name: Молекулярно-цитогенетические характеристики и особенности диагностики вариаций числа копий участков ДНК (CNV)
keyword_list: CNV inv dup del мСМХ молекулярно-цитогенетическая диагностика
abstract: В диссертации разработан алгоритм диагностики CNV, дериватных хромосом и дополнительного хромосомного материала неизвестного происхождения, а также молекулярно-цитогенетической диагностики inv dup del(8p). Этот подход позволил установить, что в исследованной выборке в 13% случаев увеличение числа копий хромосомного участка связано с родительским происхождением с высоким рекуррентным риском. Установлено, что механизмы формирования сочетанных рекуррентных и нерекуррентных CNV различны: для рекуррентной inv dup del(8p)–ХД был следствием эктопической рекомбинации; нерекуррентные inv dup del–U-тип обмена или fold-back механизм. Показано, что фенотипические проявления при наличии в геноме интCNV гетерогенны. При исследовании группы асимптоматичных носителей мСМХ 15 и 22 было показано, что в 75% случаев представлены только гетерохроматиновыми районами, а в 25%–определены размеры эухроматина в прицентромерных районах хромосом 15 и 22–1,2млн.п.н. и 714т.п.н. соответственно, трипликация этих районов не ассоциированы с клинически значимыми аномалиями фенотипа.
chairman_dissertation_council.name: Сергей
chairman_dissertation_council.surname: Куцев
chairman_dissertation_council.patronymic: Иванович
chairman_dissertation_council.position: директор
chairman_dissertation_council.degree: Доктор медицинских наук
chairman_dissertation_council.rank: Академик
chairman_dissertation_council.wos_research_id: L-3633-2018
chairman_dissertation_council.scopus_author_id: 8296960500
chairman_dissertation_council.rinc_id: 80842
chairman_dissertation_council.orcid: 0000-0002-3133-8018
chairman_dissertation_council.territory: РОССИЯ
organization_supervisor.name: Сергей
organization_supervisor.surname: Куцев
organization_supervisor.patronymic: Иванович
organization_supervisor.position: директор
organization_supervisor.territory: РОССИЯ
rubrics.code: 76.03.39
rubrics.name: Медицинская генетика. Медико-генетическое консультирование
rubrics.code: 76.03.33
rubrics.name: Медицинская цитология
oecds.code: 01.06.KM
oecds.name: GENETICS & HEREDITY
speciality_codes.name: Генетика
speciality_codes.code: 03.02.07
supervisors.fio: Шилова Н.В.
supervisors.scientific_degree: Доктор медицинских наук
supervisors.speciality_code: Генетика
supervisors.responsible_type: Научный руководитель
opponents.fio: Демикова Н.С.
opponents.scientific_degree: Доктор медицинских наук
opponents.speciality_code: Педиатрия
opponents.responsible_type: Оппонент
opponents.fio: Обухова Т.Н.
opponents.scientific_degree: Кандидат медицинских наук
opponents.speciality_code: Гематология и переливание крови
opponents.responsible_type: Оппонент
protection_organization.short_name: ФГБНУ "МГНЦ"
protection_organization.name: ФЕДЕРАЛЬНОЕ ГОСУДАРСТВЕННОЕ БЮДЖЕТНОЕ НАУЧНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ "МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИЙ НАУЧНЫЙ ЦЕНТР ИМЕНИ АКАДЕМИКА Н.П. БОЧКОВА"
protection_organization.ogrn: 1027739609480
protection_organization.supervisor_name: СЕРГЕЙ
protection_organization.supervisor_surname: КУЦЕВ
protection_organization.supervisor_patronymic: ИВАНОВИЧ
protection_organization.organization_type: Организация
protection_organization.okogu: Министерство науки и высшего образования Российской Федерации
protection_organization.okopf: Федеральные государственные бюджетные учреждения
author_organization.short_name: ФГБНУ "МГНЦ"
author_organization.name: ФЕДЕРАЛЬНОЕ ГОСУДАРСТВЕННОЕ БЮДЖЕТНОЕ НАУЧНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ "МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИЙ НАУЧНЫЙ ЦЕНТР ИМЕНИ АКАДЕМИКА Н.П. БОЧКОВА"
author_organization.ogrn: 1027739609480
author_organization.supervisor_name: СЕРГЕЙ
author_organization.supervisor_surname: КУЦЕВ
author_organization.supervisor_patronymic: ИВАНОВИЧ
author_organization.organization_type: Организация
author_organization.okogu: Министерство науки и высшего образования Российской Федерации
author_organization.okopf: Федеральные государственные бюджетные учреждения