name: Фенотипические и молекулярно-генетические аспекты первичных иммунодефицитов у детей с врожденными пороками сердца
keyword_list: синдром делеции 22q11.2 KREC TREC врожденные пороки сердца первичные иммунодефициты
abstract: Цель - охарактеризовать фенотипические и молекулярно-генетические аспекты первичных иммунодефиицтов у детей с врожденными пороками сердца. Объект исследование - клинические случаи первичных иммунодефицитов, молекулы TREC и KREC в образцах сухой крови, взятых для массового неонатального скрининга. Для решения поставленных задач были проанализированы результаты обследований 271 ребенка. им была проведена иммунологическая оценка состояния здоровья, выполнен сравнительный анализ клинических и лабораторных данных. В работе дана клиническая, молекулярно-генетическая и статистическая характеристика случаев врожденных ошибок иммунитета,  в частности, с врожденными пороками сердца. Была проведена оценка содержания молекул  TREC и KREC в образцах сухой крови новорожденных разного гестационного возраста, а также описаны особенности в проявлениях классических симптомов синдрома ДиДжорджи. На основе полученных результатов был разработан диагностический алгоритм ведения пациентов с сердечно-сосудистой патологией.
chairman_dissertation_council.name: Валерий
chairman_dissertation_council.surname: Черешнев
chairman_dissertation_council.patronymic: Александрович
chairman_dissertation_council.position: Научный руководитель
chairman_dissertation_council.degree: Доктор медицинских наук
chairman_dissertation_council.rank: Академик
chairman_dissertation_council.wos_research_id: Q17302015
chairman_dissertation_council.scopus_author_id: 6602886513
chairman_dissertation_council.rinc_id: 80664
chairman_dissertation_council.territory: РОССИЯ
organization_supervisor.name: Ольга
organization_supervisor.surname: Соловьёва
organization_supervisor.patronymic: Эдуардовна
organization_supervisor.position: Директор
organization_supervisor.territory: РОССИЯ
rubrics.code: 76.03.39
rubrics.name: Медицинская генетика. Медико-генетическое консультирование
rubrics.code: 76.03.55
rubrics.name: Медицинская иммунология
oecds.code: 03.01.NI
oecds.name: IMMUNOLOGY
speciality_codes.name: Клиническая иммунология, аллергология
speciality_codes.code: 14.03.09
supervisors.fio: Тузанкина И.А.
supervisors.scientific_degree: Доктор медицинских наук
supervisors.speciality_code: Клиническая иммунология, аллергология
supervisors.responsible_type: Научный руководитель
supervisors.fio: Черешнев В.А.
supervisors.scientific_degree: Доктор медицинских наук
supervisors.speciality_code: Патологическая физиология
supervisors.responsible_type: Научный руководитель
opponents.fio: Калинина Н.М.
opponents.scientific_degree: Доктор медицинских наук
opponents.speciality_code: Клиническая иммунология, аллергология
opponents.responsible_type: Оппонент
opponents.fio: Снимщикова И.А.
opponents.scientific_degree: Доктор медицинских наук
opponents.speciality_code: Клиническая иммунология, аллергология
opponents.responsible_type: Оппонент
protection_organization.short_name: ИИФ УРО РАН
protection_organization.name: ФЕДЕРАЛЬНОЕ ГОСУДАРСТВЕННОЕ БЮДЖЕТНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ НАУКИ ИНСТИТУТ ИММУНОЛОГИИ И ФИЗИОЛОГИИ УРАЛЬСКОГО ОТДЕЛЕНИЯ РОССИЙСКОЙ АКАДЕМИИ НАУК
protection_organization.ogrn: 1036603517994
protection_organization.supervisor_name: ОЛЬГА
protection_organization.supervisor_surname: СОЛОВЬЁВА
protection_organization.supervisor_patronymic: ЭДУАРДОВНА
protection_organization.organization_type: Организация
protection_organization.okogu: Министерство науки и высшего образования Российской Федерации
protection_organization.okopf: Федеральные государственные бюджетные учреждения
author_organization.name: ГОСУДАРСТВЕННОЕ АВТОНОМНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ ЗДРАВООХРАНЕНИЯ СВЕРДЛОВСКОЙ ОБЛАСТИ "КЛИНИКО-ДИАГНОСТИЧЕСКИЙ ЦЕНТР "ОХРАНА ЗДОРОВЬЯ МАТЕРИ И РЕБЕНКА"
author_organization.ogrn: 1036603501538
author_organization.supervisor_name: ЕЛЕНА
author_organization.supervisor_surname: НИКОЛАЕВА
author_organization.supervisor_patronymic: БОРИСОВНА
author_organization.organization_type: Организация
author_organization.okogu: Органы исполнительной власти субъектов Российской Федерации, осуществляющие функции в области здравоохранения
author_organization.okopf: Государственные автономные учреждения субъектов Российской Федерации