name: Частота встречаемости и клиническое значение генетических полиморфизмов у пациентов с болезнью Виллебранда
keyword_list: болезнь Виллебранда
abstract: Цель исследования - оценить  частоту  встречаемости  и  клиническое  значение  основных генетических полиморфизмов, ассоциируемых с тромбофилией (FV Leiden и FII G20210A),  и  полиморфизм  генов  тромбоцитарных  рецепторов  GPIb  (A1/A2), интегрин α-2 GPIa (C807T), GPIIIa (1a/1b) у пациенток с болезнью Виллебранда 1-го типа. Установлено,  что  у  пациенток  с  болезнью  Виллебранда  1-го  типа, гомозиготная  мутация  гена  фактора  V  G1691A  (FV  Leiden)  генотип  А/А встречается с частотой 2,2%, гетерозиготная мутация гена фактора V G1691A (FV  Leiden)  генотип  А/G-8,8%,  гетерозиготная  мутация  гена  протромбина G20210A, генотип A/G встречается с частотой 13,9%, что достоверно выше по сравнению  с  группой  контроля.  При  этом  достоверной  разницы  в  степени геморрагических  проявлений,  уровня  активности  фактора  Виллебранда (vWF:RCo),  антигена  фактора  Виллебранда (vWF:Ag) и  прокоагулянтной активности фактора VIII (FVIII:C) у пациенток с болезнью Виллебранда нет. Как  показали  результаты исследования,  частота  встречаемости наиболее  широко  обсуждаемых  в  научной  литературе  полиморфизмов  генов тромбоцитарных рецепторов GPIIIa (1a/1b), интегрин α-2 GPIa (C807T) и GPIb (A1/A2)  у  пациенток  с  диагностированной  болезнью  Виллебранда  1-го  типа  не имела  статистически  значимых  различий  с  таковой  у  здоровых  женщин - доноров  крови.  При  этом частота встречаемости  генотипа  1a-1b  гена  тромбоцитарного  рецептора GPIIIa  у пациенток с болезнью Виллебранда 1-го типа составила 23,5%, это оказалось достоверно выше по сравнению с частотой встречаемости данного генотипа у здоровых женщин.
chairman_dissertation_council.surname: Трофимов В. И.
chairman_dissertation_council.position: зав. кафедрой
chairman_dissertation_council.degree: Доктор медицинских наук
organization_supervisor.surname: Багненко С. Ф.
organization_supervisor.position: ректор
organization_supervisor.degree: Доктор медицинских наук
rubrics.code: 76.03.39
rubrics.name: Медицинская генетика. Медико-генетическое консультирование
rubrics.code: 34.23.53
rubrics.name: Гены человека с патологическим эффектом
rubrics.code: 76.29.33
rubrics.name: Гематология и трансфузиология
rubrics.code: 34.39.29
rubrics.name: Кровообращение
oecds.code: 03.02.00
oecds.name: Clinical medicine
speciality_codes.name: Гематология и переливание крови
speciality_codes.code: 14.01.21
supervisors.fio: Колосков  Андрей  Викторович
supervisors.scientific_degree: Доктор медицинских наук
supervisors.speciality_code: Гематология и переливание крови
supervisors.responsible_type: Научный руководитель
opponents.fio: Богданов  Александр  Николаевич
opponents.scientific_degree: Доктор медицинских наук
opponents.speciality_code: Гематология и переливание крови
opponents.responsible_type: Оппонент
opponents.fio: Мартынкевич Ирина Степановна
opponents.scientific_degree: Доктор биологических наук
opponents.speciality_code: Гематология и переливание крови
opponents.responsible_type: Оппонент
protection_organization.short_name: ФГБОУ ВО ПСПБГМУ им. И.П. Павлова Минздрава России
protection_organization.name: федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования "Первый Санкт-Петербургский государственный медицинский университет имени академика И.П. Павлова" Министерства здравоохранения Российской Федерации
protection_organization.ogrn: 1037828001606
protection_organization.organization_type: Организация
protection_organization.okogu: Министерство здравоохранения Российской Федерации
protection_organization.okopf: Федеральные государственные бюджетные учреждения
author_organization.short_name: ФГБОУ ВО СЗГМУ им. И.И. Мечникова Минздрава России
author_organization.name: Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования "Северо-Западный государственный медицинский университет имени И.И. Мечникова" Министерства здравоохранения Российской Федерации
author_organization.ogrn: 1117847434990
author_organization.organization_type: Организация
author_organization.okogu: Министерство здравоохранения Российской Федерации
author_organization.okopf: Федеральные государственные бюджетные учреждения