name: Молекулярно-генетические механизмы патогенеза рахита у детей
keyword_list: ПАТОГЕНЕЗ, РАХИТ, ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ПОЛИМОРФИЗМ, КОЛЛАГЕН, С-КОНЦЕВОЙ ТЕЛОПЕПТИД КОЛЛАГЕНА I ТИПА, ПАРАТИРЕОИДНЫЙ ГОРМОН
abstract: Цель работы - установить биохимические и молекулярно-генетические закономерности изменений метаболизма костной ткани при рахите у детей. Представлены новые сведения о механизмах развития рахита. Установлена частота встречаемости SNP вариантов VDR:283 A>G (Bsml), VDR:2 A>G (Lys2Arg) [Fokl], COL1A1: -1997 С>А, СOL1A1: 1546 (6252) G>Т [Sp1 S>s] среди здоровых резидентов Забайкальского края и у детей, больных рахитом, а также показано влияние SNP генов, регулирующих фосфорно-кальциевый обмен, на предрасположенность к рахиту. Полученная информация об аллельных вариантах изученных полиморфизмов генов рецептора витамина D - VDR:283 A>G (Bsml), VDR:2 A>G (Lys2Arg) [Fokl], коллагена - COL1A1: -1997 С>А, СOL1A1: 1546 (6252) G>Т [Sp1 S>s], остеопротегерина - RANKL С>T [rs 9594738], RANKL С>T [rs 9594759] может быть включена в генетический паспорт индивидуума и послужить основой для разработки новых подходов к прогнозированию развития болезни, оценки риска и профилактики рахита у детей. На основании полученных данных разработана модель прогнозирования рахита, основными составляющими которой являются SNP гена коллагена COL1A1: -1997 С>А и уровень интактного ПТГ в сыворотке крови. Впервые описано первичное звено патогенеза рахита, которое включает носительство SNP генов коллагена - COL1A1: -1997 С>А и СOL1A1: 1546 (6252) G>Т [Sp1 S>s], а также изменение уровня С-концевого телопептида коллагена I типа сыворотки крови. Выявлена патогенетическая ось рахита, включающая SNP генов коллагена COL1A1: -1997 С>А и СOL1A1: 1546 (6252) G>Т [Sp1 S>s], концентрацию кальцитриола, С-концевого телопептида коллагена I типа и остеопротегерина. Установлено, что наличие минорной аллели А гена COL1A1: -1997 С>А и аллельного варианта Т промотора гена СOL1A1: 1546 (6252) G>Т [Sp1 S>s] ассоциировано с развитием рахита у детей. Результаты исследования внедрены в образовательный процесс кафедр патологической физиологии, пропедевтики детских болезней и педиатрии ФПК и ППС ФГБОУ ВО «Читинская государственная медицинская академия» Минздрава России, а также в лечебно-диагностическую работу поликлинического подразделения №3 ГУЗ «Детский клинический медицинский центр» г. Читы.
chairman_dissertation_council.surname: Говорин А.В.
chairman_dissertation_council.position: заведующий кафедрой факультетской терапии
chairman_dissertation_council.degree: Доктор медицинских наук
organization_supervisor.surname: Зайцев Д.Н.
organization_supervisor.position: ректор
organization_supervisor.degree: Доктор медицинских наук
rubrics.code: 31.27.35
rubrics.name: Биохимия витаминов
rubrics.code: 34.23.17
rubrics.name: Биохимическая генетика
rubrics.code: 34.39.41
rubrics.name: Обмен веществ. Питание
rubrics.code: 76.03.53
rubrics.name: Патологическая физиология
rubrics.code: 76.29.47
rubrics.name: Педиатрия
oecds.code: 03.01.UM
oecds.name: PHYSIOLOGY
speciality_codes.name: Патологическая физиология
speciality_codes.code: 14.03.03
supervisors.fio: Щербак Владимир Александрович
supervisors.scientific_degree: Доктор медицинских наук
supervisors.speciality_code: Патологическая физиология
supervisors.responsible_type: Научный руководитель
opponents.fio: Шолохов Леонид Фёдорович
opponents.scientific_degree: Доктор медицинских наук
opponents.speciality_code: Патологическая физиология
opponents.responsible_type: Оппонент
opponents.fio: Романцова Елена Борисовна
opponents.scientific_degree: Доктор медицинских наук
opponents.speciality_code: Педиатрия
opponents.responsible_type: Оппонент
protection_organization.short_name: ФГБОУ ВО ЧГМА Минздрава России
protection_organization.name: Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования «Читинская государственная медицинская академия» Министерства здравоохранения Российской Федерации
protection_organization.ogrn: 1027501147960
protection_organization.organization_type: Организация
protection_organization.okogu: Министерство здравоохранения Российской Федерации
protection_organization.okopf: Федеральные государственные бюджетные учреждения
author_organization.short_name: ФГБОУ ВО ЧГМА Минздрава России
author_organization.name: Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования «Читинская государственная медицинская академия» Министерства здравоохранения Российской Федерации
author_organization.ogrn: 1027501147960
author_organization.organization_type: Организация
author_organization.okogu: Министерство здравоохранения Российской Федерации
author_organization.okopf: Федеральные государственные бюджетные учреждения