name: Молекулярно-генетическая диагностика лице-лопаточно-плечевой миодистрофии Ландузи-Дежерина
keyword_list: молекулярно-генетическая диагностика миодистрофия Ландузи-Дежерина повторы D4Z4
abstract: В диссертации разработан новый метод диагностики миодистрофии Ландузи-Дежерина и на его основе проведена диагностика для группы пациентов и их родственников из российской популяции. В ходе работы использован широкодоступный подход, основанный на количественной ПЦР, для определения числа повторов D4Z4 в отдельности на каждом из аллелей 4-й хромосомы, а также сцепление укороченных аллелей с гаплотипом 4qA. Для валидации нового метода диагностики использованы образцы ДНК пациентов, их родственников а также искусственные генетические конструкции с известным количеством повторов D4Z4. В группе из 129 пациентов диагноз МЛД1 подтвержден у 85 (66%), у 3 пациентов установлен диагноз МЛД2 (2,33%), у 41 пациента диагноз МЛД не подтвержден (31,7%). Среди обследованных родственников обнаружено 12 индивидов имеющих пермиссивные аллели. Установлено, что в наблюдаемой выборке частоты пермиссивных аллелей имеют нормальное распределение, что также наблюдается и в зарубежных популяциях. Показано, что результаты диагностики новым методом совпадают с результатами, полученными референсными методами в 93%.
chairman_dissertation_council.name: Сергей
chairman_dissertation_council.surname: Куцев
chairman_dissertation_council.patronymic: Иванович
chairman_dissertation_council.position: директор
chairman_dissertation_council.degree: Доктор медицинских наук
chairman_dissertation_council.rank: Член-корреспондент РАН
chairman_dissertation_council.wos_research_id: L-3633-2018
chairman_dissertation_council.scopus_author_id: 8296960500
chairman_dissertation_council.rinc_id: 808421
chairman_dissertation_council.orcid: 0000-0002-2122-8018
chairman_dissertation_council.territory: РОССИЯ
organization_supervisor.name: Сергей
organization_supervisor.surname: Куцев
organization_supervisor.patronymic: Иванович
organization_supervisor.position: директор
organization_supervisor.territory: РОССИЯ
rubrics.code: 76.03.39
rubrics.name: Медицинская генетика. Медико-генетическое консультирование
rubrics.code: 76.03.31
rubrics.name: Медицинская биохимия
oecds.code: 01.06.KM
oecds.name: GENETICS & HEREDITY
speciality_codes.name: Генетика
speciality_codes.code: 03.02.07
supervisors.fio: Скоблов М.Ю.
supervisors.scientific_degree: Кандидат биологических наук
supervisors.speciality_code: Генетика
supervisors.responsible_type: Научный руководитель
opponents.fio: Нефёдова Л.Н.
opponents.scientific_degree: Доктор биологических наук
opponents.speciality_code: Генетика
opponents.responsible_type: Оппонент
opponents.fio: Брускин С.А.
opponents.scientific_degree: Кандидат биологических наук
opponents.speciality_code: Генетика
opponents.responsible_type: Оппонент
protection_organization.short_name: ФГБНУ "МГНЦ"
protection_organization.name: ФЕДЕРАЛЬНОЕ ГОСУДАРСТВЕННОЕ БЮДЖЕТНОЕ НАУЧНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ "МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИЙ НАУЧНЫЙ ЦЕНТР ИМЕНИ АКАДЕМИКА Н.П. БОЧКОВА"
protection_organization.ogrn: 1027739609480
protection_organization.supervisor_name: СЕРГЕЙ
protection_organization.supervisor_surname: КУЦЕВ
protection_organization.supervisor_patronymic: ИВАНОВИЧ
protection_organization.organization_type: Организация
protection_organization.okogu: Министерство науки и высшего образования Российской Федерации
protection_organization.okopf: Федеральные государственные бюджетные учреждения
author_organization.short_name: ФГБНУ "МГНЦ"
author_organization.name: ФЕДЕРАЛЬНОЕ ГОСУДАРСТВЕННОЕ БЮДЖЕТНОЕ НАУЧНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ "МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИЙ НАУЧНЫЙ ЦЕНТР ИМЕНИ АКАДЕМИКА Н.П. БОЧКОВА"
author_organization.ogrn: 1027739609480
author_organization.supervisor_name: СЕРГЕЙ
author_organization.supervisor_surname: КУЦЕВ
author_organization.supervisor_patronymic: ИВАНОВИЧ
author_organization.organization_type: Организация
author_organization.okogu: Министерство науки и высшего образования Российской Федерации
author_organization.okopf: Федеральные государственные бюджетные учреждения