name: Оценка частоты семейной гиперхолестеринемии и гиперлипопротеидемии(а) у больных с ранней манифестацией и высоким риском атеросклеротических сердечно-сосудистых заболеваний
keyword_list: липопротеида(а), семейная гиперхолестеринемия, ранняя манифестация атеросклеротических сердечно-сосудистых заболеваний, каскадный скрининг, таргетный скрининг
abstract: Цель: оценка частоты семейной гиперхолестеринемии и гиперлипопротеидемии(а) у больных с ранней манифестацией и высоким риском атеросклеротических сердечно-сосудистых заболеваний. Обследовано 709 пациентов от 18 до 60 лет: 206 пациентов с семейной гиперхолестеринемией  ̶  166 индексных пациентов и 40 их родственников первой степени родства с семейной гиперхолестеринемией; 459 больных, госпитализированных с развитием острого коронарного синдрома; 44 человека из группы сравнения без верифицированных сердечно-сосудистых заболеваний и нарушений липидного обмена по классификации Всемирной организации здравоохранения. Каждый третий пациент с потенциальной семейной гиперхолестеринемией имел уровень липопротеида(а) ≥ 30 мг/дл, в то время как в группе сравнения ‒ каждый седьмой. Среди пациентов с семейной гиперхолестеринемией частота гиперлипопротеидемии(а) у больных без ишемической болезни сердца 1:3, с ишемической болезнью сердца ‒ 1:2, в группе сравнения ‒ 1:7. При построении кривых операционных характеристик концентрация липопротеида(а) > 47 мг/дл ассоциировалась с наличием ишемической болезни сердца у пациентов с семейной гиперхолестеринемией (чувствительность 39% и специфичность 81%), липопротеид(а) > 30 мг/дл ‒ многососудистым поражением коронарных артерий (чувствительность 58% и специфичность 70%) и со стенозирующим атеросклерозом сонных артерий (чувствительностью 70% и специфичность 67%). При проведении однофакторного анализа: уровень липопротеида(а) ≥ 30 мг/дл у больных с семейной гиперхолестеринемией ассоциировался с ишемической болезнью сердца с ОШ 2,04 (1,13 - 3,69), многососудистым поражением коронарных артерий с ОШ 3,11 (1,60 - 6,06), со стенозирующим атеросклерозом сонных артерий с ОШ 2,26 (1,10 - 4,66). Частота гиперхолестеринемии среди родственников первой степени родства больных с семейной гиперхолестеринемией составила 46%. Каскадный скрининг на семейную гиперхолестеринемию среди пробандов с данным нарушением липидного обмена выявил 10 новых случаев на 13 скринированных родственников. Из 14 индексных пациентов с гиперлипопротеидемией(а) родственники первой степени унаследовали повышенный уровень липопротеида(а) в 71% случаев (n = 10). У родственников средний возраст выявления гиперхолестеринемии и включения в регистр был на 5,5 года и 6 лет меньше, а дебют атеросклеротических сердечно-сосудистых заболеваний ‒ на 14 лет позже, чем у пробандов. Из 206 пациентов с потенциальной семейной гиперхолестеринемией у 48 (23%) пациентов скорректированы баллы по критериям голландских липидных клиник после пересчета концентрации холестерина липопротеидов низкой плотности (ХС ЛНП) по уровню липопротеида(а). В общей сложности 34 человека (17%) были реклассифицированы в менее тяжелый диагноз семейной гиперхолестеринемии, 13 (6%) из них ‒ в маловероятную семейную гиперхолестеринемию. При построении кривых операционных характеристик концентрация липопротеида(а) ≥ 40 мг/дл ассоциировалась с реклассификацией диагноза семейной гиперхолестеринемии с чувствительностью и специфичностью 63 и 78% соответственно. В группе пациентов с концентрацией липопротеида(а) ≥ 40 мг/дл реклассификация баллов проведена у 33 (51%), а диагнозов у 22 (34%) из 65 пациентов. Каждый пятый человек с развитием острого коронарного синдрома до 60 лет имел семейную гиперхолестеринемию, каждый второй ‒ гиперлипопротеидемию(а), каждый восьмой ‒ сочетание семейной гиперхолестеринемии и гиперлипопротеидемии(а). По данным анализа кривых операционных характеристик: уровень липопротеида(а)>29 мг/дл обладал максимальной значимостью для оценки вероятности наличия острого коронарного синдрома с чувствительностью 40% и специфичностью 86% и концентрация липопротеида(а)>15 мг/дл ассоциировалась с поражением двух и более коронарных артерий с чувствительностью 67% и специфичностью 65%. При логистическом регрессионном анализе: возраст (ОШ 1,1, 95%-ный ДИ 1,0 - 1,2, р < 0,05), курение (ОШ 7,5, 95%-ный ДИ 2,5-22,0, р < 0,001) и уровень Лп(а) ≥ 30 мг/дл (ОШ 6,7, 95%-ный ДИ 1,1 - 39,7, р< 0,05) независимо связаны с преждевременным развитием острого коронарного синдрома. Только уровень липопротеида(а) ≥ 15 мг/дл ассоциировался с многососудистым поражением коронарных артерий у пациентов с преждевременным острым коронарным синдромом (ОШ 3,8, 95%-ный ДИ 1,52 - 9,74, р < 0,01).
chairman_dissertation_council.surname: Чазова И. Е.
chairman_dissertation_council.position: заместитель директора по научно-экспертной работе
chairman_dissertation_council.degree: Доктор медицинских наук
organization_supervisor.surname: Бойцов С.А.
organization_supervisor.position: Генеральный директор
organization_supervisor.degree: Доктор медицинских наук
rubrics.code: 76.29.29
rubrics.name: Внутренние болезни
rubrics.code: 76.29.30
rubrics.name: Кардиология и ангиология
oecds.code: 03.02.00
oecds.name: Clinical medicine
speciality_codes.name: Кардиология
speciality_codes.code: 14.01.05
speciality_codes.name: Клиническая лабораторная диагностика
speciality_codes.code: 14.03.10
supervisors.fio: Ежов Марат Владиславович
supervisors.scientific_degree: Доктор медицинских наук
supervisors.speciality_code: Кардиология
supervisors.responsible_type: Научный руководитель
opponents.fio: Филиппов Александр Евгеньевич
opponents.scientific_degree: Доктор медицинских наук
opponents.speciality_code: Кардиология
opponents.responsible_type: Оппонент
opponents.fio: Метельская Виктория Алексеевна
opponents.scientific_degree: Доктор биологических наук
opponents.speciality_code: Биохимия
opponents.responsible_type: Оппонент
protection_organization.short_name: ФГБУ "НМИЦ кардиологии" Минздрава России
protection_organization.name: Фeдеральное государственное бюджетное учреждение "Национальный медицинский исследовательский центр кардиологии" Министерства здравоохранения Российской Федерации
protection_organization.ogrn: 1037739144640
protection_organization.organization_type: Организация
protection_organization.okogu: Министерство здравоохранения Российской Федерации
protection_organization.okopf: Федеральные государственные бюджетные учреждения
author_organization.short_name: ФГБУ "НМИЦ кардиологии" Минздрава России
author_organization.name: Фeдеральное государственное бюджетное учреждение "Национальный медицинский исследовательский центр кардиологии" Министерства здравоохранения Российской Федерации
author_organization.ogrn: 1037739144640
author_organization.organization_type: Организация
author_organization.okogu: Министерство здравоохранения Российской Федерации
author_organization.okopf: Федеральные государственные бюджетные учреждения