name: Клинико-эпигенетический анализ синуклеинопатий: роль метилирования генов риска
keyword_list: эпигенетические модификации метилирование ДНК эпигенетика деменция с тельцами Леви мультисистемная атрофия болезнь Паркинсона
abstract: В диссертации проведен анализ метилирования генов SNCA и МАРТ у пациентов с синуклеинопатиями (болезнью Паркинсона, мультисистемной атрофией, деменцией с тельцами Леви) и оценка его взаимосвязи с клиническими характеристиками и генетическими факторами. В ходе работы использованы современные методы молекулярного-генетического анализа, в том числе, бисульфитная обработка ДНК, позволившие выявить дифференцированный паттерн метилирования при синуклеинопатиях. При болезни Паркинсона отмечено гипометилирование транскрипционно-значимых областей гена SNCA, а при мультисистемной атрофии – гиперметилирование значимых областей SNCA и МАРТ. Профиль метилирования интрона 1 гена SNCA ассоциирован с возрастом дебюта болезни Паркинсона и с когнитивными нарушениями, а метилирование промоторной области SNCA – с длительностью течения мультисистемной атрофии. Показано влияние приема противопаркинсонических препаратов на снижение метилирования гена МАРТ. Также выявлена связь гипометилирования интрона 1 SNCA с генетическими факторами риска развития болезни Паркинсона (длинными аллелями SNCA-Rep1 и аллелем G полиморфизма rs3756063).
chairman_dissertation_council.name: Сергей
chairman_dissertation_council.surname: Куцев
chairman_dissertation_council.patronymic: Иванович
chairman_dissertation_council.position: директор
chairman_dissertation_council.degree: Доктор медицинских наук
chairman_dissertation_council.rank: Член-корреспондент РАН
chairman_dissertation_council.wos_research_id: L-3633-2018
chairman_dissertation_council.scopus_author_id: 8296960500
chairman_dissertation_council.rinc_id: 80842
chairman_dissertation_council.orcid: 0000-0002-3133-8018
chairman_dissertation_council.territory: РОССИЯ
organization_supervisor.name: Сергей
organization_supervisor.surname: Куцев
organization_supervisor.patronymic: Иванович
organization_supervisor.position: директор
organization_supervisor.territory: РОССИЯ
rubrics.code: 76.29.40
rubrics.name: Болезни костно-мышечной системы
rubrics.code: 76.03.33
rubrics.name: Медицинская цитология
oecds.code: 01.06.KM
oecds.name: GENETICS & HEREDITY
speciality_codes.name: Генетика
speciality_codes.code: 03.02.07
speciality_codes.name: Неврология
speciality_codes.code: 3.1.24.
supervisors.fio: Федотова Е.Ю.
supervisors.scientific_degree: Доктор медицинских наук
supervisors.speciality_code: Неврология
supervisors.responsible_type: Научный руководитель
supervisors.fio: Иллариошкин С.Н.
supervisors.scientific_degree: Доктор медицинских наук
supervisors.speciality_code: Нейрохирургия
supervisors.responsible_type: Научный руководитель
opponents.fio: Назаренко Л.П.
opponents.scientific_degree: Доктор медицинских наук
opponents.speciality_code: Генетика
opponents.responsible_type: Оппонент
opponents.fio: Катунина Е.А.
opponents.scientific_degree: Доктор медицинских наук
opponents.speciality_code: Неврология
opponents.responsible_type: Оппонент
protection_organization.short_name: ФГБНУ "МГНЦ"
protection_organization.name: ФЕДЕРАЛЬНОЕ ГОСУДАРСТВЕННОЕ БЮДЖЕТНОЕ НАУЧНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ "МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИЙ НАУЧНЫЙ ЦЕНТР ИМЕНИ АКАДЕМИКА Н.П. БОЧКОВА"
protection_organization.ogrn: 1027739609480
protection_organization.supervisor_name: СЕРГЕЙ
protection_organization.supervisor_surname: КУЦЕВ
protection_organization.supervisor_patronymic: ИВАНОВИЧ
protection_organization.organization_type: Организация
protection_organization.okogu: Министерство науки и высшего образования Российской Федерации
protection_organization.okopf: Федеральные государственные бюджетные учреждения
author_organization.short_name: ФГБНУ "МГНЦ"
author_organization.name: ФЕДЕРАЛЬНОЕ ГОСУДАРСТВЕННОЕ БЮДЖЕТНОЕ НАУЧНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ "МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИЙ НАУЧНЫЙ ЦЕНТР ИМЕНИ АКАДЕМИКА Н.П. БОЧКОВА"
author_organization.ogrn: 1027739609480
author_organization.supervisor_name: СЕРГЕЙ
author_organization.supervisor_surname: КУЦЕВ
author_organization.supervisor_patronymic: ИВАНОВИЧ
author_organization.organization_type: Организация
author_organization.okogu: Министерство науки и высшего образования Российской Федерации
author_organization.okopf: Федеральные государственные бюджетные учреждения