name: Поиск и анализ новых генетических факторов, связанных с развитием болезни Паркинсона и спиномозжечковой атаксии
keyword_list: болезнь паркинсона, спиномозжечковая атаксия, prkn, полноэкзомное секвенирование
abstract: Для семьи со спиномозжечковой атаксией и группы неродственных пациентов с болезнью Паркинсона проведено полноэкзомное секвенирование. В семье со спиномозжечковой атаксией выявлен вариант p. Val 1553 Met, и показано, что указанный вариант является редкой мутацией, вовлеченной в развитие спиномозжечковой атаксии в данной семье. Проведенное секвенирование всех экзонов гена PRKN позволило уточнить вклад гетерозиготных мутаций в указанном гене в развитие болезни Паркинсона. Установлено, что гетерозиготные мутации с изменением копийности манифестируют в качестве доминантных мутаций и приводят к развитию болезни Паркинсона с поздним клиническим дебютом. Разработан подход к анализу полноэкзомных данных пациентов с предполагаемой аутосомно-доминантной формой болезни Паркинсона, позволяющий идентифицировать редкие генетические варианты с максимально возможной патогенетической значимостью.
chairman_dissertation_council.surname: Кочетков С. Н.
chairman_dissertation_council.position: Главный научный сотрудник
chairman_dissertation_council.degree: Доктор химических наук
organization_supervisor.surname: Макаров А. А.
organization_supervisor.position: Директор
organization_supervisor.degree: Доктор биологических наук
rubrics.code: 34.15.25
rubrics.name: Молекулярная биология гена
rubrics.code: 34.15.23
rubrics.name: Молекулярная генетика
oecds.code: 01.06.DA
oecds.name: BIOPHYSICS
oecds.code: 01.06.DR
oecds.name: CELL BIOLOGY
speciality_codes.name: Молекулярная биология
speciality_codes.code: 03.01.03
supervisors.fio: Шадрина М.И.
supervisors.scientific_degree: Доктор биологических наук
supervisors.speciality_code: Молекулярная биология
supervisors.responsible_type: Научный руководитель
opponents.fio: Носиков В.В.
opponents.scientific_degree: Доктор биологических наук
opponents.speciality_code: Молекулярная биология
opponents.responsible_type: Оппонент
opponents.fio: Мирошникова В.В.
opponents.scientific_degree: Кандидат биологических наук
opponents.speciality_code: Молекулярная биология
opponents.responsible_type: Оппонент
protection_organization.short_name: ИМБ РАН
protection_organization.name: Федеральное государственное бюджетное учреждение науки Институт молекулярной биологии им. В.А. Энгельгардта Российской академии наук
protection_organization.ogrn: 1037736018066
protection_organization.organization_type: Организация
protection_organization.okogu: Министерство науки и высшего образования Российской Федерации
protection_organization.okopf: Федеральные государственные бюджетные учреждения