name: Влияние однонуклеотидных полиморфизмов генов KIF1B, ZFHX4, ZFAT, STARD13 и CIT на клинические проявления рассеянного склероза в Пермском крае
keyword_list: рассеянный склероз, генетика рассеянного склероза, однонуклеотидные полиморфизмы, ген KIF1B, ген ZFHX4, ген zfat, ген stard13, ген cit
abstract: Объект исследования - 206 пациентов с установленным диагнозом рассеянного склероза. Цель исследования - оценить роль однонуклеотидных полиморфизмов ряда не регулирующих иммунитет генов KIF1B (rs10492972 T/C), ZFHX4 (rs11787532 C/G), STARD13 (rs9527281 G/T), CIT (rs7308076 C/T), ZFAT (rs733254 A/C) в патогенезе рассеянного склероза и их прогностическую значимость в отношении риска прогрессирования заболевания. Выявлены ассоциации изучаемых полиморфизмов генов с наличием рассеянного склероза, а также выраженностью его клинических проявлений. Установлены ассоциации аллельных комбинаций изучаемых полиморфизмов со степенью неврологического дефицита и скоростью прогрессирования рассеянного склероза. Разработан и внедрен в практическую деятельность способ прогнозирования скорости прогрессирования рассеянного склероза у больных, получающих терапию препаратами интерферона-бета.
chairman_dissertation_council.surname: Гилева О.С.
chairman_dissertation_council.position: зав.кафедрой
chairman_dissertation_council.degree: Доктор медицинских наук
organization_supervisor.surname: Корюкина И. П.
organization_supervisor.position: ректор
organization_supervisor.degree: Доктор медицинских наук
rubrics.code: 76.29.51
rubrics.name: Неврология
rubrics.code: 34.23.53
rubrics.name: Гены человека с патологическим эффектом
rubrics.code: 23.17.00
rubrics.name: Приволжский федеральный округ России
rubrics.code: 34.43.55
rubrics.name: Аутоиммунные состояния
rubrics.code: 34.39.17
rubrics.name: Физиология центральной нервной системы
oecds.code: 03.02.RT
oecds.name: CLINICAL NEUROLOGY
speciality_codes.name: Нервные болезни
speciality_codes.code: 14.01.11
supervisors.fio: Селянина Н.В.
supervisors.scientific_degree: Доктор медицинских наук
supervisors.speciality_code: Нервные болезни
supervisors.responsible_type: Научный руководитель
opponents.fio: Бахтиярова К.З.
opponents.scientific_degree: Доктор медицинских наук
opponents.speciality_code: Нервные болезни
opponents.responsible_type: Оппонент
opponents.fio: Сиверцева С.А.
opponents.scientific_degree: Доктор медицинских наук
opponents.speciality_code: Нервные болезни
opponents.responsible_type: Оппонент
protection_organization.short_name: ФГБОУ ВО ПГМУ им. академика Е.А. Вагнера Минздрава России
protection_organization.name: Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего  образования «Пермский государственный медицинский университет имени академика Е.А. Вагнера» Министерства здравоохранения Российской Федерации
protection_organization.ogrn: 1025900528873
protection_organization.organization_type: Организация
protection_organization.okogu: Министерство здравоохранения Российской Федерации
protection_organization.okopf: Федеральные государственные бюджетные учреждения
author_organization.short_name: ФГБОУ ВО ПГМУ им. академика Е.А. Вагнера Минздрава России
author_organization.name: Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего  образования «Пермский государственный медицинский университет имени академика Е.А. Вагнера» Министерства здравоохранения Российской Федерации
author_organization.ogrn: 1025900528873
author_organization.organization_type: Организация
author_organization.okogu: Министерство здравоохранения Российской Федерации
author_organization.okopf: Федеральные государственные бюджетные учреждения