name: Генетическая структура и популяционные аспекты онкопатологии молочных желез и яичников
keyword_list: популяции ассоциация мутации гены наследственная предрасположенность рак яичников Рак молочной железы
abstract: Установлено, что мутация с.5266dupC в гене BRCA1 встречается у пpедставителей pазных этнических гpупп (тюpкскoгo, финнo-угopскoгo и славянскoгo пpoисхoждения), демонстрируя широкое распространение на территории Европейской части России. Установлено, что второй по частоте встречаемости у больных РМЖ из РБ является делеция dele9,10(5kb) в гене CHEK2. Впервые выявлена специфичность распространения вариантов c.1642C>T в гене BLM, c.509_510delGA и c.172_175delTTGT в гене PALB2, c.444+1G>A, c.1100delC и dele9,10(5kb) в гене CHEK2, c.5932G>T в гене ATM, с.5266dupС, с.181T>G и c.4034delA в гене BRCA1 и с.657_661del5 в гене NBN у женщин разного этнического происхождения, проживающих в Республике Башкортостан. Все включенные в анализ мутации выявлены у женщин славянского происхождения. Делеция c.172_175delTTGT в гене PALB2 впервые определена у пациенток с опухолью яичников. Выявлены редкие мутации c.433C>T (p.Arg145Trp) в гене CHEK2 у больных раком яичников и c.1240C>T (p.Arg414Ter) в гене PALB2 у больных раком молочной железы. Предложены новые гены кандидаты наследственного РМЖ - PINX1, OBSCN, RACGAP1, PLEKHG7 и MPG. Проведено репликативное исследование локусов, ассоциированных с РМЖ по данным полногеномного анализа ассоциаций, а также анализ 29 полиморфных локусов, расположенных в генах биогенеза микроРНК DROSHA / RNASEN, DGCR8, DICER1, XPO5, RAN, PIWIL1 / HIWI, AGO1 / EIF2C1, AGO2, GEMIN4, GEMIN3 / DDX20, DDX5 и микроРНК miR196a-2, miR27a у женщин с РМЖ, РЯ и контрольной группы - индивидов русской, татарской и башкирской этической принадлежности. Выявлены новые маркеры риска развития онкологических заболеваний у женщин.
chairman_dissertation_council.name: Эльза
chairman_dissertation_council.surname: Хуснутдинова
chairman_dissertation_council.patronymic: Камилевеа
chairman_dissertation_council.position: директор
chairman_dissertation_council.degree: Доктор биологических наук
chairman_dissertation_council.rank: Профессор
chairman_dissertation_council.wos_research_id: A-4810-2013
chairman_dissertation_council.scopus_author_id: 35381528600
chairman_dissertation_council.rinc_id: 80768
chairman_dissertation_council.territory: РОССИЯ
organization_supervisor.name: Вадим
organization_supervisor.surname: Захаров
organization_supervisor.patronymic: Петрович
organization_supervisor.position: председатель
organization_supervisor.territory: РОССИЯ
rubrics.code: 34.23.53
rubrics.name: Гены человека с патологическим эффектом
oecds.code: 01.06.KM
oecds.name: GENETICS & HEREDITY
speciality_codes.name: Генетика
speciality_codes.code: 03.02.07
supervisors.fio: Хуснутдинова  Э.К.
supervisors.scientific_degree: Доктор биологических наук
supervisors.speciality_code: Генетика
supervisors.responsible_type: Научный руководитель
opponents.fio: Глотов А.С.
opponents.scientific_degree: Доктор биологических наук
opponents.speciality_code: Генетика
opponents.responsible_type: Оппонент
opponents.fio: Любченко Л.Н.
opponents.scientific_degree: Доктор медицинских наук
opponents.speciality_code: Генетика
opponents.responsible_type: Оппонент
opponents.fio: Полоников А.В.
opponents.scientific_degree: Доктор медицинских наук
opponents.speciality_code: Генетика
opponents.responsible_type: Оппонент
protection_organization.short_name: УФИЦ РАН
protection_organization.name: ФЕДЕРАЛЬНОЕ ГОСУДАРСТВЕННОЕ БЮДЖЕТНОЕ НАУЧНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ УФИМСКИЙ ФЕДЕРАЛЬНЫЙ ИССЛЕДОВАТЕЛЬСКИЙ ЦЕНТР РОССИЙСКОЙ АКАДЕМИИ НАУК
protection_organization.ogrn: 1030204207582
protection_organization.supervisor_name: ВАДИМ
protection_organization.supervisor_surname: ЗАХАРОВ
protection_organization.supervisor_patronymic: ПЕТРОВИЧ
protection_organization.organization_type: Организация
protection_organization.okogu: Министерство науки и высшего образования Российской Федерации
protection_organization.okopf: Федеральные государственные бюджетные учреждения
author_organization.short_name: УФИЦ РАН
author_organization.name: ФЕДЕРАЛЬНОЕ ГОСУДАРСТВЕННОЕ БЮДЖЕТНОЕ НАУЧНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ УФИМСКИЙ ФЕДЕРАЛЬНЫЙ ИССЛЕДОВАТЕЛЬСКИЙ ЦЕНТР РОССИЙСКОЙ АКАДЕМИИ НАУК
author_organization.ogrn: 1030204207582
author_organization.supervisor_name: ВАДИМ
author_organization.supervisor_surname: ЗАХАРОВ
author_organization.supervisor_patronymic: ПЕТРОВИЧ
author_organization.organization_type: Организация
author_organization.okogu: Министерство науки и высшего образования Российской Федерации
author_organization.okopf: Федеральные государственные бюджетные учреждения