name: Патофизиологические генозависимые механизмы отдельных типов иммуноопосредованной патологии
keyword_list: ПАТОГЕНЕЗ, ИММУНОПАТОЛОГИЯ, ГЕНЫ, ЭКСПРЕССИЯ, РНК, НЕКОДИРУЮЩИЕ РНК, МЫШЕЧНО-ИНВАЗИВНЫЙ РАК МОЧЕВОГО ПУЗЫРЯ, БАЗАЛЬНЫЙ, ЛЮМИНАЛЬНЫЙ, ГЕТЕРОГЕННОСТЬ, ИММУННЫЕ КОНТРОЛЬНЫЕ ТОЧКИ, ОБЩИЙ ВАРИАБЕЛЬНЫЙ ИММУНОДЕФИЦИТ, СИНДРОМ ХЕННЕКАМА, ВЗАИМОЗАВИСИМОСТИ, СИГНАЛЬНЫЕ ПУТИ, БИОИНФОРМАТИКА
abstract: Проведено комплексное исследование патофизиологических механизмов иммунопатологии с учетом экспрессии мРНК, днРНК и мкРНК и сигнальных путей на моделях онкопатологии и первичных иммунодефицитов. Проанализированы механизмы гетерогенности мышечно-инвазивного рака мочевого пузыря, выявить прогностические биомаркеры и экспрессию иммунных контрольных точек двух подтипов мышечно-инвазивного рака мочевого пузыря. Представлен новый взгляд на мультигенную природу общего вариабельного иммунодефицита. Выявлена широкая взаимосвязь вовлеченных в синдром общей вариабельной иммунной недостаточности множества генов, существенно был расширен спектр генов, в которых необходимо проводить поиск патогенных мутаций при общей вариабельной иммунной недостаточности. Представлен способ фильтрации результатов полногеномного секвенирования для выявления вероятно-патогенных мутаций в генах, комбинация которых может приводить к синдрому Хеннекама.
chairman_dissertation_council.surname: Юшков Б. Г.
chairman_dissertation_council.position: заведующий лабораторией
chairman_dissertation_council.degree: Доктор медицинских наук
organization_supervisor.surname: Соловьёва О..Э.
organization_supervisor.position: Директор
organization_supervisor.degree: Доктор физико-математических наук
rubrics.code: 76.03.53
rubrics.name: Патологическая физиология
oecds.code: 01.00.00
oecds.name: Natural Sciences
speciality_codes.name: Патологическая физиология
speciality_codes.code: 14.03.03
supervisors.fio: Черешнев В.А.
supervisors.scientific_degree: Доктор медицинских наук
supervisors.speciality_code: Патологическая физиология
supervisors.responsible_type: Научный руководитель
opponents.fio: Цейликман В.Э.
opponents.scientific_degree: Доктор биологических наук
opponents.speciality_code: Патологическая физиология
opponents.responsible_type: Оппонент
opponents.fio: Литвинова Л.С.
opponents.scientific_degree: Доктор медицинских наук
opponents.speciality_code: Клиническая иммунология, аллергология
opponents.responsible_type: Оппонент
protection_organization.short_name: ИИФ УрО РАН
protection_organization.name: Федеральное государственное бюджетное учреждение науки Институт иммунологии и физиологии Уральского отделения Российской академии наук
protection_organization.ogrn: 1036603517994
protection_organization.organization_type: Организация
protection_organization.okogu: Министерство науки и высшего образования Российской Федерации
protection_organization.okopf: Учреждения
author_organization.short_name: ФГАОУ ВО "УрФУ имени первого Президента России Б.Н. Ельцина", Уральский федеральный университет, УрФУ
author_organization.name: Федеральное государственное автономное образовательное учреждение высшего образования "Уральский федеральный университет имени первого Президента России Б.Н. Ельцина"
author_organization.ogrn: 1026604939855
author_organization.organization_type: Организация
author_organization.okogu: Министерство науки и высшего образования Российской Федерации
author_organization.okopf: Федеральные государственные автономные учреждения