name: Клинико-генетические аспекты сахарного диабета типа MODY у лиц молодого возраста: данные динамического наблюдения
keyword_list: сахарный диабет лица молодого возраста MODY
abstract: Объект исследования: выборка с фенотипическими проявлениями  сахарного диабета типа MODY с началом заболевания до 35 лет Сибирского Федерального округа.
  Цель исследования. Изучить клинические, лабораторные характеристики и генетические аспекты наиболее распространённых типов MODY (GCK-MODY, HNF1A-MODY) при трёхлетнем наблюдении и определить частоту MODY среди лиц молодого возраста с фенотипическими проявлениями данной формы сахарного диабета.
  Методы исследования. Дизайн исследования по типу «случай-контроль». В 2014-2019 гг. 162 пробандам с фенотипическими признаками MODY, которые соответствовали критериям включения, проведено высокопроизводительное секвенирование генов, ассоциированных с MODY 1–14, с дальнейшей верификацией патогенных мутаций по Сенгеру. Всем пациентам проводился медицинский осмотр, лабораторные и инструментальные исследования.
  Далее было проведено выявление нарушений углеводного обмена у родственников первой и второй степени родства доступных для исследования (родственники некоторых пробандов проживают в других городах). При выявлении у них гипергликемии им было проведено молекулярно-генетическое исследование генов MODY, мутации в которых обнаружены у пробандов. Группа лиц с подтверждённым MODY (пробанды и их родственники) находилась под динамическим наблюдением в течение 3 лет. 
  Группа сравнения сформирована из 94 пациентов с началом СД2 до 35 лет, сопоставимая с группой лиц с MODY по полу, возрасту, продолжительности течения НУО. Проведенный на заключительном этапе статистический анализ данных и построение логистической регрессионной модели позволили получить достоверные данные и сформулировать обоснованные выводы.
  Результаты и их новизна. Впервые в Сибирском Федеральном округе диагностирован MODY, самым распространённым типом был GCK-MODY, частота которого составила 68 %. Течение этого типа оказалось не прогрессирующим: за три года наблюдения не изменились показатели углеводного обмена, частота диабетических осложнений при первом осмотре и через три года была сопоставима. Второй по распространённости тип MODY (HNF1A-MODY) также характеризовался стабильными показателями гликемии, однако, при нём определялись нарушения липидного профиля, высокая частота артериальной гипертонии.
  На основании полученных клинических и лабораторных результатов начала и течения MODY автором проведён регрессионный анализ для определения маркеров, отличающих данный тип сахарного диабета от диабета 2 типа. Такими характеристиками оказались наследственный анамнез по гипергликемии и нормальный вес пациентов. На основании этого сформированы практические рекомендации, представлена схема проведения дифференциального диагноза типа сахарного диабета у лиц молодого возраста, которая активно используется врачами-эндокринологами.
chairman_dissertation_council.name: Юлия
chairman_dissertation_council.surname: Рагино
chairman_dissertation_council.patronymic: Игоревна
chairman_dissertation_council.position: Руководитель
chairman_dissertation_council.degree: Доктор медицинских наук
chairman_dissertation_council.rank: Член-корреспондент РАН
chairman_dissertation_council.wos_research_id: E-9498-2015
chairman_dissertation_council.scopus_author_id: 6602418274
chairman_dissertation_council.territory: РОССИЯ
organization_supervisor.name: Алексей
organization_supervisor.surname: Кочетов
organization_supervisor.patronymic: Владимирович
organization_supervisor.position: Директор
organization_supervisor.territory: РОССИЯ
rubrics.code: 76.03.39
rubrics.name: Медицинская генетика. Медико-генетическое консультирование
rubrics.code: 76.29.37
rubrics.name: Эндокринология медицинская. Расстройства питания и нарушения обмена веществ
oecds.code: 03.02.IA
oecds.name: ENDOCRINOLOGY & METABOLISM
speciality_codes.name: Эндокринология
speciality_codes.code: 14.01.02
supervisors.fio: Воевода М.И.
supervisors.scientific_degree: Доктор медицинских наук
supervisors.speciality_code: Эндокринология
supervisors.responsible_type: Научный руководитель
supervisors.fio: Рымар О.Д.
supervisors.scientific_degree: Доктор медицинских наук
supervisors.speciality_code: Эндокринология
supervisors.responsible_type: Научный руководитель
opponents.fio: Демидова Т.Ю.
opponents.scientific_degree: Доктор медицинских наук
opponents.speciality_code: Эндокринология
opponents.responsible_type: Оппонент
opponents.fio: Бурумкулова Ф.Ф.
opponents.scientific_degree: Доктор медицинских наук
opponents.speciality_code: Эндокринология
opponents.responsible_type: Оппонент
opponents.fio: Самойлова Ю.Г.
opponents.scientific_degree: Доктор медицинских наук
opponents.speciality_code: Эндокринология
opponents.responsible_type: Оппонент
protection_organization.short_name: ИЦИГ СО РАН
protection_organization.name: ФЕДЕРАЛЬНОЕ ГОСУДАРСТВЕННОЕ БЮДЖЕТНОЕ НАУЧНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ "ФЕДЕРАЛЬНЫЙ ИССЛЕДОВАТЕЛЬСКИЙ ЦЕНТР ИНСТИТУТ ЦИТОЛОГИИ И ГЕНЕТИКИ СИБИРСКОГО ОТДЕЛЕНИЯ  РОССИЙСКОЙ АКАДЕМИИ НАУК"
protection_organization.ogrn: 1025403657410
protection_organization.supervisor_name: АЛЕКСЕЙ
protection_organization.supervisor_surname: КОЧЕТОВ
protection_organization.supervisor_patronymic: ВЛАДИМИРОВИЧ
protection_organization.organization_type: Организация
protection_organization.okogu: Министерство науки и высшего образования Российской Федерации
protection_organization.okopf: Федеральные государственные бюджетные учреждения
author_organization.short_name: ИЦИГ СО РАН
author_organization.name: ФЕДЕРАЛЬНОЕ ГОСУДАРСТВЕННОЕ БЮДЖЕТНОЕ НАУЧНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ "ФЕДЕРАЛЬНЫЙ ИССЛЕДОВАТЕЛЬСКИЙ ЦЕНТР ИНСТИТУТ ЦИТОЛОГИИ И ГЕНЕТИКИ СИБИРСКОГО ОТДЕЛЕНИЯ  РОССИЙСКОЙ АКАДЕМИИ НАУК"
author_organization.ogrn: 1025403657410
author_organization.supervisor_name: АЛЕКСЕЙ
author_organization.supervisor_surname: КОЧЕТОВ
author_organization.supervisor_patronymic: ВЛАДИМИРОВИЧ
author_organization.organization_type: Организация
author_organization.okogu: Министерство науки и высшего образования Российской Федерации
author_organization.okopf: Федеральные государственные бюджетные учреждения