name: Выявление полиморфизмов генов, ассоциированных с выносливостью спортсменов
keyword_list: спортсмены полиморфизм выносливость
abstract: Выносливость – это способность человека к продолжительному выполнению физических нагрузок умеренной интенсивности. Низкий уровень выносливости является одним из наиболее значимых факторов риска смертности независимо от пола, этнической принадлежности и наличия какого-либо заболевания. Небольшое количество открытых генетических маркеров выносливости, а также отсутствие полногеномных исследований по типу «случай-контроль» с участием российских спортсменов и работ с применением метода многократного воспроизведения результатов на разных выборках для исключения ложноположительных ассоциаций обусловили актуальность исследования. Цель исследования – выявление полиморфных маркеров выносливости человека с помощью полногеномного анализа ассоциаций. В работе на российской выборке применены полногеномные технологии для выявления генетических маркеров, ассоциированных с предрасположенностью к занятиям видами спорта на выносливость. Выявлены ассоциации 60 ДНК-полиморфизмов с различными фенотипами, связанными с выносливостью. При этом 52 ДНК-полиморфизма ассоциированы с предрасположенностью к занятиям видами спорта на выносливость, 33 – максимальным потреблением кислорода, 20 – с гематологическими показателями, влияющими на выносливость, и 12 – с преобладанием медленных мышечных волокон. Определен суммарный вклад 30 наиболее значимых генетических маркеров в предрасположенность к занятиям видами спорта на выносливость. Разработаны новые подходы поиска генетических маркеров выносливости человека: 1) применение полногеномных технологий, 2) воспроизведение результатов на независимых выборках, 3) проведения мета-анализа, 4) привлечение множества промежуточных фенотипов. Анализ в отношении 30 ДНК-полиморфизмов можно использовать в качестве дополнительного диагностического комплекса для оценки предрасположенности к развитию и проявлению выносливости. Предлагаемая методология поиска генетических маркеров выносливости и оценки их значимости может быть применена в рамках научных исследований по генетике физической активности и спорта. Достоверность полученных результатов в диссертационной работе подтверждается использованием современных методов и общепринятых подходов, большим объемом экспериментальных данных, многоэтапным воспроизведением значимых результатов и обоснованными статистическими методами анализа.
chairman_dissertation_council.name: Альберт
chairman_dissertation_council.surname: Ризванов
chairman_dissertation_council.patronymic: Анатольевич
chairman_dissertation_council.position: Председатель
chairman_dissertation_council.degree: Доктор биологических наук
chairman_dissertation_council.rank: Профессор
chairman_dissertation_council.wos_research_id: H-4486-2013
chairman_dissertation_council.scopus_author_id: 6507161167
chairman_dissertation_council.territory: РОССИЯ
organization_supervisor.name: Данис
organization_supervisor.surname: Нургалиев
organization_supervisor.patronymic: Карлович
organization_supervisor.position: Проректор
organization_supervisor.territory: РОССИЯ
rubrics.code: 34.39.27
rubrics.name: Кровь. Лимфа
rubrics.code: 34.39.21
rubrics.name: Физиология нервно-мышечной системы скелета. Движение
rubrics.code: 34.23.39
rubrics.name: Наследование нормальных признаков у человека
rubrics.code: 34.23.37
rubrics.name: Генетика количественных признаков
rubrics.code: 34.23.35
rubrics.name: Популяционная генетика
oecds.code: 03.01.AY
oecds.name: ANATOMY & MORPHOLOGY
oecds.code: 01.06.KM
oecds.name: GENETICS & HEREDITY
speciality_codes.name: Генетика
speciality_codes.code: 03.02.07
supervisors.fio: Ахметов И. И.
supervisors.scientific_degree: Доктор медицинских наук
supervisors.speciality_code: Генетика
supervisors.responsible_type: Научный руководитель
opponents.fio: Глотов А. С.
opponents.scientific_degree: Доктор биологических наук
opponents.speciality_code: Генетика
opponents.responsible_type: Оппонент
opponents.fio: Воробьева Е. В.
opponents.scientific_degree: Кандидат биологических наук
opponents.speciality_code: Генетика
opponents.responsible_type: Оппонент
protection_organization.short_name: ФГАОУ ВО "КАЗАНСКИЙ (ПРИВОЛЖСКИЙ) ФЕДЕРАЛЬНЫЙ УНИВЕРСИТЕТ", ФГАОУ ВО КФУ, КФУ, КАЗАНСКИЙ ФЕДЕРАЛЬНЫЙ УНИВЕРСИТЕТ, КАЗАНСКИЙ (ПРИВОЛЖСКИЙ) ФЕДЕРАЛЬНЫЙ УНИВЕРСИТЕТ
protection_organization.name: Федеральное государственное автономное образовательное учреждение высшего образования "Казанский (Приволжский) федеральный университет"
protection_organization.ogrn: 1021602841391
protection_organization.organization_type: Организация
protection_organization.okogu: Министерство науки и высшего образования Российской Федерации
protection_organization.okopf: Федеральные государственные автономные учреждения
author_organization.short_name: ФГБУ ФНКЦ ФХМ ФМБА РОССИИ
author_organization.name: ФЕДЕРАЛЬНОЕ ГОСУДАРСТВЕННОЕ БЮДЖЕТНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ "ФЕДЕРАЛЬНЫЙ НАУЧНО-КЛИНИЧЕСКИЙ ЦЕНТР ФИЗИКО-ХИМИЧЕСКОЙ МЕДИЦИНЫ ФЕДЕРАЛЬНОГО МЕДИКО-БИОЛОГИЧЕСКОГО АГЕНТСТВА"
author_organization.ogrn: 1027739756428
author_organization.supervisor_name: ВАДИМ
author_organization.supervisor_surname: ГОВОРУН
author_organization.supervisor_patronymic: МАРКОВИЧ
author_organization.organization_type: Организация
author_organization.okogu: Федеральное медико-биологическое агентство
author_organization.okopf: Федеральные государственные бюджетные учреждения