name: Клинико-нейрофизиологические и молекулярно-генетические характеристики наследственных периферических нейропатий с аутосомно-рецессивным типом наследования
keyword_list: электронейромиография аксонопатия миелинопатия молекулярная генетика аутосомно-рецессивный тип наследования наследственная нейропатия
abstract: В диссертации разработаны подходы оптимизации клинико-нейрофизиологической и молекулярно-генетической диагностики наследственных нейропатий с аутосомно-рецессивным типом наследования. В работе использован широкий спектр молекулярно-генетических методов, включая мультиплексную проба-зависимую лигазную реакцию и методы массового параллельного секвенирования. Разработана фенотипическая карта оценки больного наследственной нейропатией и проведен анализ результатов электронейромиографических исследований. В группе из 1596 больных с направительным клиническим диагнозом наследственной нейропатии поиск мутаций в 4 генах показал, что аутосомные-рецессивные нейропатии составляют не менее 3,6% случаев всех наследственных нейропатий. Установлено существование мажорной мутации в гене HINT1 — с.110G>C (р.Arg37Pro), в гене GDAP1 — c.715C>T (p.Leu239Phe) и в гене NDRG1 — c. 442C>T (p.Arg148*). Показано, что среди аксональных нейропатий аутосомно-рецессивных форм больше, чем среди демиелинизирующих. На долю аутосомно-рецессивных форм среди аксонопатий приходится не менее 14%, а среди миелинопатий — не менее 0,9%.
chairman_dissertation_council.name: Евгений
chairman_dissertation_council.surname: Гинтер
chairman_dissertation_council.patronymic: Константинович
chairman_dissertation_council.position: научный руководитель центра
chairman_dissertation_council.degree: Доктор биологических наук
chairman_dissertation_council.rank: Академик
chairman_dissertation_council.wos_research_id: B-2287-2016
chairman_dissertation_council.scopus_author_id: 7103183365
chairman_dissertation_council.rinc_id: 755
chairman_dissertation_council.orcid: 0000-0001-6920-6726
chairman_dissertation_council.territory: РОССИЯ
organization_supervisor.name: Сергей
organization_supervisor.surname: Куцев
organization_supervisor.patronymic: Иванович
organization_supervisor.position: директор
organization_supervisor.territory: РОССИЯ
rubrics.code: 76.03.39
rubrics.name: Медицинская генетика. Медико-генетическое консультирование
oecds.code: 01.06.KM
oecds.name: GENETICS & HEREDITY
speciality_codes.name: Генетика
speciality_codes.code: 03.02.07
supervisors.fio: Щагина О.А.
supervisors.scientific_degree: Кандидат медицинских наук
supervisors.speciality_code: Генетика
supervisors.responsible_type: Научный руководитель
supervisors.fio: Дадали Е.Л.
supervisors.scientific_degree: Доктор медицинских наук
supervisors.speciality_code: Генетика
supervisors.responsible_type: Научный руководитель
opponents.fio: Супонева Н.А.
opponents.scientific_degree: Доктор медицинских наук
opponents.speciality_code: Нервные болезни
opponents.responsible_type: Оппонент
opponents.fio: Асанов А.Ю.
opponents.scientific_degree: Доктор медицинских наук
opponents.speciality_code: Генетика
opponents.responsible_type: Оппонент
protection_organization.short_name: ФГБНУ «МГНЦ»
protection_organization.name: Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
protection_organization.ogrn: 1027739609480
protection_organization.organization_type: Организация
protection_organization.okogu: Министерство науки и высшего образования Российской Федерации
protection_organization.okopf: Федеральные государственные бюджетные учреждения
author_organization.short_name: ФГБНУ «МГНЦ»
author_organization.name: Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
author_organization.ogrn: 1027739609480
author_organization.organization_type: Организация
author_organization.okogu: Министерство науки и высшего образования Российской Федерации
author_organization.okopf: Федеральные государственные бюджетные учреждения