name: Клинико-инструментальные характеристики и генетическая структура семейной формы некомпактного миокарда левого желудочка
keyword_list: семейный скрининг фибрилляция предсердий тромбоэмболические осложнения сердечная недостаточность молекулярно-генетическое исследование некомпактный миокард левого желудочка
abstract: Некомпактный миокард левого желудочка (НМЛЖ) – это гетерогенное заболевание миокарда, в основе которого лежит двухслойное строение миокарда. Один слой представлен компактным миокардом, другой слой представляет собой губчатую структуру с множественными трабекулами и межтрабекулярными карманами, сообщающимися с полостью левого желудочка (ЛЖ). Цель исследования – изучить клинико-морфологические и молекулярно-генетические особенности семейной формы НМЛЖ. На базе ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр терапии и профилактической медицины» Минздрава России выполнено одномоментное исследование с ретроспективным анализом, в которое было включено 34 пробанда, наблюдавшихся регистре «Некомпактный миокард левого желудочка», с доказанной семейной формой НМЛЖ, а также родственники пробандов первой и второй линии родства в возрасте ≥ 18 лет, согласившиеся принять участие в исследовании (n=84). Впервые проведено комплексное клинико-инструментальное и генетическое исследования пациентов с семейной формой НМЛЖ, в рамках которого определены клинические, морфологические и генетические характеристики пациентов с семейной формой НМЛЖ. Были выделены следующие типы ремоделирования миокарда ЛЖ: дилатационный (38% случаев), изолированный НМЛЖ с сохранной фракцией выброса ЛЖ (33% случаев), гипертрофический (10% случаев), изолированный НМЛЖ со сниженной фракцией выброса ЛЖ (9% случаев), сочетание дилатационного и гипертрофического фенотипов (7% случаев), сочетание НМЛЖ с врожденными пороками сердца (3% случаев). При анализе фенотипов в семьях было получено, что в одной семье возможно сочетание различных фенотипов заболевания, наиболее распространенное сочетание дилатационного фенотипа и изолированного НМЛЖ. При проведении генетического исследования выявлены патогенные и вероятно-патогенные варианты в генах, ранее не описанных при НМЛЖ (DES, DSG2, ALPK3, VCL, RBM20). Пациентам с НМЛЖ и родственникам первой линии родства целесообразно проведение семейного скрининга, включающего в себя комплексное клинико-инструментальное и молекулярно-генетическое исследование. Область применения: клинико-диагностические отделения специализированных кардиологических центров, также специализированные отделения, занимающиеся кардиомиопатиями и сердечной недостаточностью.
chairman_dissertation_council.name: Оксана
chairman_dissertation_council.surname: Драпкина
chairman_dissertation_council.patronymic: Михайловна
chairman_dissertation_council.position: Директор
chairman_dissertation_council.degree: Доктор медицинских наук
chairman_dissertation_council.rank: Академик
chairman_dissertation_council.wos_research_id: G-8443-2016
chairman_dissertation_council.scopus_author_id: 6507937399
chairman_dissertation_council.rinc_id: 500725
chairman_dissertation_council.orcid: 0000-0002-4553-8430
chairman_dissertation_council.territory: РОССИЯ
organization_supervisor.name: Оксана
organization_supervisor.surname: Драпкина
organization_supervisor.patronymic: Михайловна
organization_supervisor.position: Директор
organization_supervisor.territory: РОССИЯ
rubrics.code: 76.29.30
rubrics.name: Кардиология и ангиология
oecds.code: 03.02.DQ
oecds.name: CARDIAC & CARDIOVASCULAR SYSTEMS
speciality_codes.name: Кардиология
speciality_codes.code: 3.1.20.
supervisors.fio: Драпкина О.М.
supervisors.scientific_degree: Доктор медицинских наук
supervisors.speciality_code: Кардиология
supervisors.responsible_type: Научный руководитель
opponents.fio: Жиров И.В.
opponents.scientific_degree: Доктор медицинских наук
opponents.speciality_code: Кардиология
opponents.responsible_type: Оппонент
opponents.fio: Аверина И.И.
opponents.scientific_degree: Доктор медицинских наук
opponents.speciality_code: Кардиология
opponents.responsible_type: Оппонент
protection_organization.short_name: ФГБУ "НМИЦ ТПМ" МИНЗДРАВА РОССИИ
protection_organization.name: ФЕДЕРАЛЬНОЕ ГОСУДАРСТВЕННОЕ БЮДЖЕТНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ "НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ ИССЛЕДОВАТЕЛЬСКИЙ ЦЕНТР ТЕРАПИИ И ПРОФИЛАКТИЧЕСКОЙ МЕДИЦИНЫ" МИНИСТЕРСТВА ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ
protection_organization.ogrn: 1027739172240
protection_organization.supervisor_name: ОКСАНА
protection_organization.supervisor_surname: ДРАПКИНА
protection_organization.supervisor_patronymic: МИХАЙЛОВНА
protection_organization.organization_type: Организация
protection_organization.okogu: Министерство здравоохранения Российской Федерации
protection_organization.okopf: Федеральные государственные бюджетные учреждения
author_organization.short_name: ФГБУ "НМИЦ ТПМ" МИНЗДРАВА РОССИИ
author_organization.name: ФЕДЕРАЛЬНОЕ ГОСУДАРСТВЕННОЕ БЮДЖЕТНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ "НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ ИССЛЕДОВАТЕЛЬСКИЙ ЦЕНТР ТЕРАПИИ И ПРОФИЛАКТИЧЕСКОЙ МЕДИЦИНЫ" МИНИСТЕРСТВА ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ
author_organization.ogrn: 1027739172240
author_organization.supervisor_name: ОКСАНА
author_organization.supervisor_surname: ДРАПКИНА
author_organization.supervisor_patronymic: МИХАЙЛОВНА
author_organization.organization_type: Организация
author_organization.okogu: Министерство здравоохранения Российской Федерации
author_organization.okopf: Федеральные государственные бюджетные учреждения