name: Клиническая и молекулярно-генетическая характеристика несиндромальных нарушений интеллектуального развития
keyword_list: AFF3 TMEM222 хромосомный микроматричный анализ экзомное секвенирования нарушение интеллектуального развития
abstract: В диссертации по результатам проведенного экзомного секвенирования, сегрегационного анализа и хромосомного микроматричного анализа показано, что вклад наследственных форм в структуру несиндромальных нарушений интеллектуального развития составляет не менее 35,7%. Микроструктурная хромосомная патология среди наследственных форм составляет 21,3%, моногенная 78,7% (выявлена значительная генетическая гетерогенность). Часто встречающимися формами (9,8% всех наследственных несиндромальных нарушений интеллектуального развития) являются BAFопатии, ассоциированные с генами SMARCA2, SMARCA4, ADNP, ACTL6B. Описано два новых заболевания: AFF3 - ассоциированное нарушение интеллектуального развития с мезомелической дисплазией, аномалией почек и эпилептической энцефалопатией и несиндромальное нарушение интеллектуального развития, ассоциированное с геном TMEM222. Пациенты с установленным диагнозом имеют статистически значимо большее количество малых аномалий развития по сравнению с пациентами без выявленной патологии. Оптимизированы подходы к диагностике несиндромальных нарушений интеллектуального развития
chairman_dissertation_council.name: Евгений
chairman_dissertation_council.surname: Гинтер
chairman_dissertation_council.patronymic: Константинович
chairman_dissertation_council.position: научный руководитель центра
chairman_dissertation_council.degree: Доктор биологических наук
chairman_dissertation_council.rank: Академик
chairman_dissertation_council.wos_research_id: B-2287-2016
chairman_dissertation_council.scopus_author_id: 7103183365
chairman_dissertation_council.rinc_id: 755
chairman_dissertation_council.orcid: 0000-0001-6920-6726
chairman_dissertation_council.territory: РОССИЯ
organization_supervisor.name: Сергей
organization_supervisor.surname: Куцев
organization_supervisor.patronymic: Иванович
organization_supervisor.position: директор
organization_supervisor.territory: РОССИЯ
rubrics.code: 76.03.39
rubrics.name: Медицинская генетика. Медико-генетическое консультирование
rubrics.code: 76.29.52
rubrics.name: Психиатрия. Психотерапия
oecds.code: 01.06.KM
oecds.name: GENETICS & HEREDITY
speciality_codes.name: Генетика
speciality_codes.code: 03.02.07
supervisors.fio: Лавров А.В.
supervisors.scientific_degree: Кандидат медицинских наук
supervisors.speciality_code: Генетика
supervisors.responsible_type: Научный руководитель
opponents.fio: Асанов А.Ю.
opponents.scientific_degree: Доктор медицинских наук
opponents.speciality_code: Генетика
opponents.responsible_type: Оппонент
opponents.fio: Демикова Н.С.
opponents.scientific_degree: Доктор медицинских наук
opponents.speciality_code: Генетика
opponents.responsible_type: Оппонент
protection_organization.short_name: ФГБНУ «МГНЦ»
protection_organization.name: Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
protection_organization.ogrn: 1027739609480
protection_organization.organization_type: Организация
protection_organization.okogu: Министерство науки и высшего образования Российской Федерации
protection_organization.okopf: Федеральные государственные бюджетные учреждения
author_organization.short_name: ФГБНУ «МГНЦ»
author_organization.name: Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
author_organization.ogrn: 1027739609480
author_organization.organization_type: Организация
author_organization.okogu: Министерство науки и высшего образования Российской Федерации
author_organization.okopf: Федеральные государственные бюджетные учреждения