name: Характеристика и эффекты масштабных делеций и дупликаций района гена Cntn6 мыши, полученных при помощи технологии CRISPR/Cas9
keyword_list: геномное редактирование микроинъекция зиготы трансгенез хромосомные перестройки
abstract: В диссертационной работе были использованы мыши, как объект для моделирования хромосомных перестроек в район гена CNTN6 (теломера короткого плеча 3 хромосомы человека). Для проведения данной работы была выбрана технология микроинъекции компонентов системы геномного редактирования CRISPR/Cas9 в зиготы. Целью работы является создание мышей с масштабными делециями и дупликациями, включающими ген Cntn6 и оценка их влияния на жизнеспособность и развитие животных. В результате были получены мыши, несущие делеции, дупликации и инверсии. В результате комплексного анализа не было найдено следов транслокации удаляемого фрагмента, а стыки делеций и границы дупликаций были образованы корректно. Детальный анализ животных, несущих одновременно делецию и дупликацию, подтвердил механизм одновременного образования делеции и дупликации путем обмена между сестринскими хроматидами на стадии зиготы в одном из пронуклеусов. Была установлена дозозависимая экспрессия гена Cntn6 – отсутствие экспрессии у гомозиготных животных по делеции и двукратное увеличение у гомозиготных по дупликации животных при неизмененной экспрессии соседних генов Chl1 и Cntn4. Полученные линии мышей с делециями, дупликациями и инверсиями в дальнейшем могут быть использованы в физиологических исследованиях для изучения роли гена Cntn6 в нейрогенезе и поведении.
chairman_dissertation_council.name: Владимир
chairman_dissertation_council.surname: Шумный
chairman_dissertation_council.patronymic: Константинович
chairman_dissertation_council.position: Председатель
chairman_dissertation_council.degree: Доктор биологических наук
chairman_dissertation_council.rank: Академик
chairman_dissertation_council.wos_research_id: -
chairman_dissertation_council.scopus_author_id: 6603898963
chairman_dissertation_council.rinc_id: 8554
chairman_dissertation_council.territory: РОССИЯ
organization_supervisor.name: Алексей
organization_supervisor.surname: Кочетов
organization_supervisor.patronymic: Владимирович
organization_supervisor.position: директор
organization_supervisor.territory: РОССИЯ
rubrics.code: 34.23.51
rubrics.name: Хромосомные мутации у человека
rubrics.code: 34.21.19
rubrics.name: Тератогенез
rubrics.code: 34.15.23
rubrics.name: Молекулярная генетика
oecds.code: 01.06.CQ
oecds.name: BIOCHEMISTRY & MOLECULAR BIOLOGY
oecds.code: 01.06.HY
oecds.name: DEVELOPMENTAL BIOLOGY
oecds.code: 01.06.KM
oecds.name: GENETICS & HEREDITY
speciality_codes.name: Генетика
speciality_codes.code: 03.02.07
supervisors.fio: Серов О.Л.
supervisors.scientific_degree: Доктор биологических наук
supervisors.speciality_code: Клеточная биология, цитология, гистология
supervisors.responsible_type: Научный руководитель
opponents.fio: Гуляева Л.Ф.
opponents.scientific_degree: Доктор биологических наук
opponents.speciality_code: Молекулярная биология
opponents.responsible_type: Оппонент
opponents.fio: Кулемзин С.В.
opponents.scientific_degree: Кандидат биологических наук
opponents.speciality_code: Молекулярная генетика
opponents.responsible_type: Оппонент
protection_organization.short_name: ИЦиГ СО РАН
protection_organization.name: Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Федеральный исследовательский центр Институт цитологии и генетики Сибирского отделения Российской академии наук»
protection_organization.ogrn: 1025403657410
protection_organization.organization_type: Организация
protection_organization.okogu: Министерство науки и высшего образования Российской Федерации
protection_organization.okopf: Федеральные государственные бюджетные учреждения
author_organization.short_name: ИЦиГ СО РАН
author_organization.name: Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Федеральный исследовательский центр Институт цитологии и генетики Сибирского отделения Российской академии наук»
author_organization.ogrn: 1025403657410
author_organization.organization_type: Организация
author_organization.okogu: Министерство науки и высшего образования Российской Федерации
author_organization.okopf: Федеральные государственные бюджетные учреждения