name: Анализ генетического контроля наследственной потери слуха в популяциях ряда регионов Сибири
keyword_list: наследуемая потеря слуха молекулярно-генетический анализ аллельное разнообразие популяции коренные народы Сибири гены
abstract: Актуальной медико-социальной проблемой является потеря слуха, которая характеризуется уникальной генетической гетерогенностью. Цель работы - выявление молекулярно-генетических причин наследственных форм потери слуха и анализ их распространенности у коренного населения Республик Тыва и Алтай. Показано, что вклад патогенных вариантов гена SLC26A4 (c.919-2A>G, c.2027T>A, c.1545T>G, c.2168A>G, c.170C>A, c.2034+1G>A) в этиологию потери слуха существенно различается у тувинцев и алтайцев (28.2% и 4.3%, соответственно). Доказано сходство предковых STR- и SNP-гаплотипов для варианта c.919-2A>G у его носителей в Республике Тыва. Установлено, что рецессивные варианты c.5254G>A (ген RAI1) и c.1111G>C (ген OTOF) в гомозиготном состоянии являются причиной потери слуха у алтайских пациентов (10.8% и 4.3%, соответственно). На основе молекулярно-генетического анализа генов SLC26A4, RAI1, OTOF, MT-RNR1, и с учетом ранее полученных данных по гену GJB2, суммарная оценка генетической компоненты в этиологии потери слуха у коренного населения Тувы и Алтая составляет не менее 50.5% и 34.5%, соответственно.
chairman_dissertation_council.name: Владимир
chairman_dissertation_council.surname: Шумный
chairman_dissertation_council.patronymic: Константинович
chairman_dissertation_council.position: Председатель
chairman_dissertation_council.degree: Доктор биологических наук
chairman_dissertation_council.rank: Академик
chairman_dissertation_council.wos_research_id: -
chairman_dissertation_council.scopus_author_id: 6603898963
chairman_dissertation_council.rinc_id: 8554
chairman_dissertation_council.territory: РОССИЯ
organization_supervisor.name: Алексей
organization_supervisor.surname: Кочетов
organization_supervisor.patronymic: Владимирович
organization_supervisor.position: директор
organization_supervisor.territory: РОССИЯ
rubrics.code: 34.23.53
rubrics.name: Гены человека с патологическим эффектом
rubrics.code: 34.23.35
rubrics.name: Популяционная генетика
rubrics.code: 34.23.02
rubrics.name: Общие проблемы генетики человека
oecds.code: 01.06.CU
oecds.name: BIOLOGY
oecds.code: 01.06.KM
oecds.name: GENETICS & HEREDITY
speciality_codes.name: Генетика
speciality_codes.code: 1.5.7.
supervisors.fio: Посух О.Л.
supervisors.scientific_degree: Кандидат биологических наук
supervisors.speciality_code: Генетика
supervisors.responsible_type: Научный руководитель
opponents.fio: Щербаков Д.Ю.
opponents.scientific_degree: Доктор биологических наук
opponents.speciality_code: Генетика
opponents.responsible_type: Оппонент
opponents.fio: Максимова Ю. В.
opponents.scientific_degree: Доктор медицинских наук
opponents.speciality_code: Патологическая физиология
opponents.responsible_type: Оппонент
protection_organization.short_name: ИЦИГ СО РАН
protection_organization.name: ФЕДЕРАЛЬНОЕ ГОСУДАРСТВЕННОЕ БЮДЖЕТНОЕ НАУЧНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ "ФЕДЕРАЛЬНЫЙ ИССЛЕДОВАТЕЛЬСКИЙ ЦЕНТР ИНСТИТУТ ЦИТОЛОГИИ И ГЕНЕТИКИ СИБИРСКОГО ОТДЕЛЕНИЯ  РОССИЙСКОЙ АКАДЕМИИ НАУК"
protection_organization.ogrn: 1025403657410
protection_organization.supervisor_name: АЛЕКСЕЙ
protection_organization.supervisor_surname: КОЧЕТОВ
protection_organization.supervisor_patronymic: ВЛАДИМИРОВИЧ
protection_organization.organization_type: Организация
protection_organization.okogu: Министерство науки и высшего образования Российской Федерации
protection_organization.okopf: Федеральные государственные бюджетные учреждения
author_organization.short_name: ИЦИГ СО РАН
author_organization.name: ФЕДЕРАЛЬНОЕ ГОСУДАРСТВЕННОЕ БЮДЖЕТНОЕ НАУЧНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ "ФЕДЕРАЛЬНЫЙ ИССЛЕДОВАТЕЛЬСКИЙ ЦЕНТР ИНСТИТУТ ЦИТОЛОГИИ И ГЕНЕТИКИ СИБИРСКОГО ОТДЕЛЕНИЯ  РОССИЙСКОЙ АКАДЕМИИ НАУК"
author_organization.ogrn: 1025403657410
author_organization.supervisor_name: АЛЕКСЕЙ
author_organization.supervisor_surname: КОЧЕТОВ
author_organization.supervisor_patronymic: ВЛАДИМИРОВИЧ
author_organization.organization_type: Организация
author_organization.okogu: Министерство науки и высшего образования Российской Федерации
author_organization.okopf: Федеральные государственные бюджетные учреждения