name: Клинико-генетическая характеристика некомпактной кардиомиопатии у детей
keyword_list: гипертрофический фенотип рестриктивный фенотип дилатационный фенотип генетическая верификация диагноза повышенная трабекулярность некомпактный миокард некомпактная кардиомиопатия дети
abstract: Кардиомиопатия (КМП) с некомпактным миокардом (НМ) и повышенной трабекулярностью (ПТ) - редкая нозология со спорным прогнозом и генетической гетерогенностью. Цель - улучшение диагностики, тактики ведения и прогноза у пациентов с некомпактной КМП на основе изучения клинических и молекулярно-генетических особенностей. 35 детям с КМП, НМ и 35 детям с КМП, ПТ проведено лабораторно-инструментальное и молекулярно-генетическое исследование (метод секвенирования нового поколения). Выявлено ремоделирование по дилатационному (80% и 66%), рестриктивному (6% и 14%), гипертрофическому (0 и 6%), НМ и ПТ без ремоделирования (по 14%). В группах нет отличий по характеру и частоте жалоб, тахикардии, глухости тонов сердца, гепатомегалии, представленности феномена предвозбуждения желудочков и исходному среднему уровню NT-proBNP. Выявлено 24 патогенных описанных ранее нуклеотидных варианта и 15 новых (10 – патогенные, 5 – вероятно патогенные) в 49% случаев при КМП с НМ и в 63% – при КМП с ПТ. Оценена связь фенотипа и выявленных нуклеотидных вариантов, их прогностическое значение.
chairman_dissertation_council.name: Андрей
chairman_dissertation_council.surname: Фисенко
chairman_dissertation_council.patronymic: Петрович
chairman_dissertation_council.position: Директор
chairman_dissertation_council.degree: Доктор медицинских наук
chairman_dissertation_council.rank: Профессор
chairman_dissertation_council.wos_research_id: ААО-9830-2020
chairman_dissertation_council.scopus_author_id: 7003844656
chairman_dissertation_council.rinc_id: 990189
chairman_dissertation_council.territory: РОССИЯ
organization_supervisor.name: Андрей
organization_supervisor.surname: Фисенко
organization_supervisor.patronymic: Петрович
organization_supervisor.position: Директор
organization_supervisor.territory: РОССИЯ
rubrics.code: 76.29.47
rubrics.name: Педиатрия
oecds.code: 03.02.TQ
oecds.name: PEDIATRICS
speciality_codes.name: Педиатрия
speciality_codes.code: 14.01.08
supervisors.fio: Басаргина Е.Н.
supervisors.scientific_degree: Доктор медицинских наук
supervisors.speciality_code: Педиатрия
supervisors.responsible_type: Научный руководитель
supervisors.fio: Савостьянов К.В.
supervisors.scientific_degree: Доктор биологических наук
supervisors.speciality_code: Генетика
supervisors.responsible_type: Научный руководитель
opponents.fio: Дегтярева Е.А.
opponents.scientific_degree: Доктор медицинских наук
opponents.speciality_code: Педиатрия
opponents.responsible_type: Оппонент
opponents.fio: Котлукова Н.П.
opponents.scientific_degree: Доктор медицинских наук
opponents.speciality_code: Педиатрия
opponents.responsible_type: Оппонент
protection_organization.short_name: ФГАУ "НМИЦ здоровья детей" Минздрава России
protection_organization.name: Федеральное государственное автономное учреждение "Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей" Министерства здравоохранения Российской Федерации
protection_organization.ogrn: 1037739394285
protection_organization.organization_type: Организация
protection_organization.okogu: Министерство здравоохранения Российской Федерации
protection_organization.okopf: Федеральные государственные автономные учреждения
author_organization.short_name: ФГАУ "НМИЦ здоровья детей" Минздрава России
author_organization.name: Федеральное государственное автономное учреждение "Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей" Министерства здравоохранения Российской Федерации
author_organization.ogrn: 1037739394285
author_organization.organization_type: Организация
author_organization.okogu: Министерство здравоохранения Российской Федерации
author_organization.okopf: Федеральные государственные автономные учреждения