name: Генетические аспекты нарушения репродуктивной функции у мужчин с патоспермией
keyword_list: гены генетический фактор ДНК
abstract: Нарушения параметров спермограммы, вероятно, определяются полиморфизмами многих генов, участвующих в сперматогенезе. Диссертационное исследование посвящено изучению ассоциации полиморфизмов генов фолатного обмена, антиоксидантой защиты, фосфодиэстеразы PDE7B и селенопротеина S1 с развитием патоспермии среди русских мужчин с нарушением фертильной функции. Выявлена ассоциация ранее неизученных в этом аспекте полиморфизмов (SEPS1rs28665122) и (CAT rs1001179) с риском развития патоспермии у русских мужчин с нарушением фертильной функции. Выявленная ассоциативная связь аллеля 1298C гена MTHFR rs 1801131; 2756G гена MTR rs 1805087,-262Т гена каталазы CAT, (C>T, rs1138272) гена GSTP1(Ala/Val) (C>T, rs1138272) и G-105A гена SEPS1 (rs28665122) с риском астенозооспермии и тератозооспермии позволяет рекомендовать проведение генетического тестирования для пациентов с патоcпермией при планировании беременности с целью выбора соответствующей тактики лечения.
  Данные о частотах аллелей и генотипов по полиморфным локусам изучаемых генов среди русских мужчин московского региона, полученные в настоящем исследовании, вносят вклад в изучение генетических особенностей жителей данного региона.
chairman_dissertation_council.name: Мадина
chairman_dissertation_council.surname: Азова
chairman_dissertation_council.patronymic: Мухамедовна
chairman_dissertation_council.position: Заведующая кафедрой
chairman_dissertation_council.degree: Доктор биологических наук
chairman_dissertation_council.rank: Профессор
chairman_dissertation_council.wos_research_id: P-1161-2015
chairman_dissertation_council.scopus_author_id: 36503440400
chairman_dissertation_council.rinc_id: 151275
chairman_dissertation_council.orcid: 0000000272901196
chairman_dissertation_council.territory: РОССИЯ
organization_supervisor.name: Андрей
organization_supervisor.surname: Костин
organization_supervisor.patronymic: Александрович
organization_supervisor.position: первый проректор - проректор по науке
organization_supervisor.territory: РОССИЯ
rubrics.code: 34.23.53
rubrics.name: Гены человека с патологическим эффектом
oecds.code: 01.06.KM
oecds.name: GENETICS & HEREDITY
speciality_codes.name: Генетика
speciality_codes.code: 03.02.07
supervisors.fio: Мяндина Г.И.
supervisors.scientific_degree: Доктор биологических наук
supervisors.speciality_code: Генетика
supervisors.responsible_type: Научный руководитель
opponents.fio: Виноградов И.В.
opponents.scientific_degree: Доктор медицинских наук
opponents.speciality_code: Урология
opponents.responsible_type: Оппонент
opponents.fio: Ефремов Е.А.
opponents.scientific_degree: Доктор медицинских наук
opponents.speciality_code: Урология
opponents.responsible_type: Оппонент
protection_organization.short_name: РУДН
protection_organization.name: Федеральное государственное автономное образовательное учреждение высшего образования "Российский университет дружбы народов"
protection_organization.ogrn: 1027739189323
protection_organization.organization_type: Организация
protection_organization.okogu: Министерство науки и высшего образования Российской Федерации
protection_organization.okopf: Федеральные государственные автономные учреждения
author_organization.short_name: РУДН
author_organization.name: Федеральное государственное автономное образовательное учреждение высшего образования "Российский университет дружбы народов"
author_organization.ogrn: 1027739189323
author_organization.organization_type: Организация
author_organization.okogu: Министерство науки и высшего образования Российской Федерации
author_organization.okopf: Федеральные государственные автономные учреждения