name: Клинико-генетический анализ хронического полипозного риносинусита в Центральной России
keyword_list: полипы носа гены цитокинов цитокины полиморфные варианты генов хронический полипозный риносинусит риносинусит
abstract: Цель исследования – провести комплексный клинико-генетический анализ вовлеченности полиморфных вариантов генов цитокинов в развитие и клиническое течение ХПРС у жителей Центральной России. 
  В ходе выполнения работы использованы современные методики сбора и анализа данных с применением современных методов молекулярно-генетического, биоинформатического и генетико-статистического анализа.
  В ходе исследования разработаны представления о вовлеченности полиморфных вариантов генов цитокинов в этиопатогенез хронического полипозного риносинусита.  У жителей Центральной России выявлены ассоциации полиморфных вариантов генов цитокинов с предрасположенностью к ХПРС, возрастом его дебюта и клиническими проявлениями, в том числе отмечался половой диморфизм. Так, у мужчин с риском развития ХПРС были ассоциированы полиморфные варианты rs1800796 и rs1800795 гена IL6, у женщин – SNP rs1799964 гена TNF и rs1800925 гена IL13. rs1800796 гена IL6 также был ассоциирован с возрастом дебюта ХПРС. С клиническими проявлениями ХПРС были ассоциированы rs1800796 гена IL6, rs3024496 гена IL10, rs1800925 гена IL13, а также rs1143627 гена IL1B. 
  Установлены ассоциации полиморфных вариантов генов цитокинов rs1143627 гена IL1B, rs3024496 гена IL10, rs1929992 гена IL33 и rs1799964 гена TNF, rs1800925 гена IL13, rs1800796 и rs1800795 гена IL6 с объективными изменениями ЛОР-органов у больных ХПРС, полученных по результатам клинического и лабораторно-инструментального обследования пациентов. Выявлены ассоциации полиморфных вариантов, связанные с возникновением коморбидной патологии у пациентов с ХПРС: rs1929992 гена IL33 (аллергия, хроническая обструктивная болезнь легких).
  Выявлена существенная роль средовых факторов в развитие хронического полипозного риносинусита в зависимости от полиморфных вариантов генов цитокинов: курения (rs1800795 гена IL6 и rs1929992 IL33), проживания вблизи промышленных предприятий (rs1799964 TNF), частых ОРВИ в анамнезе (rs1800795 IL6), смены мест пребывания перед началом заболевания (rs1929992 IL33 и rs1800795 IL6), изменений влажности и температуры воздуха на рабочем месте (rs1929992 IL33, rs1800795 IL6 и rs1799964 TNF). В работе представлены рекомендации по прогнозированию развития хронического полипозного риносинусита у лиц с наличием факторов риска. При изучении межгенных и генно-средовых взаимодействий, ассоциированных с развитием хронического полипозного риносинусита выявлено, что наибольший вклад в структуру взаимодействий ген-ген и ген-среда вносили полиморфные варианты rs1800796 и rs1800795 гена IL6, rs1799964 гена TNF, rs1800925 гена IL13, а также такие средовые факторы, как частый контакт с бытовой химией, повышенная/пониженная влажность воздуха на рабочем месте, проживание вблизи промышленных предприятий и смена места пребывания перед началом заболевания. 
  Также в ходе работы раскрыты функциональные эффекты полиморфных вариантов генов цитокинов и определены механизмы, посредством которых осуществляется их вовлеченность в различные патогенетические звенья хронического полипозного риносинусита.
  В ходе диссертационной работы определены перспективы дальнейшего использования результатов исследования, которые обосновывают необходимость проведения генотипирования полиморфных вариантов генов цитокинов для оценки риска развития хронического полипозного риносинусита., а также даны практические рекомендации для врачей-генетиков и оториноларингологов по тестированию полиморфных вариантов генов цитокинов для формирования группы повышенного риска возникновения хронического полипозного риносинусита.
chairman_dissertation_council.name: Михаил
chairman_dissertation_council.surname: Чурносов
chairman_dissertation_council.patronymic: Иванович
chairman_dissertation_council.position: заведующий кафедрой медико-биологических дисциплин
chairman_dissertation_council.degree: Доктор медицинских наук
chairman_dissertation_council.rank: Профессор
chairman_dissertation_council.wos_research_id: W-1313-2017
chairman_dissertation_council.scopus_author_id: 6603116387
chairman_dissertation_council.rinc_id: 117360
chairman_dissertation_council.url: https://orcid.org/0000-0003-1254-6134
chairman_dissertation_council.orcid: 0000-0003-1254-6134
chairman_dissertation_council.territory: РОССИЯ
organization_supervisor.name: Николай
organization_supervisor.surname: Репников
organization_supervisor.patronymic: Иванович
organization_supervisor.position: проректор по науке и инновациям
organization_supervisor.territory: РОССИЯ
rubrics.code: 34.23.53
rubrics.name: Гены человека с патологическим эффектом
oecds.code: 01.06.KM
oecds.name: GENETICS & HEREDITY
speciality_codes.name: Генетика
speciality_codes.code: 1.5.7.
supervisors.fio: Полоников Алексей Валерьевич
supervisors.scientific_degree: Доктор медицинских наук
supervisors.speciality_code: Генетика
supervisors.responsible_type: Научный руководитель
opponents.fio: Зинченко Рена Абульфазовна
opponents.scientific_degree: Доктор медицинских наук
opponents.speciality_code: Генетика
opponents.responsible_type: Оппонент
opponents.fio: Амелина Светлана Сергеевна
opponents.scientific_degree: Доктор медицинских наук
opponents.speciality_code: Генетика
opponents.responsible_type: Оппонент
protection_organization.short_name: ФГАОУ ВО "Белгородский государственный национальный исследовательский университет", НИУ "БелГУ"
protection_organization.name: Федеральное государственное автономное образовательное учреждение высшего образования "Белгородский государственный национальный исследовательский университет"
protection_organization.ogrn: 1023101664519
protection_organization.organization_type: Организация
protection_organization.okogu: Министерство науки и высшего образования Российской Федерации
protection_organization.okopf: Федеральные государственные автономные учреждения
author_organization.short_name: ФГАОУ ВО "Белгородский государственный национальный исследовательский университет", НИУ "БелГУ"
author_organization.name: Федеральное государственное автономное образовательное учреждение высшего образования "Белгородский государственный национальный исследовательский университет"
author_organization.ogrn: 1023101664519
author_organization.organization_type: Организация
author_organization.okogu: Министерство науки и высшего образования Российской Федерации
author_organization.okopf: Федеральные государственные автономные учреждения