name: Молекулярно-генетическая характеристика заболеваний с нарушением целостности митохондриальной ДНК
keyword_list: митохондриальные заболевания делеции мтДНК деплеция мтДНК ПЦР в реальном времени секвенирование по Сэнгеру
abstract: В диссертации представлена молекулярно-генетическая и клиническая характеристика заболеваний, связанных с нарушением целостности митохондриальной ДНК (ЗНЦМ) на группе из 109 российских больных. Патогенные варианты выявлены в 10 генах ЗНЦМ, основными из которых являются POLG (57,8% случаев), TWNK (13,8% случаев), DGUOK (12,8% случаев), ТК2 (8,3% случаев). Для данных генов показано наличие частых патогенных вариантов, характерных для РФ. Самыми частыми клиническими фенотипами являются спектр митохондриальных рецессивных атаксий (21,1% случаев), синдром миоцереброгепатопатии (15,6% случаев), прогрессирующая наружная офтальмоплегия (13,8% случаев) и синдром Альперса-Гуттенлохера (12,8% случаев). Разработана методология качественного и количественного анализа мтДНК на основе методик ПЦР в реальном времени и ПЦР длинных фрагментов. Показано, что использование данных методов на первом этапе диагностики позволяет существенно увеличить эффективность диагностики как ЗНЦМ, так и митохондриальных заболеваний в целом. На основе полученных данных составлены практические рекомендации по лабораторной диагностике ЗНЦМ в РФ
chairman_dissertation_council.name: Евгений
chairman_dissertation_council.surname: Гинтер
chairman_dissertation_council.patronymic: Константинович
chairman_dissertation_council.position: научный руководитель центра
chairman_dissertation_council.degree: Доктор биологических наук
chairman_dissertation_council.rank: Академик
chairman_dissertation_council.wos_research_id: B-2287-2016
chairman_dissertation_council.scopus_author_id: 7103183365
chairman_dissertation_council.rinc_id: 755
chairman_dissertation_council.orcid: 0000-0001-6920-6726
chairman_dissertation_council.territory: РОССИЯ
organization_supervisor.name: Сергей
organization_supervisor.surname: Куцев
organization_supervisor.patronymic: Иванович
organization_supervisor.position: директор
organization_supervisor.territory: РОССИЯ
rubrics.code: 76.03.39
rubrics.name: Медицинская генетика. Медико-генетическое консультирование
oecds.code: 01.06.KM
oecds.name: GENETICS & HEREDITY
speciality_codes.name: Генетика
speciality_codes.code: 03.02.07
supervisors.fio: Цыганкова П.Г.
supervisors.scientific_degree: Кандидат биологических наук
supervisors.speciality_code: Генетика
supervisors.responsible_type: Научный руководитель
opponents.fio: Демикова Н.С.
opponents.scientific_degree: Доктор медицинских наук
opponents.speciality_code: Генетика
opponents.responsible_type: Оппонент
opponents.fio: Воинова В.Ю.
opponents.scientific_degree: Доктор медицинских наук
opponents.speciality_code: Генетика
opponents.responsible_type: Оппонент
protection_organization.short_name: ФГБНУ «МГНЦ»
protection_organization.name: Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
protection_organization.ogrn: 1027739609480
protection_organization.organization_type: Организация
protection_organization.okogu: Министерство науки и высшего образования Российской Федерации
protection_organization.okopf: Федеральные государственные бюджетные учреждения
author_organization.short_name: ФГБНУ «МГНЦ»
author_organization.name: Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
author_organization.ogrn: 1027739609480
author_organization.organization_type: Организация
author_organization.okogu: Министерство науки и высшего образования Российской Федерации
author_organization.okopf: Федеральные государственные бюджетные учреждения