name: Распространенность и транскриптомные эффекты хромосомных микроделеций и микродупликаций, затрагивающих ген CNTN6
keyword_list: нарушение нервно-психического развития вариации числа копий участков ДНК клеточное репрограммирование экспрессия генов микроделеционные/микродупликационные синдромы гено-фенотипические корреляции
abstract: Объект исследования: образцы геномной ДНК, выделенные из лейкоцитов периферической крови, из биологической коллекции «Биобанк населения Северной Евразии». Образцы получены от пациентов с недифференцированными формами умственной отсталости и задержкой развития (n = 1070), шизофренией (n = 86) и здоровых индивидов (n = 200). 
  Цель работы: Оценить распространенность CNV, затрагивающих ген CNTN6, и охарактеризовать молекулярные эффекты вариабельности числа копий CNTN6 в нейронах на транскриптомном уровне.
  Методы: технологии клеточного репрограммирования, молекулярно-цитогенетические (стандартное кариотипирование, aCGH, анализ экспрессии на микрочипах), молекулярно-генетические (qPCR, RT-PCR, WGS, CRISPR/Cas9) и биоинформатические методы (PCA, limma R, Webgestalt).
  Теоретическая значимость: получение новых фундаментальных знаний о механизмах реализации эффектов реципрокных CNV и фенотипических эффектах хромосомных мутаций и возникновение нового направления использования линий индуцированных плюрипотентных стволовых клеток для детекции низкоуровневого мозаицизма у пациентов с хромосомной патологией. 
  Практическая значимость: создание уникальной коллекции линий индуцированных плюрипотентных стволовых клеток, создание базы данных «Клинические и молекулярно-генетические характеристики больных шизофренией», разработка и внедрение новой медицинской технологии диагностики микроструктурных хромосомных аберраций у пациентов с недифференцированными формами умственной отсталости, а также перспективы использования стратегии получения культур персонифицированных индуцированных плюрипотентных стволовых клеток от пациентов с уникальными хромосомными мутациями в расшифровке патогенетических механизмов иных хромосомных болезней и в разработке новых мишеней лекарственных средств и таргетных препаратов для таких пациентов.
chairman_dissertation_council.name: Валерий
chairman_dissertation_council.surname: Пузырев
chairman_dissertation_council.patronymic: Павлович
chairman_dissertation_council.position: научный руководитель
chairman_dissertation_council.degree: Доктор медицинских наук
chairman_dissertation_council.rank: Академик
chairman_dissertation_council.wos_research_id: S-3144-2016
chairman_dissertation_council.scopus_author_id: 7005619584
chairman_dissertation_council.rinc_id: 108193
chairman_dissertation_council.orcid: 0000-0002-2113-4556
chairman_dissertation_council.territory: РОССИЯ
organization_supervisor.name: Вадим
organization_supervisor.surname: Степанов
organization_supervisor.patronymic: Анатольевич
organization_supervisor.position: директор
organization_supervisor.territory: РОССИЯ
rubrics.code: 76.03.39
rubrics.name: Медицинская генетика. Медико-генетическое консультирование
rubrics.code: 34.23.51
rubrics.name: Хромосомные мутации у человека
rubrics.code: 34.23.23
rubrics.name: Цитогенетика
oecds.code: 01.06.KM
oecds.name: GENETICS & HEREDITY
speciality_codes.name: Генетика
speciality_codes.code: 1.5.7.
supervisors.fio: Лебедев И.Н.
supervisors.scientific_degree: Доктор биологических наук
supervisors.speciality_code: Генетика
supervisors.responsible_type: Научный руководитель
supervisors.fio: Иванова С.А.
supervisors.scientific_degree: Доктор медицинских наук
supervisors.speciality_code: Психиатрия и наркология
supervisors.responsible_type: Научный руководитель
opponents.fio: Демикова Н.С.
opponents.scientific_degree: Доктор медицинских наук
opponents.speciality_code: Педиатрия
opponents.responsible_type: Оппонент
opponents.fio: Смирнихина С.А.
opponents.scientific_degree: Кандидат медицинских наук
opponents.speciality_code: Генетика
opponents.responsible_type: Оппонент
protection_organization.short_name: ТОМСКИЙ НИМЦ
protection_organization.name: ФЕДЕРАЛЬНОЕ ГОСУДАРСТВЕННОЕ БЮДЖЕТНОЕ НАУЧНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ "ТОМСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ ИССЛЕДОВАТЕЛЬСКИЙ МЕДИЦИНСКИЙ ЦЕНТР РОССИЙСКОЙ АКАДЕМИИ НАУК"
protection_organization.ogrn: 1027000861568
protection_organization.supervisor_name: ВАДИМ
protection_organization.supervisor_surname: СТЕПАНОВ
protection_organization.supervisor_patronymic: АНАТОЛЬЕВИЧ
protection_organization.organization_type: Организация
protection_organization.okogu: Министерство науки и высшего образования Российской Федерации
protection_organization.okopf: Федеральные государственные бюджетные учреждения
author_organization.short_name: ТОМСКИЙ НИМЦ
author_organization.name: ФЕДЕРАЛЬНОЕ ГОСУДАРСТВЕННОЕ БЮДЖЕТНОЕ НАУЧНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ "ТОМСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ ИССЛЕДОВАТЕЛЬСКИЙ МЕДИЦИНСКИЙ ЦЕНТР РОССИЙСКОЙ АКАДЕМИИ НАУК"
author_organization.ogrn: 1027000861568
author_organization.supervisor_name: ВАДИМ
author_organization.supervisor_surname: СТЕПАНОВ
author_organization.supervisor_patronymic: АНАТОЛЬЕВИЧ
author_organization.organization_type: Организация
author_organization.okogu: Министерство науки и высшего образования Российской Федерации
author_organization.okopf: Федеральные государственные бюджетные учреждения