name: Особенности клинического течения и прогностические факторы поражения почек при болезни Фабри
keyword_list: Особенности клинического течения, прогностические факторы, болезнь Фабри
abstract: В отечественной практике впервые на большом клиническом материале оценена частота различных стадий хронической болезни почек (ХБП) у пациентов с болезнью Фабри (БФ), охарактеризованы особенности поражения почек при данном заболевании. Показана необходимость включения БФ в круг заболеваний для дифференциальной диагностики при наличии у молодых пациентов, в особенности у лиц мужского пола, альбуминурии, протеинурии, снижения скорости клубочковой фильтрации (рСКФ) ˂ 60 мл/мин/1,73 м² или терминальной почечной недостаточности (тХПН). Впервые выделен «почечный» фенотип БФ, а также атипичные варианты поражения почек (снижение рСКФ ˂ 60 мл/мин/1,73 м² при отсутствии явной протеинурии, наличие высокой протеинурии у женщин, развитие тХПН в возрасте до 30 лет). Показана необходимость проведения морфологического исследования с обязательным применением электронной микроскопии нефробиоптатов для подтверждения диагноза БФ у пациентов с атипичным течением поражения почек. Изучена роль молекулярно-генетических и биохимических маркеров БФ, применения высокоточных методов обследования (определение альбуминурии, электронной микроскопии нефробиоптатов, магнитно-резонансной томографии сердца и головного мозга). Полученные данные свидетельствуют о существенном вкладе поражения почек в общую тяжесть БФ, что определяет необходимость ранней диагностики заболевания, когда еще отсутствуют необратимые изменения внутренних органов.
chairman_dissertation_council.surname: Подзолков  В. И.
chairman_dissertation_council.position: Заведующий кафедрой
chairman_dissertation_council.degree: Доктор медицинских наук
organization_supervisor.surname: Глыбочко П. В.
organization_supervisor.position: Ректор
organization_supervisor.degree: Доктор медицинских наук
rubrics.code: 76.29.36
rubrics.name: Нефрология
rubrics.code: 76.29.29
rubrics.name: Внутренние болезни
oecds.code: 03.02.ZA
oecds.name: UROLOGY & NEPHROLOGY
oecds.code: 03.02.00
oecds.name: Clinical medicine
speciality_codes.name: Внутренние болезни
speciality_codes.code: 14.01.04
speciality_codes.name: Нефрология
speciality_codes.code: 14.01.29
supervisors.fio: Фомин Виктор Викторович
supervisors.scientific_degree: Доктор медицинских наук
supervisors.speciality_code: Нефрология
supervisors.responsible_type: Научный руководитель
opponents.fio: Цыгин Алексей Николаевич
opponents.scientific_degree: Доктор медицинских наук
opponents.speciality_code: Педиатрия
opponents.responsible_type: Оппонент
opponents.fio: Харлап Мария Сергеевна
opponents.scientific_degree: Доктор медицинских наук
opponents.speciality_code: Кардиология
opponents.responsible_type: Оппонент
protection_organization.short_name: ФГАОУ  ВО Первый МГМУ им. И.М. Сеченова Минздрава России (Сеченовский Университет)
protection_organization.name: Федеральное государственное автономное образовательное учреждение высшего  образования Первый Московский государственный медицинский университет имени И.М. Сеченова Министерства здравоохранения Российской Федерации (Сеченовский Университет)
protection_organization.ogrn: 1027739291580
protection_organization.organization_type: Организация
protection_organization.okogu: Министерство здравоохранения Российской Федерации
protection_organization.okopf: Федеральные государственные автономные учреждения
author_organization.short_name: ФГАОУ  ВО Первый МГМУ им. И.М. Сеченова Минздрава России (Сеченовский Университет)
author_organization.name: Федеральное государственное автономное образовательное учреждение высшего  образования Первый Московский государственный медицинский университет имени И.М. Сеченова Министерства здравоохранения Российской Федерации (Сеченовский Университет)
author_organization.ogrn: 1027739291580
author_organization.organization_type: Организация
author_organization.okogu: Министерство здравоохранения Российской Федерации
author_organization.okopf: Федеральные государственные автономные учреждения