name: Вариабельность генетических маркеров шизофрении и болезни Альцгеймера в популяциях Северной Евразии
keyword_list: эволюционная медицина генофонд наседения Северной Евразии когнитивные функции однонуклеотидные полиморфные варианты (SNP) наследственная компонента шизофрении и болезни Альцгеймера
abstract: Объект исследования: образцы геномной ДНК, выделенные из лейкоцитов периферической крови, из биологической коллекции «Биобанк населения Северной Евразии». Использованные образцы ДНК представлены группами больных шизофренией и контрольными группами (принадлежащих этническим выборкам русских и казахов), а также группами больных болезнью Альцгеймера и контрольными группами, принадлежащих этническим выборкам русских, и выборками шестнадцати популяций Северной Евразии (русские, удмурты, узбеки, алтайцы, буряты, казахи, кеты, киргизы северные и южные, тувинцы, хакасы, ханты, якуты, чукчи, коряки и нивхи). 
  Цель работы: Провести репликативный анализ ассоциаций генетических маркеров с шизофренией и болезнью Альцгеймера и охарактеризовать их вариабельность в популяциях Северной Евразии.
  Методы: молекулярно-генетические (MALDI-TOF масс-спектрометрия, ПЦР в режиме реального времени), статистические методы обработки результатов.
  Теоретическая и практическая значимость: Полученные в ходе настоящего исследования данные расширили представления о генетическом разнообразии населения Северной Евразии по полиморфным вариантам и генам, которые вносят вклад в формирование генетической компоненты болезни Альцгеймера и шизофрении, что является важным дополнением к существующим данным о генофонде населения Евразии. На основании результатов диссертационной работы разработаны методические рекомендации по новой медицинской технологии «Генетическое тестирование когнитивных нарушений при болезни Альцгеймера». Предложенный в исследовании мультиплексный протокол генотипирования может быть использован в дальнейших экспериментальных исследованиях по генетике МФЗ и популяционной генетике человека. Материалы работы могут быть внедрены в научно-образовательный процесс при обучении студентов медицинского и биологического профиля.
chairman_dissertation_council.name: Валерий
chairman_dissertation_council.surname: Пузырев
chairman_dissertation_council.patronymic: Павлович
chairman_dissertation_council.position: научный руководитель
chairman_dissertation_council.degree: Доктор медицинских наук
chairman_dissertation_council.rank: Академик
chairman_dissertation_council.wos_research_id: S-3144-2016
chairman_dissertation_council.scopus_author_id: 7005619584
chairman_dissertation_council.rinc_id: 108193
chairman_dissertation_council.orcid: 0000-0002-2113-4556
chairman_dissertation_council.territory: РОССИЯ
organization_supervisor.name: Вадим
organization_supervisor.surname: Степанов
organization_supervisor.patronymic: Анатольевич
organization_supervisor.position: директор
organization_supervisor.territory: РОССИЯ
rubrics.code: 76.03.39
rubrics.name: Медицинская генетика. Медико-генетическое консультирование
rubrics.code: 34.23.53
rubrics.name: Гены человека с патологическим эффектом
rubrics.code: 34.23.35
rubrics.name: Популяционная генетика
rubrics.code: 34.23.37
rubrics.name: Генетика количественных признаков
oecds.code: 01.06.KM
oecds.name: GENETICS & HEREDITY
speciality_codes.name: Генетика
speciality_codes.code: 03.02.07
supervisors.fio: Степанов В.А.
supervisors.scientific_degree: Доктор биологических наук
supervisors.speciality_code: Генетика
supervisors.responsible_type: Научный руководитель
opponents.fio: Вавилин В.А.
opponents.scientific_degree: Доктор медицинских наук
opponents.speciality_code: Биохимия
opponents.responsible_type: Оппонент
opponents.fio: Посух О.Л.
opponents.scientific_degree: Кандидат биологических наук
opponents.speciality_code: Генетика
opponents.responsible_type: Оппонент
protection_organization.short_name: ТОМСКИЙ НИМЦ
protection_organization.name: ФЕДЕРАЛЬНОЕ ГОСУДАРСТВЕННОЕ БЮДЖЕТНОЕ НАУЧНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ "ТОМСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ ИССЛЕДОВАТЕЛЬСКИЙ МЕДИЦИНСКИЙ ЦЕНТР РОССИЙСКОЙ АКАДЕМИИ НАУК"
protection_organization.ogrn: 1027000861568
protection_organization.supervisor_name: ВАДИМ
protection_organization.supervisor_surname: СТЕПАНОВ
protection_organization.supervisor_patronymic: АНАТОЛЬЕВИЧ
protection_organization.organization_type: Организация
protection_organization.okogu: Министерство науки и высшего образования Российской Федерации
protection_organization.okopf: Федеральные государственные бюджетные учреждения
author_organization.short_name: ТОМСКИЙ НИМЦ
author_organization.name: ФЕДЕРАЛЬНОЕ ГОСУДАРСТВЕННОЕ БЮДЖЕТНОЕ НАУЧНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ "ТОМСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ ИССЛЕДОВАТЕЛЬСКИЙ МЕДИЦИНСКИЙ ЦЕНТР РОССИЙСКОЙ АКАДЕМИИ НАУК"
author_organization.ogrn: 1027000861568
author_organization.supervisor_name: ВАДИМ
author_organization.supervisor_surname: СТЕПАНОВ
author_organization.supervisor_patronymic: АНАТОЛЬЕВИЧ
author_organization.organization_type: Организация
author_organization.okogu: Министерство науки и высшего образования Российской Федерации
author_organization.okopf: Федеральные государственные бюджетные учреждения