name: Аллельное разнообразие гена GJB2 у населения ряда регионов Сибири
keyword_list: Наследственность, потеря слуха, аллельное разнообразие, эффект основателя, STR- и SNP-маркёры
abstract: Изучение аллельного разнообразия и закономерностей накопления мутаций гена GJB2, наиболее значимого в этиологии наследственной потери слуха, в различных регионах мира актуально как для медико-генетических, так и популяционных и эволюционно-исторических исследований. Для мажорных рецессивных GJB2-мутаций (c.516G>C, c.-23+1G>A, c.235delC у тувинцев и алтайцев и c.35delG у русских), доказана общность предковых STR- и SNP-гаплотипов для каждой из мутаций и определено время их возникновения на территории Сибири. Показано, что пациенты с моноаллельными GJB2-мутациями являются их случайными носителями и потеря слуха у них не связана с геном GJB2. Показано отсутствие ассоциации GJB2-вариантов c.79G>A и c.341A>G, находящихся в cis-положении (аллель c.[79G>A;341A>G]), с потерей слуха в изученных выборках пациентов из Тувы и Алтая. Анализ аллельного разнообразия гена GJB2 (69 внутригенных SNPs) у коренных жителей Тувы и Алтая, проведенный в сравнении с мировыми геномными данными (1000 Genomes Project), показал, что тувинцы и алтайцы относятся к восточно-азиатскому кластеру популяций.
chairman_dissertation_council.surname: Рубцов Н.Б.
chairman_dissertation_council.position: зам. председателя
chairman_dissertation_council.degree: Доктор биологических наук
organization_supervisor.surname: Лаврюшев С.В.
organization_supervisor.position: зам. директора
rubrics.code: 34.23.35
rubrics.name: Популяционная генетика
rubrics.code: 34.23.53
rubrics.name: Гены человека с патологическим эффектом
rubrics.code: 34.23.02
rubrics.name: Общие проблемы генетики человека
oecds.code: 01.06.00
oecds.name: Biological sciences
oecds.code: 01.06.KM
oecds.name: GENETICS & HEREDITY
oecds.code: 01.06.HT
oecds.name: EVOLUTIONARY BIOLOGY
speciality_codes.name: Генетика
speciality_codes.code: 03.02.07
supervisors.fio: Посух О.Л.
supervisors.scientific_degree: Кандидат биологических наук
supervisors.speciality_code: Генетика
supervisors.responsible_type: Научный руководитель
opponents.fio: Щербаков Д.Ю.
opponents.scientific_degree: Доктор биологических наук
opponents.speciality_code: Генетика
opponents.responsible_type: Оппонент
opponents.fio: Бабушкина Н.П.
opponents.scientific_degree: Кандидат биологических наук
opponents.speciality_code: Генетика
opponents.responsible_type: Оппонент
protection_organization.short_name: ИЦиГ СО РАН
protection_organization.name: Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Федеральный исследовательский центр Институт цитологии и генетики Сибирского отделения Российской академии наук»
protection_organization.ogrn: 1025403657410
protection_organization.organization_type: Организация
protection_organization.okogu: Министерство науки и высшего образования Российской Федерации
protection_organization.okopf: Федеральные государственные бюджетные учреждения
author_organization.short_name: ИЦиГ СО РАН
author_organization.name: Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Федеральный исследовательский центр Институт цитологии и генетики Сибирского отделения Российской академии наук»
author_organization.ogrn: 1025403657410
author_organization.organization_type: Организация
author_organization.okogu: Министерство науки и высшего образования Российской Федерации
author_organization.okopf: Федеральные государственные бюджетные учреждения