name: Клиническая и молекулярно-генетическая характеристика врожденного и инфантильного нефротического синдрома
keyword_list: болезнь минимальных изменений фокально-сегментарный гломерулосклероз подоцитопатия инфантильный нефротический синдром врожденный нефротический синдром наследственная нефропатия нефротический синдром дети
abstract: Нефротический синдром (НС) с ранним дебютом является прогностически неблагоприятным вследствие высокой вероятности генетической этиологии заболевания.
  Цель - оптимизация диагностических и терапевтических подходов при врожденном и инфантильном НС (ВНС и ИНС) с учетом клинической и молекулярно-генетической характеристики заболевания.
  Исследование включило 58 детей с ВНС, 41 ребенка – с ИНС и 151 ребенка с НС с возрастом дебюта старше 1 года. Всем детям проведено молекулярно-генетическое исследование методом секвенирования нового поколения.
  Среди детей с ВНС и ИНС генетически детерминированный НС составил 85%, превалировали причинные нуклеотидные варианты в генах NPHS1, NPHS2, WT1. Светооптически у 80,3% детей выявлена картина фокально-сегментарного гломерулосклероза или болезнь минимальных изменений. У 33,8% детей терапия ингибиторами кальцинейрина оказалась эффективной, причем у 65,3% вышедших в ремиссию детей не выявлено причинных нуклеотидных вариантов.
chairman_dissertation_council.name: Андрей
chairman_dissertation_council.surname: Фисенко
chairman_dissertation_council.patronymic: Петрович
chairman_dissertation_council.position: Директор
chairman_dissertation_council.degree: Доктор медицинских наук
chairman_dissertation_council.rank: Профессор
chairman_dissertation_council.wos_research_id: ААО-9830-2020
chairman_dissertation_council.scopus_author_id: 7003844656
chairman_dissertation_council.rinc_id: 990189
chairman_dissertation_council.territory: РОССИЯ
organization_supervisor.name: Андрей
organization_supervisor.surname: Фисенко
organization_supervisor.patronymic: Петрович
organization_supervisor.position: Директор
organization_supervisor.territory: РОССИЯ
rubrics.code: 76.03.39
rubrics.name: Медицинская генетика. Медико-генетическое консультирование
rubrics.code: 76.29.47
rubrics.name: Педиатрия
oecds.code: 03.01.QA
oecds.name: MEDICINE, RESEARCH & EXPERIMENTAL
oecds.code: 03.02.TQ
oecds.name: PEDIATRICS
speciality_codes.name: Педиатрия
speciality_codes.code: 14.01.08
speciality_codes.name: Генетика
speciality_codes.code: 03.02.07
supervisors.fio: Цыгин А.Н.
supervisors.scientific_degree: Доктор медицинских наук
supervisors.speciality_code: Педиатрия
supervisors.responsible_type: Научный руководитель
supervisors.fio: Савостьянов К.В.
supervisors.scientific_degree: Доктор биологических наук
supervisors.speciality_code: Генетика
supervisors.responsible_type: Научный руководитель
opponents.fio: Зокиров Н.З.
opponents.scientific_degree: Доктор медицинских наук
opponents.speciality_code: Педиатрия
opponents.responsible_type: Оппонент
opponents.fio: Поляков А.В.
opponents.scientific_degree: Доктор биологических наук
opponents.speciality_code: Генетика
opponents.responsible_type: Оппонент
protection_organization.short_name: ФГАУ "НМИЦ здоровья детей" Минздрава России
protection_organization.name: Федеральное государственное автономное учреждение "Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей" Министерства здравоохранения Российской Федерации
protection_organization.ogrn: 1037739394285
protection_organization.organization_type: Организация
protection_organization.okogu: Министерство здравоохранения Российской Федерации
protection_organization.okopf: Федеральные государственные автономные учреждения
author_organization.short_name: ФГАУ "НМИЦ здоровья детей" Минздрава России
author_organization.name: Федеральное государственное автономное учреждение "Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей" Министерства здравоохранения Российской Федерации
author_organization.ogrn: 1037739394285
author_organization.organization_type: Организация
author_organization.okogu: Министерство здравоохранения Российской Федерации
author_organization.okopf: Федеральные государственные автономные учреждения