name: ПРЕДСТАВЛЕННОСТЬ ГЕНЕТИЧЕСКИХ МАРКЕРОВ АНЕУПЛОИДИЙ ПЛОДА ВО ВНЕКЛЕТОЧНОЙ ФРАКЦИИ КРОВИ БЕРЕМЕННЫХ ЖЕНЩИН
keyword_list: Анеуплоидии плода Пренатальный скрининг Внеклеточная ДНК Высокопроизводительное секвенирование
abstract: Разработаны:
  •	разработана методика smash конструирования длинных химерных ридов из фрагментов внеклеточной ДНК, позволяющая выявлять анеуплоидии плода по 13, 18 и 21 хромосомам у беременных с высоким риском анеуплоидии по результатам комбинированного скрининга на сроках гестации 11-25 недель;
  •	разработана методика amplifet подготовки библиотек ДНК с использованием мультиплексной ПЦР на ОНП, отобранных по ряду критериев, позволяющая проводить оценку доли внеклеточной фетальной ДНК в образце внеклеточной ДНК, выделенной из плазмы крови беременной;
  •	разработаны биоинформатический и статистический алгоритмы для проведения совместного анализа результатов высокопроизводительного секвенирования библиотек ДНК для получения надежной информации о наличии анеуплоидий у плода по хромосомам интереса.
  
  2. Предложена методика скрининга анеуплоидий плода беременных по анализу циркулирующей в кровотоке матери внеклеточной ДНК с помощью высокопроизводительного секвенирования длинных химерных ридов, включающая в себя лабораторный протокол пробоподготовки образцов биоматериала, в рамках которого также проводится подготовка библиотеки для оценки доли внеклеточной фетальной ДНК, а также биоинформатический и статистический протоколы для анализа данных.
  
  3. Доказана эффективность разработанной методики путем вычисления значений чувствительности, специфичности, положительной и отрицательной прогностических значимостей определения кариотипа плода по 13, 18 и 21 хромосомам, пола плода и доли фетальной ДНК во фракции внеклеточной ДНК беременной, которые соответствуют мировым аналогам.
chairman_dissertation_council.name: Ольга
chairman_dissertation_council.surname: Ткачева
chairman_dissertation_council.patronymic: Николаевна
chairman_dissertation_council.position: Директор ОСП "Российский геронтологический научно-клинический центр" ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России
chairman_dissertation_council.degree: Доктор медицинских наук
chairman_dissertation_council.rank: Профессор
chairman_dissertation_council.wos_research_id: M-4510-2014
chairman_dissertation_council.scopus_author_id: 6602941818
chairman_dissertation_council.rinc_id: 677476
chairman_dissertation_council.territory: РОССИЯ
organization_supervisor.name: Елена
organization_supervisor.surname: Раковская
organization_supervisor.patronymic: Гургеновна
organization_supervisor.position: ст. инспектор отдела организации и координации дисертационных и ученых советов
organization_supervisor.territory: РОССИЯ
rubrics.code: 76.03.39
rubrics.name: Медицинская генетика. Медико-генетическое консультирование
oecds.code: 03.02.SD
oecds.name: OBSTETRICS & GYNECOLOGY
speciality_codes.name: Генетика
speciality_codes.code: 03.02.07
supervisors.fio: Ребриков Денис Владимирович
supervisors.scientific_degree: Доктор биологических наук
supervisors.speciality_code: Генетика
supervisors.responsible_type: Научный руководитель
opponents.fio: Глотов Андрей Сергеевич
opponents.scientific_degree: Доктор биологических наук
opponents.speciality_code: Генетика
opponents.responsible_type: Оппонент
opponents.fio: Глинкина Жанна Ивановна
opponents.scientific_degree: Доктор биологических наук
opponents.speciality_code: Генетика
opponents.responsible_type: Оппонент
protection_organization.short_name: ФГАОУ ВО РНИМУ ИМ. Н.И. ПИРОГОВА МИНЗДРАВА РОССИИ
protection_organization.name: ФЕДЕРАЛЬНОЕ ГОСУДАРСТВЕННОЕ АВТОНОМНОЕ ОБРАЗОВАТЕЛЬНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ ВЫСШЕГО ОБРАЗОВАНИЯ "РОССИЙСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ ИССЛЕДОВАТЕЛЬСКИЙ МЕДИЦИНСКИЙ УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ Н.И. ПИРОГОВА" МИНИСТЕРСТВА ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ
protection_organization.ogrn: 1027739054420
protection_organization.organization_type: Организация
protection_organization.okogu: Министерство здравоохранения Российской Федерации
protection_organization.okopf: Федеральные государственные бюджетные учреждения
author_organization.short_name: ФГАОУ ВО РНИМУ ИМ. Н.И. ПИРОГОВА МИНЗДРАВА РОССИИ
author_organization.name: ФЕДЕРАЛЬНОЕ ГОСУДАРСТВЕННОЕ АВТОНОМНОЕ ОБРАЗОВАТЕЛЬНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ ВЫСШЕГО ОБРАЗОВАНИЯ "РОССИЙСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ ИССЛЕДОВАТЕЛЬСКИЙ МЕДИЦИНСКИЙ УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ Н.И. ПИРОГОВА" МИНИСТЕРСТВА ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ
author_organization.ogrn: 1027739054420
author_organization.organization_type: Организация
author_organization.okogu: Министерство здравоохранения Российской Федерации
author_organization.okopf: Федеральные государственные бюджетные учреждения