name: Сравнительная характеристика клинических проявлений и ответа на терапию у детей с Х-сцепленным лимфопролиферативным синдромом 1 и 2 типов.
keyword_list: лимфопролифератиный Х-сцепленный детей терапия ответа проявлений клинических характеристика Сравнительная
abstract: Цель исследования- охарактеризовать клинические проявления Х-сцепленного лимфопролиферативного синдрома 1 и 2 типов (ХЛП1 и ХЛП2) у детей и разработать диффе- ренцированные подходы к их лечению. Впервые изучены клинико-лабораторные особенности репрезентативной группы Российских пациентов с крайне редкими первичны-
  ми  иммунодефицитами -ХЛП1 и ХЛП2. Впервые выявлены ранее не  описанные мутации в генах SH2D1A и XIAP, что важно для разработки тактики генной терапии этих забо-леваний. Разработаны алгоритмы лечения гемофагоцитарного лимфогистиоцитоза и воспалительного заболевания кишечника в зависимости от типа ХЛП. Подробно описаны особенности аутоиммунных и аутовоспалительных проявлений ХЛП1 и ХЛП2 и результаты их лечения. Доказана эффективность трансплантации гемопоэтических стволовых клеток пациентам с ХЛП1 и ХЛП2.
chairman_dissertation_council.name: Александр
chairman_dissertation_council.surname: Румянцев
chairman_dissertation_council.patronymic: Григорьевич
chairman_dissertation_council.position: Президент
chairman_dissertation_council.degree: Доктор медицинских наук
chairman_dissertation_council.rank: Академик
chairman_dissertation_council.wos_research_id: V-3038-2017
chairman_dissertation_council.scopus_author_id: 8122253100
chairman_dissertation_council.orcid: ORCID: htt://orcid.org/0000-0002-1643-5960
chairman_dissertation_council.territory: РОССИЯ
organization_supervisor.name: Алексей
organization_supervisor.surname: Масчан
organization_supervisor.patronymic: Александрови
organization_supervisor.position: Заместитель директора по науке
organization_supervisor.territory: РОССИЯ
rubrics.code: 76.29.47
rubrics.name: Педиатрия
oecds.code: 03.02.TQ
oecds.name: PEDIATRICS
speciality_codes.name: Педиатрия
speciality_codes.code: 14.01.08
supervisors.fio: Щербина А.Ю.
supervisors.scientific_degree: Доктор медицинских наук
supervisors.speciality_code: Педиатрия
supervisors.responsible_type: Научный руководитель
supervisors.fio: Кондратенко И.В.
supervisors.scientific_degree: Доктор медицинских наук
supervisors.speciality_code: Клиническая иммунология, аллергология
supervisors.responsible_type: Научный руководитель
opponents.fio: Ревякина В.А.
opponents.scientific_degree: Доктор медицинских наук
opponents.speciality_code: Педиатрия
opponents.responsible_type: Оппонент
opponents.fio: Латышева Т.В.
opponents.scientific_degree: Доктор медицинских наук
opponents.speciality_code: Клиническая иммунология, аллергология
opponents.responsible_type: Оппонент
protection_organization.short_name: ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России
protection_organization.name: Федеральное государственное бюджетное учреждение «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачева» Министерства здравоохранения Российской Федерации
protection_organization.ogrn: 1027739507212
protection_organization.organization_type: Организация
protection_organization.okogu: Министерство здравоохранения Российской Федерации
protection_organization.okopf: Федеральные государственные бюджетные учреждения
author_organization.short_name: ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России
author_organization.name: Федеральное государственное бюджетное учреждение «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачева» Министерства здравоохранения Российской Федерации
author_organization.ogrn: 1027739507212
author_organization.organization_type: Организация
author_organization.okogu: Министерство здравоохранения Российской Федерации
author_organization.okopf: Федеральные государственные бюджетные учреждения