name: Клинико-генетическое исследование сахарного диабета 2 типа в республике Башкортостан
keyword_list: молекулярно-генетическое тестирование генотип этнические группы сахарный диабет 2 типа
abstract: Впервые в популяциях башкир, русских и татар, проживающих в Республике Башкортостан, установлены ассоциации с СД2 полиморфных маркеров rs17366743 гена ADIPOQ, rs7903146 гена TCF7L2. В изученных этнических группах русских, татар, башкир, проживающих в Республике Башкортостан, не было найдено связи полиморфных маркеров rs1801282 гена PPARG, rs320 гена LPL, rs17782313 гена MC4R, rs3736228 гена LRP5 с риском развития СД2. Выявлены межэтнические различия генетической предрасположенности к СД2. Получены данные о том, что в популяции русских Башкортостана повышенный риск СД2 ассоциирован с генотипом СТ и аллелем Т полиморфного локуса rs7903146 гена TCF7L2, генотипом СТ и аллелем С полиморфного локуса rs17366743 гена ADIPOQ, а маркерами пониженного риска заболевания являются генотип ТТ и аллель Т полиморфного локуса rs17366743 гена ADIPOQ, генотип СС и аллель С полиморфного локуса rs7903146 гена TCF7L2. Выявлено, что в этнической группе татар Республики Башкортостан риск развития СД2 взаимосвязан с генотипом ТТ и аллелем Т полиморфного маркера rs7903146 гена TCF7L2, генотипом СТ и аллелем С полиморфного локуса rs17366743 гена ADIPOQ, а пониженный риск заболевания с генотипом СС и аллелем С полиморфного маркера rs7903146 гена TCF7L2, генотипом ТТ и аллелем Т полиморфного локуса rs17366743 гена ADIPOQ. Впервые в популяциях населения Республики Башкортостан изучен характер межгенных взаимодействий используя метод MDR (оригинальное программное обеспечение Multifactor Dimensionality Reduction) с целью оценки вклада их комбинации в формировании наследственной предрасположенности к СД2. Показано, что комбинации генотипов ADIPOQ (rs17366743)-MC4R (rs17782313)-TCF7L2(rs7903146) ассоциированы с риском СД2 у населения Республики Башкортостан. Высокий риск заболевания наблюдается у лиц с сочетанием генотипов CT-CT-CT (OR=14,4, 95% CI OR 1,9-110,2), низкий – при наличии сочетаний TT-TT-CC (OR=0,6, 95% CI OR 0,4-0,8), TT-CT-CC (OR=0,4, 95% CI OR 0,3-0,6).
  	Установлено, что в этнических группах русских и татар Башкортостана генотипы СС и СТ полиморфного локуса rs7903146 гена TCF7L2 ассоциированы с более высоким уровнем индекса атерогенности (ИА) (р=0,0111), генотип ТТ полиморфного локуса rs17366743 гена ADIPOQ – с инсулинпродуцирующей функцией β-клетки (p=0,0228). Показано, что в этнических группах русских и татар Башкортостана полиморфизм гена TCF7L2 (rs7903146) ассоциирован с уровнем С-пептида (р=0,0099), общим холестерином (р=0,0087), ЛПНП (р=0,0065). Полиморфный локус rs17366743 гена ADIPOQ ассоциирован с ЛПВП (р=0,0298). Полиморфный локус MC4R (rs17782313) ассоциирован с СКФ (р=0,0136), а LPL (rs320) – с диабетической нефропатией (р=0,0357). Впервые в Республике Башкортостан были установлены клинические особенности развития и течения СД2 в этнических группах (башкир, русских, татар) выявлена роль наследственности и возраста дебюта СД2, клинических проявлений макро- и микрососудистых осложнений СД2 и их патогенетические связи.
chairman_dissertation_council.name: Георгий
chairman_dissertation_council.surname: Соловьев
chairman_dissertation_council.patronymic: Сергеевич
chairman_dissertation_council.position: заведующий кафедрой гистологии с эмбриологией
chairman_dissertation_council.degree: Доктор медицинских наук
chairman_dissertation_council.rank: Профессор
chairman_dissertation_council.wos_research_id: 0
chairman_dissertation_council.scopus_author_id: 7103307762
chairman_dissertation_council.territory: РОССИЯ
organization_supervisor.name: Иван
organization_supervisor.surname: Петров
organization_supervisor.patronymic: Михайлович
organization_supervisor.position: и.о. ректора
organization_supervisor.territory: РОССИЯ
rubrics.code: 76.29.37
rubrics.name: Эндокринология медицинская. Расстройства питания и нарушения обмена веществ
oecds.code: 03.02.IA
oecds.name: ENDOCRINOLOGY & METABOLISM
speciality_codes.name: Эндокринология
speciality_codes.code: 3.1.19.
supervisors.fio: Моругова Т.В.
supervisors.scientific_degree: Доктор медицинских наук
supervisors.speciality_code: Эндокринология
supervisors.responsible_type: Научный руководитель
opponents.fio: Климонтов В.В.
opponents.scientific_degree: Доктор медицинских наук
opponents.speciality_code: Эндокринология
opponents.responsible_type: Оппонент
opponents.fio: Валеева Ф.В.
opponents.scientific_degree: Доктор медицинских наук
opponents.speciality_code: Эндокринология
opponents.responsible_type: Оппонент
protection_organization.short_name: ФГБОУ ВО ТЮМЕНСКИЙ ГМУ МИНЗДРАВА РОССИИ
protection_organization.name: ФЕДЕРАЛЬНОЕ ГОСУДАРСТВЕННОЕ БЮДЖЕТНОЕ ОБРАЗОВАТЕЛЬНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ ВЫСШЕГО ОБРАЗОВАНИЯ "ТЮМЕНСКИЙ ГОСУДАРСТВЕННЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ УНИВЕРСИТЕТ" МИНИСТЕРСТВА ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ
protection_organization.ogrn: 1027200835859
protection_organization.supervisor_name: ИВАН
protection_organization.supervisor_surname: ПЕТРОВ
protection_organization.supervisor_patronymic: МИХАЙЛОВИЧ
protection_organization.organization_type: Организация
protection_organization.okogu: Министерство здравоохранения Российской Федерации
protection_organization.okopf: Федеральные государственные бюджетные учреждения
author_organization.short_name: ФГБОУ ВО БГМУ МИНЗДРАВА РОССИИ
author_organization.name: ФЕДЕРАЛЬНОЕ ГОСУДАРСТВЕННОЕ БЮДЖЕТНОЕ ОБРАЗОВАТЕЛЬНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ ВЫСШЕГО ОБРАЗОВАНИЯ "БАШКИРСКИЙ ГОСУДАРСТВЕННЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ УНИВЕРСИТЕТ" МИНИСТЕРСТВА ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ
author_organization.ogrn: 1020202561136
author_organization.supervisor_name: ВАЛЕНТИН
author_organization.supervisor_surname: ПАВЛОВ
author_organization.supervisor_patronymic: НИКОЛАЕВИЧ
author_organization.organization_type: Организация
author_organization.okogu: Министерство здравоохранения Российской Федерации
author_organization.okopf: Федеральные государственные бюджетные учреждения