюджетное учреждение "Национальный медицинский исследовательский центр онкологии имени Н.Н. Блохина" Министерства здравоохранения Российской Федерации
author_organization.ogrn: 1037739447525
author_organization.organization_type: Организация
author_organization.okogu: Министерство здравоохранения Российской Федерации
author_organization.okopf: Федеральные государственные бюджетные учреждения