name: Молекулярно-генетическая структура гиперфенилаланинемий в Российской Федерации
keyword_list: молекулярная диагностика спектр вариантов метод массового параллельного секвенирования фенилкетонурия гиперфенилаланинемия
abstract: В диссертации рассмотрена молекулярно-генетическая гетерогенность гиперфенилалалнинемий (ГФА) на территории Российской Федерации. Проведен поиск вариантов во всех известных на сегодняшний день причинных генах, с использованием современных методов молекулярно-генетической диагностики, включая метод массового параллельного секвенирования. Определены спектры вариантов в причинных генах, выявлены частые варианты гена РАН. Определена доля тетрагидробиоптерин (ВН4)-дефицитных форм ГФА на территории РФ, которая составила 0,4% от всех ГФА. Проведено исследование распределения выявленных вариантов в экзон-интронной структуре генов; отмечено накопление мутаций в экзонах 6, 7 и 12 в гене РАН. Оценена эффективность применения системы анализа частых вариантов в гене РАН в различных субъектах Российской Федерации. Проведено определение потенциальной чувствительности к препаратам ВН4 среди пациентов с РАН-зависимой ГФА. Предложен усовершенствованный алгоритм молекулярно-генетической диагностики ГФА
chairman_dissertation_council.name: Евгений
chairman_dissertation_council.surname: Гинтер
chairman_dissertation_council.patronymic: Константинович
chairman_dissertation_council.position: научный руководитель центра
chairman_dissertation_council.degree: Доктор биологических наук
chairman_dissertation_council.rank: Академик
chairman_dissertation_council.wos_research_id: B-2287-2016
chairman_dissertation_council.scopus_author_id: 7103183365
chairman_dissertation_council.rinc_id: 755
chairman_dissertation_council.orcid: 0000-0001-6920-6726
chairman_dissertation_council.territory: РОССИЯ
organization_supervisor.name: Сергей
organization_supervisor.surname: Куцев
organization_supervisor.patronymic: Иванович
organization_supervisor.position: директор
organization_supervisor.territory: РОССИЯ
rubrics.code: 76.03.39
rubrics.name: Медицинская генетика. Медико-генетическое консультирование
oecds.code: 01.06.KM
oecds.name: GENETICS & HEREDITY
speciality_codes.name: Генетика
speciality_codes.code: 03.02.07
supervisors.fio: Поляков Александр Владимирович
supervisors.scientific_degree: Доктор биологических наук
supervisors.speciality_code: Молекулярная генетика
supervisors.responsible_type: Научный руководитель
opponents.fio: Дегтярёва Анна Владимировна
opponents.scientific_degree: Доктор медицинских наук
opponents.speciality_code: Педиатрия
opponents.responsible_type: Оппонент
opponents.fio: Полоников Алексей Валерьевич
opponents.scientific_degree: Доктор медицинских наук
opponents.speciality_code: Генетика
opponents.responsible_type: Оппонент
protection_organization.short_name: ФГБНУ «МГНЦ»
protection_organization.name: Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
protection_organization.ogrn: 1027739609480
protection_organization.organization_type: Организация
protection_organization.okogu: Министерство науки и высшего образования Российской Федерации
protection_organization.okopf: Федеральные государственные бюджетные учреждения
author_organization.short_name: ФГБНУ «МГНЦ»
author_organization.name: Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
author_organization.ogrn: 1027739609480
author_organization.organization_type: Организация
author_organization.okogu: Министерство науки и высшего образования Российской Федерации
author_organization.okopf: Федеральные государственные бюджетные учреждения