name: Клинико-генетический полиморфизм синдрома некомпактного миокарда левого желудочка у российских больных
keyword_list: КАРДИОПАТИЯ, НЕКОМПАКТНЫЙ МИОКАРД ЛЕВОГО ЖЕЛУДОЧКА, ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ВАРИАНТ, РЕМОДЕЛИРОВАНИЕ МИОКАРДА
abstract: Разработан протокол ДНК-диагностики для пациентов с синдромом некомпактного миокарда левого желудочка, учитывающий вариант ремоделирования миокарда. Предложена собственная интерпретация генетических вариантов с неустановленным клиническим значением. Доказана более ранняя манифестация заболевания у пациентов с выявленными патогенными/вероятно патогенными генетическими вариантами, более высокая частота внезапной сердечной смерти в семьях с патогенными/вероятно патогенными генетическими вариантами. Выполнена оценка соотношения толщины некомпактного и компактного слоев миокарда (NC/C) у разных групп пациентов, и доказано, что соотношение толщины (NC/C) больше у пациентов без выявленных генетических вариантов.
chairman_dissertation_council.surname: Ребриков Д.В.
chairman_dissertation_council.position: Проректор по научной работе
chairman_dissertation_council.degree: Доктор биологических наук
organization_supervisor.surname: Лукьянов С. А.
organization_supervisor.position: Ректор
organization_supervisor.degree: Доктор биологических наук
rubrics.code: 76.29.30
rubrics.name: Кардиология и ангиология
rubrics.code: 76.03.39
rubrics.name: Медицинская генетика. Медико-генетическое консультирование
oecds.code: 03.01.QA
oecds.name: MEDICINE, RESEARCH & EXPERIMENTAL
speciality_codes.name: Генетика
speciality_codes.code: 03.02.07
supervisors.fio: Заклязьминская Елена Валерьевна
supervisors.scientific_degree: Доктор медицинских наук
supervisors.speciality_code: Генетика
supervisors.responsible_type: Научный руководитель
opponents.fio: Жученко Людмила Александровна
opponents.scientific_degree: Доктор медицинских наук
opponents.speciality_code: Генетика
opponents.responsible_type: Оппонент
opponents.fio: Затейщиков Дмитрий Александрович
opponents.scientific_degree: Доктор медицинских наук
opponents.speciality_code: Кардиология
opponents.responsible_type: Оппонент
protection_organization.short_name: ФГАОУ ВО РНИМУ ИМ. Н.И. ПИРОГОВА МИНЗДРАВА РОССИИ
protection_organization.name: ФЕДЕРАЛЬНОЕ ГОСУДАРСТВЕННОЕ АВТОНОМНОЕ ОБРАЗОВАТЕЛЬНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ ВЫСШЕГО ОБРАЗОВАНИЯ "РОССИЙСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ ИССЛЕДОВАТЕЛЬСКИЙ МЕДИЦИНСКИЙ УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ Н.И. ПИРОГОВА" МИНИСТЕРСТВА ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ
protection_organization.ogrn: 1027739054420
protection_organization.organization_type: Организация
protection_organization.okogu: Министерство здравоохранения Российской Федерации
protection_organization.okopf: Федеральные государственные бюджетные учреждения
author_organization.short_name: ФГБНУ "РНЦХ им. акад. Б.В. Петровского
author_organization.name: Федеральное государственное бюджетное научное учреждение "Российский научный центр хирургии имени академика Б.В. Петровского"
author_organization.ogrn: 1027739267214
author_organization.organization_type: Организация
author_organization.okogu: Министерство науки и высшего образования Российской Федерации
author_organization.okopf: Федеральные государственные бюджетные учреждения