name: Влияние вариантов генов SNCA и GBA на уровень альфа-синуклеина клеток и экстраклеточных везикул крови при болезни Паркинсона
keyword_list: болезнь Паркинсона альфа-синуклеин мононуклеары экзосомы варианты гена SNCA
abstract: В диссертации оценен вклад генетических факторов, ассоциированных с болезнью Паркинсона, на развитие заболевания среди жителей Северо-Западного региона России, а также их влияние на уровень альфа-синуклеина клеток и экстраклеточных везикул крови. В работе были использованы современные генетические и биохимические методы исследования. Показано влияние вариантов гена SNCA на риск развития болезни Паркинсона среди жителей Северо-Западного региона России и уровень альфа-синуклеина мононуклеаров крови пациентов с болезнью Паркинсона. В ходе работы были выявлены биохимические особенности патогенеза болезни Паркинсона, ассоциированной с мутациями в гене GBA, такие как повышенный уровень альфа-синуклеина мононуклеаров периферической крови у носителей данных мутаций, а также обратная корреляция данного параметра с активностью глюкоцереброзидазы в крови, только среди пациентов с GBA-ассоциированной болезнью Паркинсона. Были выявлены особенности характеристик пула экстраклеточных везикул плазмы крови носителей мутаций в гене GBA: повышение секреции экстраклеточных везикул и изменение их морфологии.
chairman_dissertation_council.name: Сергей
chairman_dissertation_council.surname: Куцев
chairman_dissertation_council.patronymic: Иванович
chairman_dissertation_council.position: директор
chairman_dissertation_council.degree: Доктор медицинских наук
chairman_dissertation_council.rank: Академик
chairman_dissertation_council.wos_research_id: L-3633-2018
chairman_dissertation_council.scopus_author_id: 8296960500
chairman_dissertation_council.rinc_id: 80842
chairman_dissertation_council.orcid: 0000-0002-3133-8018
chairman_dissertation_council.territory: РОССИЯ
organization_supervisor.name: Сергей
organization_supervisor.surname: Куцев
organization_supervisor.patronymic: Иванович
organization_supervisor.position: директор
organization_supervisor.territory: РОССИЯ
rubrics.code: 34.23.17
rubrics.name: Биохимическая генетика
rubrics.code: 34.23.23
rubrics.name: Цитогенетика
oecds.code: 01.06.KM
oecds.name: GENETICS & HEREDITY
speciality_codes.name: Генетика
speciality_codes.code: 03.02.07
supervisors.fio: Пчелина С.Н.
supervisors.scientific_degree: Кандидат биологических наук
supervisors.speciality_code: Генетика
supervisors.responsible_type: Научный руководитель
opponents.fio: Карунас А.С.
opponents.scientific_degree: Доктор биологических наук
opponents.speciality_code: Генетика
opponents.responsible_type: Оппонент
opponents.fio: Клюшников С.А.
opponents.scientific_degree: Кандидат медицинских наук
opponents.speciality_code: Нервные болезни
opponents.responsible_type: Оппонент
protection_organization.short_name: ФГБНУ "МГНЦ"
protection_organization.name: ФЕДЕРАЛЬНОЕ ГОСУДАРСТВЕННОЕ БЮДЖЕТНОЕ НАУЧНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ "МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИЙ НАУЧНЫЙ ЦЕНТР ИМЕНИ АКАДЕМИКА Н.П. БОЧКОВА"
protection_organization.ogrn: 1027739609480
protection_organization.supervisor_name: СЕРГЕЙ
protection_organization.supervisor_surname: КУЦЕВ
protection_organization.supervisor_patronymic: ИВАНОВИЧ
protection_organization.organization_type: Организация
protection_organization.okogu: Министерство науки и высшего образования Российской Федерации
protection_organization.okopf: Федеральные государственные бюджетные учреждения
author_organization.short_name: НИЦ "КУРЧАТОВСКИЙ ИНСТИТУТ"-ПИЯФ
author_organization.name: ФЕДЕРАЛЬНОЕ ГОСУДАРСТВЕННОЕ БЮДЖЕТНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ "ПЕТЕРБУРГСКИЙ ИНСТИТУТ ЯДЕРНОЙ ФИЗИКИ ИМ.Б.П.КОНСТАНТИНОВА НАЦИОНАЛЬНОГО ИССЛЕДОВАТЕЛЬСКОГО ЦЕНТРА "КУРЧАТОВСКИЙ ИНСТИТУТ"
author_organization.ogrn: 1034701242443
author_organization.supervisor_name: СЕРГЕЙ
author_organization.supervisor_surname: ГОРЧАКОВ
author_organization.supervisor_patronymic: ЕВГЕНЬЕВИЧ
author_organization.organization_type: Организация
author_organization.okogu: Правительство Российской Федерации
author_organization.okopf: Федеральные государственные бюджетные учреждения