name: Фенотипические особенности и приверженность к гиполипидемической терапии у больных с генетически детерминированными атерогенными гиперлипидемиями
keyword_list: Гиперлипидемия Семейная гиперхолестеринемия Семейная дисбеталипопротеидемия Полигенная гиперхолестеринемия Генетическое тестирования Приверженность терапии
abstract: Цель – комплексное сравнение фенотипических особенностей генетически детерминированных атерогенных гиперлипидемий (ГЛП) – семейной гиперхолестеринемии (ГХС) (СГХС), семейной дисбеталипопротеидемии (СДЛП) и полигенной ГХС между собой, а также с выраженной ГХС и лицами без нарушений липидного обмена; изучение распространенности СДЛП, информативности ее диагностических критериев, всестороннее изучение роли генетического тестирования в приверженности медикаментозной и немедикаментозной гиполипидемической терапии (ГЛТ). В ФГБУ «НМИЦ ТПМ» Минздрава России проведены кросс-секционное исследование сравнения генетически детерминированных ГЛП с участием 324 чел. (выборки пациентов ≥18 лет из числа тех, кому было проведено таргетное или экзомное секвенирование нового поколения в ФГБУ «НМИЦ ТПМ» Минздрава России), проспективное рандомизированное субисследование GENMOTIV-FH о роли генетического тестирования в приверженности рекомендуемой ГЛТ (3 группы 100 чел., период наблюдения 6 мес.), оценена распространенность СДЛП среди представительной выборки лиц 25-64 лет из Ивановской области (ЭССЕ-Иваново), имеющих данные генетического тестирования (n=1858). Методы исследования: секвенирование нового поколения с оценкой патогенности вариантов нуклеотидной последовательности, ультразвуковое исследование каротидных и феморальных артерий, опросники. Показано, что среди населения 25-64 лет наблюдается высокая распространенность СДЛП: 0,6% (1 на 155 чел.). Определено, что для выявления лиц с СДЛП наиболее целесообразным представляется сочетание гаплотипа ε2ε2 гена APOE и уровня триглицеридов ≥1,5 ммоль/л. АпоB-алгоритм для диагностики СДЛП требует коррекции с учетом национальных особенностей распределения уровня аполипопротеина B (АпоB), определение соотношения холестерина (ХС), не связанного с липопротеидами высокой плотности, к АпоB нецелесообразно в связи с его низкой специфичностью. Продемонстрированы характерные фенотипические особенности СДЛП (самый высокий уровень триглицеридов и самый низкий уровень ХС липопротеидов как низкой, так и высокой плотности; сопоставимо с СГХС ранний дебют ишемической болезни сердца и ее частота), СГХС (более пролонгированное атеросклеротическое поражение каротидных артерий) и полигенной ГХС (уровень ХС липопротеидов низкой плотности выше, чем у лиц с выраженной ГХС) при сравнении их друг с другом, а также с выраженной ГХС и лицами без нарушений липидного обмена. Обнаружено, что знание пациентом положительного результата генетического тестирования на СГХС может повысить долю лиц, соблюдающих врачебные рекомендации, а отрицательного – снизить приверженность рекомендуемой медикаментозной ГЛТ. Область применения: результаты исследования следует использовать в практической работе кардиологов, терапевтов, врачей общей практики для выявления лиц с генетически детерминированными ГЛП, своевременного назначения лечения, персонализированного подхода к ведению пациентов с результатом генетического тестирования, научной работе генетических лабораторий.
chairman_dissertation_council.name: Оксана
chairman_dissertation_council.surname: Драпкина
chairman_dissertation_council.patronymic: Михайловна
chairman_dissertation_council.position: Директор
chairman_dissertation_council.degree: Доктор медицинских наук
chairman_dissertation_council.rank: Академик
chairman_dissertation_council.wos_research_id: G-8443-2016
chairman_dissertation_council.scopus_author_id: 6507937399
chairman_dissertation_council.rinc_id: 500725
chairman_dissertation_council.orcid: 0000-0002-4553-8430
chairman_dissertation_council.territory: РОССИЯ
organization_supervisor.name: Оксана
organization_supervisor.surname: Драпкина
organization_supervisor.patronymic: Михайловна
organization_supervisor.position: Директор
organization_supervisor.territory: РОССИЯ
rubrics.code: 76.29.30
rubrics.name: Кардиология и ангиология
oecds.code: 03.02.DQ
oecds.name: CARDIAC & CARDIOVASCULAR SYSTEMS
speciality_codes.name: Кардиология
speciality_codes.code: 3.1.20.
supervisors.fio: Драпкина О.М.
supervisors.scientific_degree: Доктор медицинских наук
supervisors.speciality_code: Кардиология
supervisors.responsible_type: Научный руководитель
opponents.fio: Кашталап В.В.
opponents.scientific_degree: Доктор медицинских наук
opponents.speciality_code: Кардиология
opponents.responsible_type: Оппонент
opponents.fio: Минушкина Л.О.
opponents.scientific_degree: Доктор медицинских наук
opponents.speciality_code: Кардиология
opponents.responsible_type: Оппонент
protection_organization.short_name: ФГБУ "НМИЦ ТПМ" МИНЗДРАВА РОССИИ
protection_organization.name: ФЕДЕРАЛЬНОЕ ГОСУДАРСТВЕННОЕ БЮДЖЕТНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ "НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ ИССЛЕДОВАТЕЛЬСКИЙ ЦЕНТР ТЕРАПИИ И ПРОФИЛАКТИЧЕСКОЙ МЕДИЦИНЫ" МИНИСТЕРСТВА ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ
protection_organization.ogrn: 1027739172240
protection_organization.supervisor_name: ОКСАНА
protection_organization.supervisor_surname: ДРАПКИНА
protection_organization.supervisor_patronymic: МИХАЙЛОВНА
protection_organization.organization_type: Организация
protection_organization.okogu: Министерство здравоохранения Российской Федерации
protection_organization.okopf: Федеральные государственные бюджетные учреждения
author_organization.short_name: ФГБУ "НМИЦ ТПМ" МИНЗДРАВА РОССИИ
author_organization.name: ФЕДЕРАЛЬНОЕ ГОСУДАРСТВЕННОЕ БЮДЖЕТНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ "НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ ИССЛЕДОВАТЕЛЬСКИЙ ЦЕНТР ТЕРАПИИ И ПРОФИЛАКТИЧЕСКОЙ МЕДИЦИНЫ" МИНИСТЕРСТВА ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ
author_organization.ogrn: 1027739172240
author_organization.supervisor_name: ОКСАНА
author_organization.supervisor_surname: ДРАПКИНА
author_organization.supervisor_patronymic: МИХАЙЛОВНА
author_organization.organization_type: Организация
author_organization.okogu: Министерство здравоохранения Российской Федерации
author_organization.okopf: Федеральные государственные бюджетные учреждения