name: Идентичные по происхождению блоки и регионы высокой гомозиготности в геномах коренного населения Сибири: происхождение, распространение, адаптивная значимость
keyword_list: эволюционная генетика человека популяционная генетика человека блоки идентичные по происхождению регионы высокой гомозиготности коренное население Сибири направленные отбор
abstract: Объект исследования: образцы геномной ДНК выделенные из лейкоцитов периферической крови, из биологической коллекции «Биобанк населения Северной Евразии». Популяции коренного населения Сибири (N = 477) представлены калмыками, бурятами (А), татарами (Т), хакасами (Ш), бурятами (К), тувинцами, алтайцами (К), алтайцами (Б), удэгейцами, эвенками (З), эвенками (Я), хантами (К), якутами, коряками, нивхами, хакасами (Т), чулымцами, хантами (Р), чукчами, кетами. С представленными популяциями Средней Азии, Волго-Уральского региона, Восточной Европы, Северного Кавказа и Дагестана можно ознакомиться в тексте диссертации.
  Цель работы: Охарактеризовать генетическую структуру популяций коренного населения Сибири на основании анализа идентичных по происхождению блоков и регионов высокой гомозиготности.
  Методы: молекулярно-генетические методы (выделение геномной ДНК, генотипирование), биоинформатические и статистические методы (PCA, t-SNE, Admixture, Refined IBD, GARLIC (ROH), iHS, nSL и XP-EHH и другие).
  Теоретическая и практическая значимость: Основной научной проблемой исследования является характеристика генетического разнообразия коренного населения Сибири на уровне генома с использованием высокоплотных чипов. Исследование находится в рамках фундаментальных направлений популяционной и эволюционной генетики человека – выявления этноспецифичных особенностей структуры геномов и популяционных генофондов современных популяций человека, реконструкции древних миграций и экспансии численности населения, а также эволюции генофондов и механизмов генетической адаптации.
  Полученные в ходе настоящего исследования данные на основании анализа идентичных по происхождению блоков и регионов высокой гомозиготности по данным генотипирования SNP-чипов высокой плотности расширили представления о структуре генофонда населения Сибири. Данные о сигналах естественного отбора, являются важным дополнением к существующим данным о эволюции генофондов и механизмам генетической адаптации населения Евразии. Практическая значимость работы может реализоваться в использования полученных данных для разработок в области арктической медицины с целью выявления физиологических, генетических и системных механизмов адаптации к экстремальным условиям среды обитания и разработке на этой основе эффективных инновационных средств и методов оценки адаптивного потенциала, а также ДНК-идентификации, лечения и профилактики болезней человека.
chairman_dissertation_council.name: Валерий
chairman_dissertation_council.surname: Пузырев
chairman_dissertation_council.patronymic: Павлович
chairman_dissertation_council.position: научный руководитель
chairman_dissertation_council.degree: Доктор медицинских наук
chairman_dissertation_council.rank: Академик
chairman_dissertation_council.wos_research_id: S-3144-2016
chairman_dissertation_council.scopus_author_id: 7005619584
chairman_dissertation_council.rinc_id: 108193
chairman_dissertation_council.orcid: 0000-0002-2113-4556
chairman_dissertation_council.territory: РОССИЯ
organization_supervisor.name: Вадим
organization_supervisor.surname: Степанов
organization_supervisor.patronymic: Анатольевич
organization_supervisor.position: директор
organization_supervisor.territory: РОССИЯ
rubrics.code: 34.23.35
rubrics.name: Популяционная генетика
oecds.code: 01.06.KM
oecds.name: GENETICS & HEREDITY
speciality_codes.name: Генетика
speciality_codes.code: 1.5.7.
supervisors.fio: Харьков В.Н.
supervisors.scientific_degree: Доктор биологических наук
supervisors.speciality_code: Генетика
supervisors.responsible_type: Научный руководитель
opponents.fio: Лавряшина М.Б.
opponents.scientific_degree: Доктор биологических наук
opponents.speciality_code: Генетика
opponents.responsible_type: Оппонент
opponents.fio: Хидиятова И.М.
opponents.scientific_degree: Доктор биологических наук
opponents.speciality_code: Генетика
opponents.responsible_type: Оппонент
protection_organization.short_name: ТОМСКИЙ НИМЦ
protection_organization.name: ФЕДЕРАЛЬНОЕ ГОСУДАРСТВЕННОЕ БЮДЖЕТНОЕ НАУЧНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ "ТОМСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ ИССЛЕДОВАТЕЛЬСКИЙ МЕДИЦИНСКИЙ ЦЕНТР РОССИЙСКОЙ АКАДЕМИИ НАУК"
protection_organization.ogrn: 1027000861568
protection_organization.supervisor_name: ВАДИМ
protection_organization.supervisor_surname: СТЕПАНОВ
protection_organization.supervisor_patronymic: АНАТОЛЬЕВИЧ
protection_organization.organization_type: Организация
protection_organization.okogu: Министерство науки и высшего образования Российской Федерации
protection_organization.okopf: Федеральные государственные бюджетные учреждения
author_organization.short_name: ТОМСКИЙ НИМЦ
author_organization.name: ФЕДЕРАЛЬНОЕ ГОСУДАРСТВЕННОЕ БЮДЖЕТНОЕ НАУЧНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ "ТОМСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ ИССЛЕДОВАТЕЛЬСКИЙ МЕДИЦИНСКИЙ ЦЕНТР РОССИЙСКОЙ АКАДЕМИИ НАУК"
author_organization.ogrn: 1027000861568
author_organization.supervisor_name: ВАДИМ
author_organization.supervisor_surname: СТЕПАНОВ
author_organization.supervisor_patronymic: АНАТОЛЬЕВИЧ
author_organization.organization_type: Организация
author_organization.okogu: Министерство науки и высшего образования Российской Федерации
author_organization.okopf: Федеральные государственные бюджетные учреждения