name: Анализ вовлеченности полиморфных локусов генов матриксных металлопротеиназ в развитие первичной открытоугольной глаукомы
keyword_list: Первичная открытоугольная глаукома, полиморфизм генов, матриксные металлопротеиназы
abstract: Глаукома - одна из наиболее тяжелых форм офтальмопатологии, имеющая большое медико-социальное значение ввиду высокой распространенности, постоянного роста заболеваемости и тяжести исходов заболевания, ведущая к слепоте и инвалидности. Первичная открытоугольная глаукома (ПОУГ) – хроническое заболевание, которое характеризуется оптической нейропатией, прогрессирующей дегенерацией ганглиозных клеток и слоя нервных волокон сетчатки. Несмотря на достигнутые успехи в лечении, более половины больных продолжают терять зрительные функции даже после хирургического и лазерного лечения. Это заболевание - одно из главных причин слабовидения и слепоты среди лиц трудоспособного возраста в развитых странах. Цель: изучить роль полиморфизма генов матриксных металлопротеиназ в формировании подверженности к развитию первичной открытоугольной глаукомы у населения Центрального Черноземья России. Задачи: проанализировать ассоциации полиморфизма генов матриксных металлопротеиназ (rs3918242, rs3918249, rs17576, rs3787268, rs2250889, rs17577 гена MMP9,  rs679620 MMP3 и rs1799750 MMP1) с развитием ПОУГ; оценить структуру гаплоблоков полиморфных локусов гена  MMP9 среди больных ПОУГ и в контрольной группе и изучить связь гаплотипов с формированием заболевания; определить модели SNP×SNP взаимодействий генов MMP9, MMP3, MMP1, вовлеченные в развитие ПОУГ; рассмотреть особенности ассоциаций полиморфизма генов MMP с развитием ПОУГ у женщин и мужчин; установить медико-биологические механизмы реализации фенотипических эффектов в организме ПОУГ-ассоциированных полиморфных локусов.
chairman_dissertation_council.surname: Чурносов М.И.
chairman_dissertation_council.position: Заведующий кафедрой медико-биологических дисциплин
chairman_dissertation_council.degree: Доктор медицинских наук
organization_supervisor.surname: Репников Н.И.
organization_supervisor.position: Проректор по науке
organization_supervisor.degree: Кандидат физико-математических наук
rubrics.code: 76.03.39
rubrics.name: Медицинская генетика. Медико-генетическое консультирование
oecds.code: 01.06.KM
oecds.name: GENETICS & HEREDITY
speciality_codes.name: Генетика
speciality_codes.code: 03.02.07
supervisors.fio: Чурносов М.И.
supervisors.scientific_degree: Доктор медицинских наук
supervisors.speciality_code: Генетика
supervisors.responsible_type: Научный руководитель
opponents.fio: Зинченко Рена Абульфазовна
opponents.scientific_degree: Доктор медицинских наук
opponents.speciality_code: Генетика
opponents.responsible_type: Оппонент
opponents.fio: Амелина Светлана Сергеевна
opponents.scientific_degree: Доктор медицинских наук
opponents.speciality_code: Генетика
opponents.responsible_type: Оппонент
protection_organization.short_name: ФГАОУ ВО "Белгородский государственный национальный исследовательский университет", НИУ "БелГУ"
protection_organization.name: Федеральное государственное автономное образовательное учреждение высшего образования "Белгородский государственный национальный исследовательский университет"
protection_organization.ogrn: 1023101664519
protection_organization.organization_type: Организация
protection_organization.okogu: Министерство науки и высшего образования Российской Федерации
protection_organization.okopf: Федеральные государственные автономные учреждения
author_organization.short_name: ФГАОУ ВО "Белгородский государственный национальный исследовательский университет", НИУ "БелГУ"
author_organization.name: Федеральное государственное автономное образовательное учреждение высшего образования "Белгородский государственный национальный исследовательский университет"
author_organization.ogrn: 1023101664519
author_organization.organization_type: Организация
author_organization.okogu: Министерство науки и высшего образования Российской Федерации
author_organization.okopf: Федеральные государственные автономные учреждения