name: Исследование генетических и эпигенетических факторов формирования остеопороза
keyword_list: фармакогенетика метилирование микроРНК минеральная плотность костной ткани эпигенетика генетика Остеопороз
abstract: При сравнительном анализе частот аллелей и генотипов полиморфных вариантов гена остеопротегерина выявлено, что локусы rs3134069, rs3102734 ассоциированы c переломами в целом и периферийных костей у женщин, rs7844539 – с низким уровнем МПКТ поясничного отдела позвоночника у женщин и rs2073618 – у мужчин. Выявлены ассоциации полиморфных вариантов сайтов связывания микроРНК в генах FGF2 с переломами шейки бедра у мужчин и женщин, лучевой кости у женщин, VDR – позвоночника у женщин, шейки бедра и лучевой кости у мужчин, TPD52 – с переломами в целом и шейки бедра у женщин русского происхождения и позвоночника у мужчин, COL11A1 – c переломами в целом и позвоночника у мужчин, MMP1 – c низким уровнем МПКТ в позвоночнике у мужчин русской этнической принадлежности. Выявлены ассоциации полиморфных вариантов rs2910164 гена miR-146а с переломами позвоночника у женщин в целом и шейки бедра у женщин татарской этнической принадлежности, rs11614913 гена miR-196-a-2 – с переломами у мужчин в целом и низким уровнем МПКТ в позвоночнике у мужчин и в шейке бедра у женщин русского происхождения. Получены клинико-генетические модели, прогнозирующие переломы шейки бедра у мужчин (OPG, SOX9, ZNF239, уровень МПКТ шейки бедра) и у женщин (SPARC, OPG, продолжительность менопаузы), а также переломы позвоночника у мужчин (OPG, FBXO5, уровень МПКТ позвоночника). Обнаружена ассоциация пониженного уровня метилирования гена RUNX2 с переломами и низким уровнем МПКТ в коморбидном состоянии у женщин. Выявлена тенденция к линейному увеличению концентрации витамина Д в зависимости от наличия аллеля *А полиморфного варианта rs2282679 гена фарнезил-дифосфат синтазы (FDPS). Установлены модели на основе оценки полигенного риска для прогнозирования риска постменопаузального остеопороза в целом, переломов и низкого уровня МПКТ по отдельности у женщин из Волго-Уральского региона в целом, а также у женщин русского и татарского происхождения.
chairman_dissertation_council.name: Эльза
chairman_dissertation_council.surname: Хуснутдинова
chairman_dissertation_council.patronymic: Камилевна
chairman_dissertation_council.position: директор ИБГ УФИЦ РАН
chairman_dissertation_council.degree: Доктор биологических наук
chairman_dissertation_council.rank: Профессор
chairman_dissertation_council.wos_research_id: A-4810-2013
chairman_dissertation_council.scopus_author_id: 35381528600
chairman_dissertation_council.rinc_id: 80768
chairman_dissertation_council.url: http://ibg.anrb.ru/struktura/direkciya/
chairman_dissertation_council.territory: РОССИЯ
organization_supervisor.name: Василий
organization_supervisor.surname: Мартыненко
organization_supervisor.patronymic: Борисович
organization_supervisor.position: врио руководителя
organization_supervisor.territory: РОССИЯ
rubrics.code: 34.23.53
rubrics.name: Гены человека с патологическим эффектом
oecds.code: 01.06.KM
oecds.name: GENETICS & HEREDITY
speciality_codes.name: Генетика
speciality_codes.code: 1.5.7.
supervisors.fio: Хусаинова Р.И.
supervisors.scientific_degree: Доктор биологических наук
supervisors.speciality_code: Генетика
supervisors.responsible_type: Научный руководитель
opponents.fio: Глотов А.С.
opponents.scientific_degree: Доктор биологических наук
opponents.speciality_code: Генетика
opponents.responsible_type: Оппонент
opponents.fio: Солодилова М.А.
opponents.scientific_degree: Доктор биологических наук
opponents.speciality_code: Генетика
opponents.responsible_type: Оппонент
protection_organization.short_name: УФИЦ РАН
protection_organization.name: ФЕДЕРАЛЬНОЕ ГОСУДАРСТВЕННОЕ БЮДЖЕТНОЕ НАУЧНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ УФИМСКИЙ ФЕДЕРАЛЬНЫЙ ИССЛЕДОВАТЕЛЬСКИЙ ЦЕНТР РОССИЙСКОЙ АКАДЕМИИ НАУК
protection_organization.ogrn: 1030204207582
protection_organization.supervisor_name: ВАСИЛИЙ
protection_organization.supervisor_surname: МАРТЫНЕНКО
protection_organization.supervisor_patronymic: БОРИСОВИЧ
protection_organization.organization_type: Организация
protection_organization.okogu: Министерство науки и высшего образования Российской Федерации
protection_organization.okopf: Федеральные государственные бюджетные учреждения
author_organization.short_name: УФИЦ РАН
author_organization.name: ФЕДЕРАЛЬНОЕ ГОСУДАРСТВЕННОЕ БЮДЖЕТНОЕ НАУЧНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ УФИМСКИЙ ФЕДЕРАЛЬНЫЙ ИССЛЕДОВАТЕЛЬСКИЙ ЦЕНТР РОССИЙСКОЙ АКАДЕМИИ НАУК
author_organization.ogrn: 1030204207582
author_organization.supervisor_name: ВАСИЛИЙ
author_organization.supervisor_surname: МАРТЫНЕНКО
author_organization.supervisor_patronymic: БОРИСОВИЧ
author_organization.organization_type: Организация
author_organization.okogu: Министерство науки и высшего образования Российской Федерации
author_organization.okopf: Федеральные государственные бюджетные учреждения