name: Платформа для комплексного анализа результатов полногеномных исследований ассоциаций
keyword_list: платформа база данных полногеномные исследования ассоциаций количественная генетика
abstract: Работа посвящена разработке платформы, предназначенной для агрегации, хранения, доступа, анализа и визуализации больших массивов данных -- суммарных статистик, полученных в ходе полногеномных исследований ассоциаций (ПГИА). В ходе работы была собрана база данных суммарных статистик ПГИА, которая содержит более 75 миллиардов ассоциаций между генотипами и фенотипами. Представленная в работе платформа предоставляет широкие возможности для комплексного анализа суммарных статистик. В частности,  платформа способствует установлению причинно-следственных связей между признаками и лучшему пониманию этиологии заболеваний, что вносит вклад в поиск новых биомаркеров и терапий.
  
  Для апробации работы платформы нами были выбраны такие социально и экономически значимые заболевания, как ишемическая болезнь сердца и варикозная болезнь нижних конечностей. Оба заболевания являются широко распространенными. В результате исследования  варикозной болезни вен нижних конечностей найдена не описанная ранее причинная связь между уровнями белков MICB и CD209 в плазме крови человека и данным заболеванием. В хода анализа ишемической болезни сердца была проведена систематическая приоритизация генов для 51 локуса, ассоциированных с этим заболеванием.
chairman_dissertation_council.name: Всеволод
chairman_dissertation_council.surname: Макеев
chairman_dissertation_council.patronymic: Юрьевич
chairman_dissertation_council.position: заведующий лабораторией
chairman_dissertation_council.degree: Доктор физико-математических наук
chairman_dissertation_council.rank: Профессор
chairman_dissertation_council.wos_research_id: E-8015-2013
chairman_dissertation_council.scopus_author_id: 7005512136
chairman_dissertation_council.territory: РОССИЯ
organization_supervisor.name: Виталий
organization_supervisor.surname: Баган
organization_supervisor.patronymic: Анатольевич
organization_supervisor.position: Проректор по научной работе
organization_supervisor.territory: РОССИЯ
rubrics.code: 34.23.03
rubrics.name: Теоретическая генетика
oecds.code: 01.06.MC
oecds.name: MATHEMATICAL & COMPUTATIONAL BIOLOGY
oecds.code: 01.06.KM
oecds.name: GENETICS & HEREDITY
speciality_codes.name: Математическая биология, биоинформатика
speciality_codes.code: 03.01.09
supervisors.fio: Аульченко Ю.С.
supervisors.scientific_degree: Доктор биологических наук
supervisors.speciality_code: Генетика
supervisors.responsible_type: Научный руководитель
protection_organization.short_name: МФТИ
protection_organization.name: Федеральное государственное автономное образовательное учреждение высшего образования "Московский физико-технический институт (национальный исследовательский  университет)"
protection_organization.ogrn: 1027739386135
protection_organization.organization_type: Организация
protection_organization.okogu: Министерство науки и высшего образования Российской Федерации
protection_organization.okopf: Федеральные государственные автономные учреждения
author_organization.short_name: МФТИ
author_organization.name: ФЕДЕРАЛЬНОЕ ГОСУДАРСТВЕННОЕ АВТОНОМНОЕ ОБРАЗОВАТЕЛЬНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ ВЫСШЕГО ОБРАЗОВАНИЯ "МОСКОВСКИЙ ФИЗИКО-ТЕХНИЧЕСКИЙ ИНСТИТУТ (НАЦИОНАЛЬНЫЙ ИССЛЕДОВАТЕЛЬСКИЙ УНИВЕРСИТЕТ)"
author_organization.ogrn: 1027739386135
author_organization.supervisor_name: НИКОЛАЙ
author_organization.supervisor_surname: КУДРЯВЦЕВ
author_organization.supervisor_patronymic: НИКОЛАЕВИЧ
author_organization.organization_type: Организация
author_organization.okogu: Министерство науки и высшего образования Российской Федерации
author_organization.okopf: Федеральные государственные автономные учреждения