name: Клинический полиморфизм наследственных заболеваний сетчатки при мутациях в генах ABCA4, PROM1, ELOVL4 и CNGB3
keyword_list: СЕТЧАТКА, ЗРИТЕЛЬНЫЙ НЕРВ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ, ДИАГНОСТИКА, ЛЕЧЕНИЕ, ОПТИЧЕСКАЯ КОГЕРЕНТНАЯ ТОМОГРАФИЯ
abstract: Цель работы - изучение клинико-генетических характеристик наследственных заболеваний сетчатки при мутациях генов ABCA4, PROM1, ELOVL4 и CNGB3. На основании комплексного обследования с помощью современных методов диагностики выявлены клинические особенности ряда наследственных заболеваний сетчатки и определены фенотипические варианты наследственных заболеваний сетчатки при различных типах мутаций.
chairman_dissertation_council.surname: Аветисов С. Э.
chairman_dissertation_council.position: научный руководитель ФГБНУ "НИИГБ"
chairman_dissertation_council.degree: Доктор медицинских наук
organization_supervisor.surname: Воронин Г.В.
organization_supervisor.position: ВРИО директора
organization_supervisor.degree: Доктор медицинских наук
rubrics.code: 76.03.53
rubrics.name: Патологическая физиология
rubrics.code: 76.03.39
rubrics.name: Медицинская генетика. Медико-генетическое консультирование
rubrics.code: 34.23.53
rubrics.name: Гены человека с патологическим эффектом
rubrics.code: 76.29.56
rubrics.name: Офтальмология
rubrics.code: 34.39.19
rubrics.name: Физиология сенсорных систем
oecds.code: 03.02.SU
oecds.name: OPHTHALMOLOGY
speciality_codes.name: Глазные болезни
speciality_codes.code: 14.01.07
supervisors.fio: Шеремет Н.Л.
supervisors.scientific_degree: Доктор медицинских наук
supervisors.speciality_code: Глазные болезни
supervisors.responsible_type: Научный руководитель
opponents.fio: Киселева Т.Н.
opponents.scientific_degree: Доктор медицинских наук
opponents.speciality_code: Глазные болезни
opponents.responsible_type: Оппонент
opponents.fio: Лоскутов И.А.
opponents.scientific_degree: Доктор медицинских наук
opponents.speciality_code: Глазные болезни
opponents.responsible_type: Оппонент
protection_organization.short_name: ФГБНУ "НИИГБ"
protection_organization.name: Федеральное государственное бюджетное научное учреждение "Научно-исследовательский институт глазных болезней"
protection_organization.ogrn: 1027700278583
protection_organization.organization_type: Организация
protection_organization.okogu: Министерство науки и высшего образования Российской Федерации
protection_organization.okopf: Федеральные государственные бюджетные учреждения
author_organization.short_name: ФГБНУ "НИИГБ"
author_organization.name: Федеральное государственное бюджетное научное учреждение "Научно-исследовательский институт глазных болезней"
author_organization.ogrn: 1027700278583
author_organization.organization_type: Организация
author_organization.okogu: Министерство науки и высшего образования Российской Федерации
author_organization.okopf: Федеральные государственные бюджетные учреждения