name: Разработка клинико-диагностического алгоритма исследований для прогнозирования течения РАХ6-ассоциированной врожденной аниридии
keyword_list: врожденная аниридия РАХ6 кератопатия
abstract: Разработанный клинико-диагностический алгоритм обследования пациентов с РАХ6-ассоциированной врожденной аниридией, включающий анализ клинико-функциональных нарушений органа зрения с определением глазных проявлений, изменчивых во времени и по степени тяжести, оценку морфологических изменений роговицы с выделением двух клинико-морфологических вариантов благоприятного и неблагоприятного течения аниридийной кератопатии, а также верификацию генетических дефектов, локализующихся в кодирующих и удаленных 3´-цис-регуляторных областях гена РАХ6, позволяет прогнозировать дальнейшее течение данной офтальмопатологии.
  Выявленные сходства между клиническими проявлениями инактивирующих мутаций и делеций региона 11р13 с захватом гена PAX6, заключающиеся в сопоставимой остроте зрения, одинаковой частоте полной аниридии, нистагма, аниридийной кератопатии, катаракты, подвывиха хрусталика, глаукомы, гипоплазии фовеа 4-й степени, герминативных структур лимба, и их отличия от глазного статуса пациентов с делециями удаленных 3´-цис-регуляторных областей гена РАХ6, соответствующего легкой степени тяжести офтальмологических проявлений в виде высокой остроты зрения, отсутствия нистагма, аниридийной кератопатии, наличия лимбальных палисад Фогта и структурной сохранности макулярной области, существенно влияют на выбор лечебной тактики ведения пациентов с РАХ6-ассоциированной врожденной аниридией.
chairman_dissertation_council.name: Александр
chairman_dissertation_council.surname: Дога
chairman_dissertation_council.patronymic: Викторович
chairman_dissertation_council.position: заместитель генерального директора
chairman_dissertation_council.degree: Доктор медицинских наук
chairman_dissertation_council.rank: Профессор
chairman_dissertation_council.wos_research_id: U-4263-2019
chairman_dissertation_council.scopus_author_id: 16678362800
chairman_dissertation_council.rinc_id: 184054
chairman_dissertation_council.territory: РОССИЯ
organization_supervisor.name: Александр
organization_supervisor.surname: Чухраёв
organization_supervisor.patronymic: Михайлович
organization_supervisor.position: Генеральный директор
organization_supervisor.territory: РОССИЯ
rubrics.code: 76.29.56
rubrics.name: Офтальмология
oecds.code: 03.02.SU
oecds.name: OPHTHALMOLOGY
speciality_codes.name: Глазные болезни
speciality_codes.code: 14.01.07
supervisors.fio: Поздеева Н.А.
supervisors.scientific_degree: Доктор медицинских наук
supervisors.speciality_code: Глазные болезни
supervisors.responsible_type: Научный руководитель
supervisors.fio: Марахонов А.В.
supervisors.scientific_degree: Кандидат биологических наук
supervisors.speciality_code: Генетика
supervisors.responsible_type: Научный руководитель
opponents.fio: Круглова Т.Б.
opponents.scientific_degree: Доктор медицинских наук
opponents.speciality_code: Глазные болезни
opponents.responsible_type: Оппонент
opponents.fio: Шеремет Н.Л.
opponents.scientific_degree: Доктор медицинских наук
opponents.speciality_code: Глазные болезни
opponents.responsible_type: Оппонент
protection_organization.short_name: ФГАУ "НМИЦ "МНТК "МИКРОХИРУРГИЯ ГЛАЗА" ИМ. АКАД. С.Н. ФЕДОРОВА" МИНЗДРАВА РОССИИ
protection_organization.name: ФЕДЕРАЛЬНОЕ ГОСУДАРСТВЕННОЕ АВТОНОМНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ "НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ ИССЛЕДОВАТЕЛЬСКИЙ ЦЕНТР "МЕЖОТРАСЛЕВОЙ НАУЧНО-ТЕХНИЧЕСКИЙ КОМПЛЕКС "МИКРОХИРУРГИЯ ГЛАЗА" ИМЕНИ АКАДЕМИКА С.Н. ФЕДОРОВА" МИНИСТЕРСТВА ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ
protection_organization.ogrn: 1027739714606
protection_organization.supervisor_name: АЛЕКСАНДР
protection_organization.supervisor_surname: ЧУХРАЁВ
protection_organization.supervisor_patronymic: МИХАЙЛОВИЧ
protection_organization.organization_type: Организация
protection_organization.okogu: Министерство здравоохранения Российской Федерации
protection_organization.okopf: Федеральные государственные автономные учреждения
author_organization.short_name: ФГАУ "НМИЦ "МНТК "МИКРОХИРУРГИЯ ГЛАЗА" ИМ. АКАД. С.Н. ФЕДОРОВА" МИНЗДРАВА РОССИИ
author_organization.name: ФЕДЕРАЛЬНОЕ ГОСУДАРСТВЕННОЕ АВТОНОМНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ "НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ ИССЛЕДОВАТЕЛЬСКИЙ ЦЕНТР "МЕЖОТРАСЛЕВОЙ НАУЧНО-ТЕХНИЧЕСКИЙ КОМПЛЕКС "МИКРОХИРУРГИЯ ГЛАЗА" ИМЕНИ АКАДЕМИКА С.Н. ФЕДОРОВА" МИНИСТЕРСТВА ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ
author_organization.ogrn: 1027739714606
author_organization.supervisor_name: АЛЕКСАНДР
author_organization.supervisor_surname: ЧУХРАЁВ
author_organization.supervisor_patronymic: МИХАЙЛОВИЧ
author_organization.organization_type: Организация
author_organization.okogu: Министерство здравоохранения Российской Федерации
author_organization.okopf: Федеральные государственные автономные учреждения