name: Клинико-диагностическое значение полиморфизма генов, ассоциированного с кардиоваскулярным риском, у молодых лиц
keyword_list: Генетический полиморфизм Кардиоваскулярный риск Артериальная гипертония
abstract: Объект исследования. Молодые относительно здоровые лица в возрасте от 20 до 25 лет (90 человек) и пациенты с эссенциальной гипертонией (62 человека).
  Цель исследования: Изучить клинико-диагностическое значение полиморфных вариантов генов AGT, AGTR1, PON1, APOC3, ассоциированных с повышенным кардиоваскулярным риском, у молодых относительно здоровых лиц и у пациентов, страдающих артериальной гипертонией. 
  Методы исследования и аппаратура. Дизайн работы – кросс-секционное исследование взаимосвязей, в ходе которого проводился поиск взаимосвязи особенностей регуляции сосудистого тонуса, когнитивных, психовегетативных характеристик и некоторых полиморфных вариантов генов-кандидатов сердечно-сосудистых заболеваний (AGT, AGTR1, PON1, APOC3) у молодых, относительно здоровых лиц и у пациентов с артериальной гипертонией.
  В исследовании приняли участие молодые здоровые лица, а также пациенты, страдающие артериальной гипертонией, но без иных сердечно-сосудистых заболеваний и без патологии центральной нервной системы.
  У всех обследованных был проведен сбор жалоб, анамнеза, объективное обследование, анализировалась имеющаяся медицинская документация. С целью определения состояния сосудистого тонуса выполнялась активная ортостатическая проба. Посредством опросников, проводилась оценка когнитивных функций и психовегетативных характеристик. Идентификация полиморфизма генов осуществлялась методом пиросеквенирования ДНК с использованием системы генетического анализа «PyroMark Q24».
  Проведен сравнительный анализ показателей ортостатической пробы, когнитивных и психовегетативных характеристик и полиморфных вариантов генов AGT, AGTR1, PON1, APOC3 отдельно в группе молодых лиц и в группе пациентов с артериальной гипертонией.
  Теоретические и практические результаты и их новизна. В ходе проведенного исследования установлены взаимосвязи между полиморфными вариантами генов AGT, AGTR1, APOC3, PON1, и показателями гемодинамики (артериальное давление и частота сердечных сокращений), при проведении ортостатической пробы, как у молодых лиц, так и у пациентов с гипертонией. Продемонстрировано, что наличие в генотипе полиморфных вариантов A1666C А>C гена AGTR1 и M268T T>C гена AGT связано с меньшими изменениями показателей гемодинамики при проведении ортостатической пробы как у молодых лиц, так и пациентов с артериальной гипертонией. Определено, что полиморфизм А>C гена AGTR1 коррелирует с возрастом начала гипертонии. Показано, что, в отличие от пациентов с гипертонией, у молодых лиц наличие панических атак, повышенного уровня тревожности и степень выраженности вегетативных изменений ассоциированы с полиморфизмом генов AGTR1, APOC3 и PON1. Установлено, что характер «влияния» полиморфизма -482 С>Т гена APOC3 на когнитивные функции зависит от наличия гипертонии. 
  Степень и эффективность внедрения. Полученные в ходе диссертационной работы результаты и практические рекомендации внедрены в работу отделения кардиологии и терапии Университетской клинической больницы №1 им. С.Р. Миротворцева СГМУ г. Саратова, медико-санитарной части ООО «Газпром трансгаз Саратов». Основные положения диссертации используются в учебном процессе на кафедре факультетской терапии лечебного факультета ФГБОУ ВО Саратовский ГМУ им. В.И. Разумовского Минздрава России. Разработана научная концепция о клинико-диагностической значимости идентификации полиморфизма A1666C А>C гена AGTR1 и M268T T>C гена AGT в диагностике повышенного риска развития гипертонии, а также ее более ранней манифестации; определены возможности использования полученных теоретических данных в практике работы кардиолога; предложены практические рекомендации по оценке результатов генетического тестирования молодых лиц, для своевременного выявления кардиоваскулярного риска, риска развития когнитивных нарушений. Материалы исследования целесообразно использовать в работе кардиологических и терапевтических отделений, на приеме врача общей практики, участкового кардиолога и терапевта для повышения качества первичной профилактики гипертонии; в учебном процессе на кафедрах терапевтического и кардиологического профиля медицинских высших учебных заведений, на курсах повышения квалификации в учреждениях последипломного образования.
  Область применения: кардиология, терапия.
chairman_dissertation_council.name: Вячеслав
chairman_dissertation_council.surname: Киричук
chairman_dissertation_council.patronymic: Федорович
chairman_dissertation_council.position: Зав. кафедрой
chairman_dissertation_council.degree: Доктор медицинских наук
chairman_dissertation_council.rank: Профессор
chairman_dissertation_council.wos_research_id: АВF-8099-2021
chairman_dissertation_council.scopus_author_id: 8707044100
chairman_dissertation_council.rinc_id: -
chairman_dissertation_council.orcid: -
chairman_dissertation_council.territory: РОССИЯ
organization_supervisor.name: Андрей
organization_supervisor.surname: Еремин
organization_supervisor.patronymic: Вячеславович
organization_supervisor.position: Ректор
organization_supervisor.territory: РОССИЯ
rubrics.code: 76.29.30
rubrics.name: Кардиология и ангиология
oecds.code: 03.02.DQ
oecds.name: CARDIAC & CARDIOVASCULAR SYSTEMS
speciality_codes.name: Кардиология
speciality_codes.code: 3.1.20.
supervisors.fio: Акимова Н.С.
supervisors.scientific_degree: Доктор медицинских наук
supervisors.speciality_code: Кардиология
supervisors.responsible_type: Научный руководитель
opponents.fio: Шутов А.М.
opponents.scientific_degree: Доктор медицинских наук
opponents.speciality_code: Внутренние болезни
opponents.responsible_type: Оппонент
opponents.fio: Олейников В.Э.
opponents.scientific_degree: Доктор медицинских наук
opponents.speciality_code: Кардиология
opponents.responsible_type: Оппонент
protection_organization.short_name: ФГБОУ ВО Саратовский ГМУ им. В.И. Разумовского Минздрава России
protection_organization.name: Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования "Саратовский государственный медицинский университет имени В.И. Разумовского" Министерства здравоохранения Российской Федерации
protection_organization.ogrn: 1026402664903
protection_organization.organization_type: Организация
protection_organization.okogu: Министерство здравоохранения Российской Федерации
protection_organization.okopf: Федеральные государственные бюджетные учреждения
author_organization.short_name: ФГБОУ ВО Саратовский ГМУ им. В.И. Разумовского Минздрава России
author_organization.name: Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования "Саратовский государственный медицинский университет имени В.И. Разумовского" Министерства здравоохранения Российской Федерации
author_organization.ogrn: 1026402664903
author_organization.organization_type: Организация
author_organization.okogu: Министерство здравоохранения Российской Федерации
author_organization.okopf: Федеральные государственные бюджетные учреждения