name: "Эпидемиологические и клинико-генетические характеристики наследственных моторно-сенсорных нейропатий и миотонической дистрофии 1 типа в Республике Башкортостан"
keyword_list: наследственные моторно-сенсорные нейропатии миотоническая дистрофия эпидемиология клинико-генетические характеристики
abstract: Наследственные моторно-сенсорные нейропатии (НМСН) и миотоническая дистрофия 1 типа (МД1) часто встречаются среди наследственных нервно-мышечных заболеваний, отличаются клиническим полиморфизмом, генетической гетерогенностью, что затрудняет диагностику болезней. Целью работы было совершенствование медико-профилактической помощи пациентам с НМСН и МД1 в Республике Башкортостан (РБ) на основе эпидемиологических и клинико-генетических данных. На основе разработанных автоматизированных генетических регистров проведен анализ первичной диагностики болезней, спектра и причин ошибочных диагнозов, выполнено эпидемиологическое исследование (распространенность, этно-территориальное распространение, смертность), а также у пациентов с НМСН проведено молекулярно-генетическое генов PMP22,  MPZ, GJB1, EGR2, MFN2, GDAP1, NEFL, HINT1. У пациентов с подтвержденными генетическими формами НМСН проведено исследование клинических и электрофизиологических характеристик, у пациентов с МД1 - клинико-анамнестический анализ. У пациентов с МД1 и НМСН изучены когнитивные функции и данные магнитно-резонансного исследования головного мозга. В результате выполненного исследования выявлена неравномерность территориального и этнического распространения НМСН и МД1, стандартизированные показатели распространенности составили для НМСН 11,8 случаев и для МД1 6,0 случаев на 100 000 населения. Стандартизированное отношение смертности было повышено среди возрастных подгрупп пациентов с МД1 20-39 и 40-59 лет. Среди подтвержденных генетических форм наиболее часто встречались НМСН 1А, НМСН 1Х, НМСН 2А. По результатам исследования когнитивных функций показано снижение показателей по всем примененным методикам, поражение белого и серого вещества головного мозга достоверно чаще встречалось среди пациентов с МД1. На основе эпидемиологических и клинико-генетических данных было оптимизировано медико-генетическое консультирование.
chairman_dissertation_council.name: Михаил
chairman_dissertation_council.surname: Пирадов
chairman_dissertation_council.patronymic: Александрович
chairman_dissertation_council.position: Директор
chairman_dissertation_council.degree: Доктор медицинских наук
chairman_dissertation_council.rank: Академик
chairman_dissertation_council.wos_research_id: B-4407-2012
chairman_dissertation_council.scopus_author_id: 7003731802
chairman_dissertation_council.rinc_id: 87044
chairman_dissertation_council.url: https://www.neurology.ru/
chairman_dissertation_council.orcid: 0000-0002-6338-0329
chairman_dissertation_council.territory: РОССИЯ
organization_supervisor.name: Михаил
organization_supervisor.surname: Пирадов
organization_supervisor.patronymic: Александрович
organization_supervisor.position: Директор
organization_supervisor.territory: РОССИЯ
rubrics.code: 76.29.51
rubrics.name: Неврология
oecds.code: 03.02.RT
oecds.name: CLINICAL NEUROLOGY
speciality_codes.name: Нервные болезни
speciality_codes.code: 14.01.11
speciality_codes.name: Генетика
speciality_codes.code: 03.02.07
supervisors.fio: Магжанов Р.В.
supervisors.scientific_degree: Доктор медицинских наук
supervisors.speciality_code: Нервные болезни
supervisors.responsible_type: Научный руководитель
supervisors.fio: Хидиятова И.М.
supervisors.scientific_degree: Доктор биологических наук
supervisors.speciality_code: Генетика
supervisors.responsible_type: Научный руководитель
opponents.fio: Зиновьева О.В.
opponents.scientific_degree: Доктор медицинских наук
opponents.speciality_code: Нервные болезни
opponents.responsible_type: Оппонент
opponents.fio: Никитин С.С.
opponents.scientific_degree: Доктор медицинских наук
opponents.speciality_code: Нервные болезни
opponents.responsible_type: Оппонент
opponents.fio: Полоников А.В.
opponents.scientific_degree: Доктор медицинских наук
opponents.speciality_code: Генетика
opponents.responsible_type: Оппонент
protection_organization.short_name: ФГБНУ НЦН
protection_organization.name: ФЕДЕРАЛЬНОЕ ГОСУДАРСТВЕННОЕ БЮДЖЕТНОЕ НАУЧНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ "НАУЧНЫЙ ЦЕНТР НЕВРОЛОГИИ"
protection_organization.ogrn: 1027739766812
protection_organization.supervisor_name: МИХАИЛ
protection_organization.supervisor_surname: ПИРАДОВ
protection_organization.supervisor_patronymic: АЛЕКСАНДРОВИЧ
protection_organization.organization_type: Организация
protection_organization.okogu: Министерство науки и высшего образования Российской Федерации
protection_organization.okopf: Федеральные государственные бюджетные учреждения
author_organization.short_name: ФГБОУ ВО БГМУ МИНЗДРАВА РОССИИ
author_organization.name: ФЕДЕРАЛЬНОЕ ГОСУДАРСТВЕННОЕ БЮДЖЕТНОЕ ОБРАЗОВАТЕЛЬНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ ВЫСШЕГО ОБРАЗОВАНИЯ "БАШКИРСКИЙ ГОСУДАРСТВЕННЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ УНИВЕРСИТЕТ" МИНИСТЕРСТВА ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ
author_organization.ogrn: 1020202561136
author_organization.supervisor_name: ВАЛЕНТИН
author_organization.supervisor_surname: ПАВЛОВ
author_organization.supervisor_patronymic: НИКОЛАЕВИЧ
author_organization.organization_type: Организация
author_organization.okogu: Министерство здравоохранения Российской Федерации
author_organization.okopf: Федеральные государственные бюджетные учреждения