name: Клинико-генетические характеристики и алгоритмы дифференциальной диагностики наследственных заболеваний и синдромов, сопровождающихся мышечной гипотонией
keyword_list: NGS ВМД ПКМД ННМЗ мышечная гипотония
abstract: В диссертации разработаны подходы к дифференциальной диагностике наследственных заболеваний и синдромов, сопровождающихся мышечной гипотонией. На основании данных широкого спектра инструментальных и лабораторных методов диагностики сформирована выборка из 600 больных. Выявлено 187 генетических вариантов, ответственных за развитие 10 групп наследственных заболеваний, сопровождающихся мышечной гипотонией (моногенные заболевания – 94 гена, моногенные синдромы – 72 гена и 21 вариант хромосомных перестроек). Из них 70% представлены мутациями в генах, проводящих к возникновению ННМЗ. Предложены алгоритмы дифференциальной диагностики для наследственных заболеваний, дебютирующих мышечной гипотонией в младенческом возрасте, манифестирующих после периода нормального моторного развития, врожденных вариантов изолированных и синдромальных мышечных дистрофий, прогрессирующих мышечных дистрофий с различной топографией мышечного поражения, дебютирующих после периода нормального моторного развития. Использование алгоритмов позволяет снизить экономические и временные затраты при установлении этиологического фактора заболевания.
chairman_dissertation_council.name: Евгений
chairman_dissertation_council.surname: Гинтер
chairman_dissertation_council.patronymic: Константинович
chairman_dissertation_council.position: научный руководитель центра
chairman_dissertation_council.degree: Доктор биологических наук
chairman_dissertation_council.rank: Академик
chairman_dissertation_council.wos_research_id: B-2287-2016
chairman_dissertation_council.scopus_author_id: 7103183365
chairman_dissertation_council.rinc_id: 755
chairman_dissertation_council.orcid: 0000-0001-6920-6726
chairman_dissertation_council.territory: РОССИЯ
organization_supervisor.name: Сергей
organization_supervisor.surname: Куцев
organization_supervisor.patronymic: Иванович
organization_supervisor.position: директор
organization_supervisor.territory: РОССИЯ
rubrics.code: 76.03.39
rubrics.name: Медицинская генетика. Медико-генетическое консультирование
rubrics.code: 76.29.40
rubrics.name: Болезни костно-мышечной системы
oecds.code: 01.06.KM
oecds.name: GENETICS & HEREDITY
speciality_codes.name: Нервные болезни
speciality_codes.code: 14.01.11
speciality_codes.name: Генетика
speciality_codes.code: 03.02.07
supervisors.fio: Дадали Елена Леонидовна
supervisors.scientific_degree: Доктор медицинских наук
supervisors.speciality_code: Генетика
supervisors.responsible_type: Научный руководитель
supervisors.fio: Иллариошкин Сергей Николаевич
supervisors.scientific_degree: Доктор медицинских наук
supervisors.speciality_code: Нейрохирургия
supervisors.responsible_type: Научный руководитель
opponents.fio: Демикова Наталия Сергеевна
opponents.scientific_degree: Доктор медицинских наук
opponents.speciality_code: Педиатрия
opponents.responsible_type: Оппонент
opponents.fio: Асанов Алий Юрьевич
opponents.scientific_degree: Доктор медицинских наук
opponents.speciality_code: Генетика
opponents.responsible_type: Оппонент
opponents.fio: Руденко Дмитрий Игоревич
opponents.scientific_degree: Доктор медицинских наук
opponents.speciality_code: Нервные болезни
opponents.responsible_type: Оппонент
protection_organization.short_name: ФГБНУ «МГНЦ»
protection_organization.name: Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
protection_organization.ogrn: 1027739609480
protection_organization.organization_type: Организация
protection_organization.okogu: Министерство науки и высшего образования Российской Федерации
protection_organization.okopf: Федеральные государственные бюджетные учреждения
author_organization.short_name: ФГБНУ «МГНЦ»
author_organization.name: Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
author_organization.ogrn: 1027739609480
author_organization.organization_type: Организация
author_organization.okogu: Министерство науки и высшего образования Российской Федерации
author_organization.okopf: Федеральные государственные бюджетные учреждения