name: Особенности диагностики и тактики ведения пациентов с наследственным ангиоотёком с дефицитом С1-ингибитора
keyword_list: дефицит С1-ингибитора ангиоотёк Особенности диагностики и тактики ведения пациентов
abstract: Впервые в России проведен комплексный многофакторный анализ большой (n = 194) когорты пациентов с НАО с дефицитом С1-ИНГ (как взрослых, так и детей). Впервые получены данные о том, что 2/3 пациентов с НАО составляют женщины. Продемонстрировано, что присутствует явная тенденция к сокращению сроков постановки диагноза: у пациентов в возрасте до 30 лет задержка составляет в среднем 7,6 лет, а у пациентов в возрастной категории 30 лет и старше – 22,86 года. Впервые сформулированы настораживающие признаки НАО.
  Впервые выявлены предикторы развития АО жизнеугрожающей локализации у пациентов с НАО с дефицитом С1-ИНГ: чем старше пациент, тем выше риск развития АО гортани (р <0,001), наличие АО лица и шеи в анамнезе увеличивает риск АО дыхательных путей (р < 0,001). Впервые доказано, что на риск развития АО верхних дыхательных путей не влияет пол пациента, тип НАО, группа мутации.
  Впервые проведен анализ предикторной ценности выявленной мутации на характер течения заболевания на большой выборке российских пациентов с НАО с дефицитом С1-ИНГ. Доказано, что разделение на тяжелые и мягкие мутации не позволяет прогнозировать тяжесть течения и клинический фенотип заболевания.
chairman_dissertation_council.name: Анатолий
chairman_dissertation_council.surname: Быков
chairman_dissertation_council.patronymic: Сергеевич
chairman_dissertation_council.position: Заведующий кафедрой
chairman_dissertation_council.degree: Доктор медицинских наук
chairman_dissertation_council.rank: Академик
chairman_dissertation_council.wos_research_id: Y-8554-2018
chairman_dissertation_council.scopus_author_id: 7102231404
chairman_dissertation_council.rinc_id: 638780
chairman_dissertation_council.territory: РОССИЯ
organization_supervisor.name: Надежда
organization_supervisor.surname: Зудина
organization_supervisor.patronymic: Васильевна
organization_supervisor.position: Начальник общего отдела
organization_supervisor.territory: РОССИЯ
rubrics.code: 76.29.38
rubrics.name: Клиническая аллергология
oecds.code: 03.01.NI
oecds.name: IMMUNOLOGY
speciality_codes.name: Клиническая иммунология, аллергология
speciality_codes.code: 14.03.09
supervisors.fio: Латышева Елена Александровна
supervisors.scientific_degree: Доктор медицинских наук
supervisors.speciality_code: Клиническая иммунология, аллергология
supervisors.responsible_type: Научный руководитель
opponents.fio: Щербина Анна Юрьевна
opponents.scientific_degree: Доктор медицинских наук
opponents.speciality_code: Педиатрия
opponents.responsible_type: Оппонент
opponents.fio: Ревякина Вера Афанасьевна
opponents.scientific_degree: Доктор медицинских наук
opponents.speciality_code: Педиатрия
opponents.responsible_type: Оппонент
protection_organization.short_name: ФГАОУ ВО ПЕРВЫЙ МГМУ ИМ.И.М. СЕЧЕНОВА МИНЗДРАВА РОССИИ (СЕЧЕНОВСКИЙ УНИВЕРСИТЕТ)
protection_organization.name: ФЕДЕРАЛЬНОЕ ГОСУДАРСТВЕННОЕ АВТОНОМНОЕ ОБРАЗОВАТЕЛЬНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ ВЫСШЕГО ОБРАЗОВАНИЯ ПЕРВЫЙ МОСКОВСКИЙ ГОСУДАРСТВЕННЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ И.М. СЕЧЕНОВА МИНИСТЕРСТВА ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ (СЕЧЕНОВСКИЙ УНИВЕРСИТЕТ)
protection_organization.ogrn: 1027739291580
protection_organization.supervisor_name: ПЕТР
protection_organization.supervisor_surname: ГЛЫБОЧКО
protection_organization.supervisor_patronymic: ВИТАЛЬЕВИЧ
protection_organization.organization_type: Организация
protection_organization.okogu: Министерство здравоохранения Российской Федерации
protection_organization.okopf: Федеральные государственные автономные учреждения
author_organization.short_name: ФГБУ "ГНЦ Институт иммунологии" ФМБА России
author_organization.name: Федеральное государственное бюджетное учреждение "Государственный научный центр "Институт иммунологии" Федерального медико-биологического агентства
author_organization.ogrn: 1097746301278
author_organization.organization_type: Организация
author_organization.okogu: Федеральное медико-биологическое агентство
author_organization.okopf: Федеральные государственные бюджетные учреждения