name: Изучение молекулярно-генетических основ остеоартрита у женщин с недифференцированной дисплазией соединительной ткани
keyword_list: ОСТЕОАРТРИТНЕДИФФЕРЕНЦИРОВАННАЯ ДИСПЛАЗИЯ СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИПОЛИМОРФНЫЕ ВАРИАНТЫ
abstract: Проведено комплексное обследование 417 женщин (средний возраст 51,67 ± 11,5) с использованием ген-кандидатного подхода, репликации результатов полногеномных исследований ассоциаций (GWАS) и полиморфизма сайтов связывания микроРНК в генах, вовлеченных в процессы метаболизма соединительной ткани, с целью выявления молекулярно-генетических маркеров развития остеоартрита (ОА) в целом, различных локализаций патологического процесса в сочетании с симптомокомплексом недифференцированной дисплазии соединительной ткани (нДСТ) с учетом этнического происхождения пациентов и соответствующего контроля, а также формирования нДСТ в целом и степени тяжести ее клинических проявлений без учета признаков ОА. Выявлены диагностически значимые маркеры: генетический - rs1107946 гена COL1А1 формирования недифференцированной дисплазии соединительной ткани и эпигенетический - rs13317 сайта связывания микроРНК гена FGFR1 формирования остеоартрита у женщин из Волго-Уральского региона России. Обнаружена ассоциация аллеля 27 и генотипа 27/27 (VNTR, АCАN), аллеля А (rs7639618 DVWА), аллеля T (rs9659030, COL1А1) с формированием остеоартрита в сочетании с недифференцированной дисплазией соединительной ткани у женщин. Выявлены ассоциации локусов rs13317 гена FGFR1 и rs229069 гена АDАMTS5 с развитием гонартроза, rs1061237, rs1107946 гена COL1А1 и rs835487 гена CHST1 - с развитием коксартроза, VNTR-полиморфизма гена АCАN - с формированием полиостеоартроза.  Установлены этноспецифические маркеры риска развития остеоартрита у женщин татарской этнической принадлежности: rs6854081 (FGFRL1), rs4836732 (АSTN2) по результатам мета-анализа. Получена клинико-диагностическая модель развития остеоартрита, включающая: недифференцированную дисплазию соединительной ткани, возраст, индекс массы тела менее 15, гиперкифоз/гиперлордоз, долихостеномелия, этнический фактор, локусы rs13317 (FGFR), VNTR (АCАN), rs1061237 (COL1А1) и rs226794 (АDАMTS5).
chairman_dissertation_council.surname: Хуснутдинова Э.К.
chairman_dissertation_council.position: Ио директора
chairman_dissertation_council.degree: Доктор биологических наук
organization_supervisor.surname: Мустафин А.Г.
organization_supervisor.position: Врио председателя
organization_supervisor.degree: Доктор химических наук
rubrics.code: 34.23.53
rubrics.name: Гены человека с патологическим эффектом
oecds.code: 01.06.KM
oecds.name: GENETICS & HEREDITY
speciality_codes.name: Генетика
speciality_codes.code: 03.02.07
supervisors.fio: Хусаинова Р.И.
supervisors.scientific_degree: Доктор биологических наук
supervisors.speciality_code: Генетика
supervisors.responsible_type: Научный руководитель
opponents.fio: Глотов А.С.
opponents.scientific_degree: Доктор биологических наук
opponents.speciality_code: Генетика
opponents.responsible_type: Оппонент
opponents.fio: Полоников А.В.
opponents.scientific_degree: Доктор медицинских наук
opponents.speciality_code: Генетика
opponents.responsible_type: Оппонент
protection_organization.short_name: УФИЦ РАН
protection_organization.name: ФЕДЕРАЛЬНОЕ ГОСУДАРСТВЕННОЕ БЮДЖЕТНОЕ НАУЧНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ УФИМСКИЙ ФЕДЕРАЛЬНЫЙ ИССЛЕДОВАТЕЛЬСКИЙ ЦЕНТР РОССИЙСКОЙ АКАДЕМИИ НАУК
protection_organization.ogrn: 1030204207582
protection_organization.organization_type: Организация
protection_organization.okogu: Министерство науки и высшего образования Российской Федерации
protection_organization.okopf: Федеральные государственные бюджетные учреждения
author_organization.short_name: УФИЦ РАН
author_organization.name: ФЕДЕРАЛЬНОЕ ГОСУДАРСТВЕННОЕ БЮДЖЕТНОЕ НАУЧНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ УФИМСКИЙ ФЕДЕРАЛЬНЫЙ ИССЛЕДОВАТЕЛЬСКИЙ ЦЕНТР РОССИЙСКОЙ АКАДЕМИИ НАУК
author_organization.ogrn: 1030204207582
author_organization.organization_type: Организация
author_organization.okogu: Министерство науки и высшего образования Российской Федерации
author_organization.okopf: Федеральные государственные бюджетные учреждения