name: Полногеномное исследование ассоциаций уровней N-гликозилирования белков плазмы крови человека
keyword_list: мультифакторные заболевания человека N-гликом плазма крови полногеномный анализ ассоциаций
abstract: Работа посвящена полногеномному исследованию ассоциаций генетических маркеров с уровнями N-гликанов, связанных с белками плазмы крови. Впервые проведено полногеномное исследование генетических ассоциаций с уровнями N-гликанов, связанных с белками плазмы крови, измеренными методом сверхвысокоэффективной жидкостной хроматографии, на материале пяти независимых выборок из различных популяций. Доказано, что уровни N-гликанов, связанных с белками плазмы крови, ассоциированы с однонуклеотидными заменами (SNP), расположенными в пятнадцати локусах генома человека, для девяти из которых, расположенных на хромосомах 1, 3, 6, 7, 11, 14 и 22, ассоциация с процессами N-гликозилирования белков показана впервые. Показано, что гены регуляторов транскрипции RUNX3, IKZF1 и SMARCB1, кластер генов IGH тяжелой цепи иммуноглобулинов, ген DERL3 системы деградации гликопротеинов и гены CHCHD10 и TMEM121 с неизвестной функцией, расположенные во вновь найденных локусах, имеют приоритет в качестве генов-кандидатов, вовлеченных в метаболизм N-гликопротеинов плазмы крови человека. Впервые показано, что гены RUNX3, IGH, CHCHD10 и TMEM121 участвуют в регуляции уровня N-гликозилирования иммуноглобулинов, секретируемых в кровоток B-лимфоцитами и плазмоцитами. Полученные в диссертационной работе данные могут быть использованы в фундаментальных и прикладных исследованиях научно-исследовательских организаций, связанных с изучением молекулярно-генетических механизмов регуляции N-гликозилирования белков и роли N-гликанов в этиологии мультифакторных заболеваний человека, а также в образовательном процессе при чтении курсов по общей, молекулярной и медицинской генетике.
chairman_dissertation_council.name: Владимир
chairman_dissertation_council.surname: Шумный
chairman_dissertation_council.patronymic: Константинович
chairman_dissertation_council.position: Председатель
chairman_dissertation_council.degree: Доктор биологических наук
chairman_dissertation_council.rank: Академик
chairman_dissertation_council.wos_research_id: -
chairman_dissertation_council.scopus_author_id: 6603898963
chairman_dissertation_council.rinc_id: 8554
chairman_dissertation_council.territory: РОССИЯ
organization_supervisor.name: Алексей
organization_supervisor.surname: Кочетов
organization_supervisor.patronymic: Владимирович
organization_supervisor.position: директор
organization_supervisor.territory: РОССИЯ
rubrics.code: 34.23.17
rubrics.name: Биохимическая генетика
rubrics.code: 34.23.35
rubrics.name: Популяционная генетика
rubrics.code: 34.23.37
rubrics.name: Генетика количественных признаков
oecds.code: 01.06.KM
oecds.name: GENETICS & HEREDITY
speciality_codes.name: Генетика
speciality_codes.code: 1.5.7.
supervisors.fio: Аульченко Ю.С.
supervisors.scientific_degree: Доктор биологических наук
supervisors.speciality_code: Генетика
supervisors.responsible_type: Научный руководитель
opponents.fio: Лебедев И.Н.
opponents.scientific_degree: Доктор биологических наук
opponents.speciality_code: Генетика
opponents.responsible_type: Оппонент
opponents.fio: Кулемин Н.А.
opponents.scientific_degree: Кандидат биологических наук
opponents.speciality_code: Математическая биология, биоинформатика
opponents.responsible_type: Оппонент
protection_organization.short_name: ИЦИГ СО РАН
protection_organization.name: ФЕДЕРАЛЬНОЕ ГОСУДАРСТВЕННОЕ БЮДЖЕТНОЕ НАУЧНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ "ФЕДЕРАЛЬНЫЙ ИССЛЕДОВАТЕЛЬСКИЙ ЦЕНТР ИНСТИТУТ ЦИТОЛОГИИ И ГЕНЕТИКИ СИБИРСКОГО ОТДЕЛЕНИЯ  РОССИЙСКОЙ АКАДЕМИИ НАУК"
protection_organization.ogrn: 1025403657410
protection_organization.supervisor_name: АЛЕКСЕЙ
protection_organization.supervisor_surname: КОЧЕТОВ
protection_organization.supervisor_patronymic: ВЛАДИМИРОВИЧ
protection_organization.organization_type: Организация
protection_organization.okogu: Министерство науки и высшего образования Российской Федерации
protection_organization.okopf: Федеральные государственные бюджетные учреждения
author_organization.short_name: ИЦИГ СО РАН
author_organization.name: ФЕДЕРАЛЬНОЕ ГОСУДАРСТВЕННОЕ БЮДЖЕТНОЕ НАУЧНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ "ФЕДЕРАЛЬНЫЙ ИССЛЕДОВАТЕЛЬСКИЙ ЦЕНТР ИНСТИТУТ ЦИТОЛОГИИ И ГЕНЕТИКИ СИБИРСКОГО ОТДЕЛЕНИЯ  РОССИЙСКОЙ АКАДЕМИИ НАУК"
author_organization.ogrn: 1025403657410
author_organization.supervisor_name: АЛЕКСЕЙ
author_organization.supervisor_surname: КОЧЕТОВ
author_organization.supervisor_patronymic: ВЛАДИМИРОВИЧ
author_organization.organization_type: Организация
author_organization.okogu: Министерство науки и высшего образования Российской Федерации
author_organization.okopf: Федеральные государственные бюджетные учреждения