name: Клинико-генетические особенности семейной средиземноморской лихорадки в Крыму
keyword_list: средиземноморская лихорадка генетические варианты аутовоспалительные заболевания эпидемиология этническая группа
abstract: ЦЕЛЬ ИССЛЕДОВАНИЯ
  Оптимизировать диагностику и лечение пациентов с семейной средиземноморской лихорадкой в Крыму, основываясь на изучении распространенности, генетических вариантов, а также клинических особенностей заболевания в популяции крымских татар.
  
  ЗАДАЧИ ИССЛЕДОВАНИЯ
  1.	Изучить особенности клинической картины семейной средиземноморской лихорадки у детей крымско-татарской национальности.
  2.	Осуществить сравнительный анализ динамики течения семейной средиземноморской лихорадки, а также особенности генетических вариантов у детей крымско-татарского и турецкого происхождения.
  3.	Исследовать спектр вариантов гена MEFV у детей крымско-татарской национальности с семейной средиземноморской лихорадкой.
  4.	Оценить эффективность терапии у пациентов крымско-татарской национальности с семейной средиземноморской лихорадкой.
  5.	Провести дифференциальную диагностику между детьми с редкими аутовоспалительными заболеваниями и семейной средиземноморской лихорадкой.
  6.	Определить распространенность вариантов гена MEFV среди взрослых здоровых людей крымско-татарской национальности в Республике Крым и на основании данных о мутации, провести расчет примерного числа возможных пациентов с семейной средиземноморской лихорадкой среди лиц крымско-татарской национальности.
  7.	Разработать алгоритм диагностики аутовоспалительных заболеваний в Крыму на основании данных об эпидемиологии семейной средиземноморской лихорадки и других аутовоспалительных заболеваний.
  ОСНОВНЫЕ ПОЛОЖЕНИЯ, ВЫНОСИМЫЕ НА ЗАЩИТУ
  1. Крымские татары являются отдельной этнической группой, для которой характерно наличие семейной средиземноморской лихорадки, не описанной ранее в литературе. Носительство патогенных вариантов гена MEFV выявлено у 10,2% здоровых взрослых крымских татар.
  2. У крымско-татарской этнической группы имеются клинические особенности течения семейной средиземноморской лихорадки, не описанные ранее в литературе среди других этнических групп.
  3. Распределение вариантов гена MEFV среди пациентов крымско-татарского происхождения отличается от других этнических групп, ранее описанных в литературе.
chairman_dissertation_council.name: Валентина
chairman_dissertation_council.surname: Гузева
chairman_dissertation_council.patronymic: Ивановна
chairman_dissertation_council.position: заведующая кафедрой неврологии, нейрохирургии и медицинской генетики
chairman_dissertation_council.degree: Доктор медицинских наук
chairman_dissertation_council.rank: Профессор
chairman_dissertation_council.wos_research_id: 0
chairman_dissertation_council.scopus_author_id: 6603635189
chairman_dissertation_council.rinc_id: 305452
chairman_dissertation_council.territory: РОССИЯ
organization_supervisor.name: Дмитрий
organization_supervisor.surname: Иванов
organization_supervisor.patronymic: Олегович
organization_supervisor.position: ректор
organization_supervisor.territory: РОССИЯ
rubrics.code: 76.29.47
rubrics.name: Педиатрия
oecds.code: 03.02.TQ
oecds.name: PEDIATRICS
speciality_codes.name: Педиатрия
speciality_codes.code: 3.1.21.
supervisors.fio: Лагунова Н.В.
supervisors.scientific_degree: Доктор медицинских наук
supervisors.speciality_code: Педиатрия
supervisors.responsible_type: Научный руководитель
supervisors.fio: Костик М.М.
supervisors.scientific_degree: Доктор медицинских наук
supervisors.speciality_code: Педиатрия
supervisors.responsible_type: Научный руководитель
opponents.fio: Жолобова Е.С.
opponents.scientific_degree: Доктор медицинских наук
opponents.speciality_code: Педиатрия
opponents.responsible_type: Оппонент
opponents.fio: Малиевский В.А.
opponents.scientific_degree: Доктор медицинских наук
opponents.speciality_code: Педиатрия
opponents.responsible_type: Оппонент
protection_organization.short_name: ФГБОУ ВО СПбГПМУ Минздрава России
protection_organization.name: Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования "Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет" Министерства здравоохранения Российской Федерации
protection_organization.ogrn: 1037804002389
protection_organization.organization_type: Организация
protection_organization.okogu: Министерство здравоохранения Российской Федерации
protection_organization.okopf: Учреждения
author_organization.short_name: ФГАОУ ВО "КФУ им. В.И. Вернадского"
author_organization.name: Федеральное государственное автономное образовательное учреждение высшего образования "Крымский федеральный университет имени В.И. Вернадского"
author_organization.ogrn: 1149102048578
author_organization.organization_type: Организация
author_organization.okogu: Министерство науки и высшего образования Российской Федерации
author_organization.okopf: Федеральные государственные автономные учреждения