name: Значение клинических, современных биохимических методов и семейного скрининга в диагностике болезни Фабри
keyword_list: Фабри семейный скрининг биохимические методы
abstract: Впервые в российской популяции охарактеризованы ранние клинические симптомы, определяемые у пациентов с БФ, исследована их распространенность и диагностическая ценность. Поражение периферической нервной системы, нарушенное потоотделение и ангиокератомы выделены автором как наиболее частые и специфичные проявления БФ, поражение периферической нервной системы и ангиокератомы- важными для ранней диагностики болезни. Впервые определена высокая эффективность семейного скрининга в диагностике болезни и основное препятствие для его проведения в Российской популяции- географическое разобщение семей. Соискателем выявлены факторы, ассоциированные с тяжелым течением БФ, к которым относятся поражение периферической нервной системы и нарушенное потоотделение. В работе впервые детально проанализирована роль субстрата накопления lyso-Gl3 в диагностике и оценке прогноза болезни Фабри на относительно большой когорте пациентов, предложены значения концентраций для определения разных форм болезни Фабри у мужчин.
chairman_dissertation_council.name: Евгения
chairman_dissertation_council.surname: Ших
chairman_dissertation_council.patronymic: Валерьевна
chairman_dissertation_council.position: Заведующая кафедрой
chairman_dissertation_council.degree: Доктор медицинских наук
chairman_dissertation_council.rank: Профессор
chairman_dissertation_council.wos_research_id: В-7786-2018
chairman_dissertation_council.scopus_author_id: 6506179061
chairman_dissertation_council.rinc_id: 482062
chairman_dissertation_council.territory: РОССИЯ
organization_supervisor.name: Надежда
organization_supervisor.surname: Зудина
organization_supervisor.patronymic: Васильевна
organization_supervisor.position: Начальник общего отдела
organization_supervisor.territory: РОССИЯ
rubrics.code: 76.29.29
rubrics.name: Внутренние болезни
oecds.code: 02.06.PW
oecds.name: MEDICAL LABORATORY TECHNOLOGY
speciality_codes.name: Внутренние болезни
speciality_codes.code: 14.01.04
supervisors.fio: Моисеев Сергей Валентинович
supervisors.scientific_degree: Доктор медицинских наук
supervisors.speciality_code: Внутренние болезни
supervisors.responsible_type: Научный руководитель
opponents.fio: Андреев Денис Анатольевич
opponents.scientific_degree: Доктор медицинских наук
opponents.speciality_code: Фармакология, клиническая фармакология
opponents.responsible_type: Оппонент
opponents.fio: Вашакмадзе Нато Джумберовна
opponents.scientific_degree: Доктор медицинских наук
opponents.speciality_code: Педиатрия
opponents.responsible_type: Оппонент
protection_organization.short_name: ФГАОУ ВО ПЕРВЫЙ МГМУ ИМ.И.М. СЕЧЕНОВА МИНЗДРАВА РОССИИ (СЕЧЕНОВСКИЙ УНИВЕРСИТЕТ)
protection_organization.name: ФЕДЕРАЛЬНОЕ ГОСУДАРСТВЕННОЕ АВТОНОМНОЕ ОБРАЗОВАТЕЛЬНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ ВЫСШЕГО ОБРАЗОВАНИЯ ПЕРВЫЙ МОСКОВСКИЙ ГОСУДАРСТВЕННЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ И.М. СЕЧЕНОВА МИНИСТЕРСТВА ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ (СЕЧЕНОВСКИЙ УНИВЕРСИТЕТ)
protection_organization.ogrn: 1027739291580
protection_organization.supervisor_name: ПЕТР
protection_organization.supervisor_surname: ГЛЫБОЧКО
protection_organization.supervisor_patronymic: ВИТАЛЬЕВИЧ
protection_organization.organization_type: Организация
protection_organization.okogu: Министерство здравоохранения Российской Федерации
protection_organization.okopf: Федеральные государственные автономные учреждения
author_organization.short_name: ФГАОУ ВО ПЕРВЫЙ МГМУ ИМ.И.М. СЕЧЕНОВА МИНЗДРАВА РОССИИ (СЕЧЕНОВСКИЙ УНИВЕРСИТЕТ)
author_organization.name: ФЕДЕРАЛЬНОЕ ГОСУДАРСТВЕННОЕ АВТОНОМНОЕ ОБРАЗОВАТЕЛЬНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ ВЫСШЕГО ОБРАЗОВАНИЯ ПЕРВЫЙ МОСКОВСКИЙ ГОСУДАРСТВЕННЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ И.М. СЕЧЕНОВА МИНИСТЕРСТВА ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ (СЕЧЕНОВСКИЙ УНИВЕРСИТЕТ)
author_organization.ogrn: 1027739291580
author_organization.supervisor_name: ПЕТР
author_organization.supervisor_surname: ГЛЫБОЧКО
author_organization.supervisor_patronymic: ВИТАЛЬЕВИЧ
author_organization.organization_type: Организация
author_organization.okogu: Министерство здравоохранения Российской Федерации
author_organization.okopf: Федеральные государственные автономные учреждения