name: Вариабельность митохондриального генома при рассеянном склерозе
keyword_list: полиморфизм нейродегенерация гаплогруппа митохондрии рассеянный склероз
abstract: Рассеянный склероз (РС) – хроническое заболевание центральной нервной системы (ЦНС), для которого характерны процессы аутоиммунного воспаления, демиелинизации и нейродегенерации, приводящие к повреждению ЦНС и прогрессирующей неврологической дисфункции. Высокая социальная значимость заболевания определяется тем, что оно поражает лиц трудоспособного возраста и без своевременно начатой терапии приводит к инвалидизации. Несмотря на успехи в исследовании генетической предрасположенности к РС, описанные на сегодняшний день локусы не могут объяснить всю наблюдаемую наследуемость РС. Возможными источниками недостающей наследуемости могут быть неучтенный вклад вариабельности митохондриальной ДНК (мтДНК) и эпистатические взаимодействия между генами. 
  В настоящей работе проведен анализ ассоциации вариантов мтДНК (полиморфизмов и девяти наиболее распространенных митохондриальных гаплогрупп), полиморфизмов в составе генов, оказывающих влияние на функционирование митохондрий, а также сочетаний, включающих генетические варианты митондриальной и ядерной ДНК с ремиттирующим (РРС) и первично-прогрессирующим РС (ППРС). Для выявленных, ассоциированных с РРС, мито-ядерных сочетний, проведена оценка характера взаимодействия между компонентами.
  Показана ассоциация полиморфизма m.9055 и шести мито-ядерных сочетаний c РРС, полиморфизма m.12308 и гаплогруппы U с ППРС. Показано, что сочетания, включающие полиморфизмы генов субъединиц НАД*Н-дегидрогеназного комплекса и полиморфизм гена длинной некодирующей РНК PVT1 имеют признаки эпистатического взаимодействия между компонентами.
chairman_dissertation_council.name: Сергей
chairman_dissertation_council.surname: Кочетков
chairman_dissertation_council.patronymic: Николаевич
chairman_dissertation_council.position: главный научный сотрудник
chairman_dissertation_council.degree: Доктор химических наук
chairman_dissertation_council.rank: Академик
chairman_dissertation_council.wos_research_id: O-1065-2013
chairman_dissertation_council.scopus_author_id: 7006711268
chairman_dissertation_council.rinc_id: 820
chairman_dissertation_council.orcid: 0000-0002-7443-6961
chairman_dissertation_council.territory: РОССИЯ
organization_supervisor.name: София
organization_supervisor.surname: Георгиева
organization_supervisor.patronymic: Георгиевна
organization_supervisor.position: директор
organization_supervisor.territory: РОССИЯ
rubrics.code: 34.15.23
rubrics.name: Молекулярная генетика
oecds.code: 01.06.CQ
oecds.name: BIOCHEMISTRY & MOLECULAR BIOLOGY
speciality_codes.name: Молекулярная биология
speciality_codes.code: 1.5.3.
supervisors.fio: Фаворова О.О.
supervisors.scientific_degree: Доктор биологических наук
supervisors.speciality_code: Молекулярная биология
supervisors.responsible_type: Научный руководитель
opponents.fio: Шадрина М.И.
opponents.scientific_degree: Доктор биологических наук
opponents.speciality_code: Молекулярная генетика
opponents.responsible_type: Оппонент
opponents.fio: Захарова Е.Ю.
opponents.scientific_degree: Доктор медицинских наук
opponents.speciality_code: Генетика
opponents.responsible_type: Оппонент
protection_organization.short_name: ИМБ РАН
protection_organization.name: Федеральное государственное бюджетное учреждение науки Институт молекулярной биологии им. В.А. Энгельгардта Российской академии наук
protection_organization.ogrn: 1037736018066
protection_organization.organization_type: Организация
protection_organization.okogu: Министерство науки и высшего образования Российской Федерации
protection_organization.okopf: Федеральные государственные бюджетные учреждения
author_organization.short_name: ФГАОУ ВО РНИМУ ИМ. Н.И. ПИРОГОВА МИНЗДРАВА РОССИИ
author_organization.name: ФЕДЕРАЛЬНОЕ ГОСУДАРСТВЕННОЕ АВТОНОМНОЕ ОБРАЗОВАТЕЛЬНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ ВЫСШЕГО ОБРАЗОВАНИЯ "РОССИЙСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ ИССЛЕДОВАТЕЛЬСКИЙ МЕДИЦИНСКИЙ УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ Н.И. ПИРОГОВА" МИНИСТЕРСТВА ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ
author_organization.ogrn: 1027739054420
author_organization.organization_type: Организация
author_organization.okogu: Министерство здравоохранения Российской Федерации
author_organization.okopf: Федеральные государственные бюджетные учреждения